21/03/2022
📆21 марта - международный день человека с синдромом Дауна.
⠀
Давайте расскажем о болезни, рисках её возникновения, а также о том, куда обратиться, если в семье появился «солнечный ребенок».
⠀
👨⚕️Синдром Дауна, пожалуй, самая известная генетическая болезнь. Она возникает, если при оплодотворении в эмбрион попадает дополнительный материал хромосомы 21.
⠀
🔺Главный риск– возраст матери: старше 35 лет, а также, по некоторым данным, отца – старше 42 лет.
⠀
🔺В 2-4% случаев синдром возникает, если у одного из родителей есть определенные нарушения строения хромосом.
⠀
☝🏼Часто отличия от здорового развития малыша видны на первых скринингах и УЗИ. В таком случае женщину направляют на НИПТ (о нем мы писали ранее) или пренатальное кариотипирование.
⠀
Специалисты-генетики исследуют кровь плода, чтобы понять, есть ли в ней лишний генетический материал хромосомы 21. При подтверждении синдрома Дауна, решение о том, рожать или нет, ложится на плечи беременной женщины🤰
⠀
😔Коварство синдрома Дауна заключается в том, что тяжесть его симптомов разнится в зависимости от того, сколько у человека «лишнего» материала 21 хромосомы, а также от того, насколько много занимаются с ребёнком.
⠀
🔺 Обычно люди с синдромом Дауна страдают от умственной отсталости, задержки роста и развития, пупочной грыжи, низкого мышечного тонуса.
🔺 Примерно в половине случаев они также сталкиваются с врожденным пороком сердца, обструктивным апноэ во сне, эпилепсией, проблемами со слухом 👂и речью👅, заболеваниями ЖКТ и дисфункцией щитовидной железы.
⠀
🤗 В России людям с синдромом Дауна помогает несколько благотворительных организаций. Самые крупные из них: благотворительные фонды ДаунсайдАп и "Синдром Любви" . Они оказывают поддержку семьям с людьми с синдромом Дауна, помогают получить образование, найти работу, заниматься спортом и творчеством.
⠀
👨🔬Лаборатория Сербалаб выполняет генетические исследования, связанные с синдромом Дауна.
⠀
Подробнее вы можете узнать
по телефону:
+7(812)602-93-38
