Медико-генетическая лаборатория Cerbalab

Медико-генетическая лаборатория Cerbalab Генетика бесплодия, подготовка к беременности, генети?

📆21 марта - международный день человека с синдромом Дауна.⠀Давайте расскажем о болезни, рисках её возникновения, а также...
21/03/2022

📆21 марта - международный день человека с синдромом Дауна.

Давайте расскажем о болезни, рисках её возникновения, а также о том, куда обратиться, если в семье появился «солнечный ребенок».

👨‍⚕️Синдром Дауна, пожалуй, самая известная генетическая болезнь. Она возникает, если при оплодотворении в эмбрион попадает дополнительный материал хромосомы 21.

🔺Главный риск– возраст матери: старше 35 лет, а также, по некоторым данным, отца – старше 42 лет.

🔺В 2-4% случаев синдром возникает, если у одного из родителей есть определенные нарушения строения хромосом.

☝🏼Часто отличия от здорового развития малыша видны на первых скринингах и УЗИ. В таком случае женщину направляют на НИПТ (о нем мы писали ранее) или пренатальное кариотипирование.

Специалисты-генетики исследуют кровь плода, чтобы понять, есть ли в ней лишний генетический материал хромосомы 21. При подтверждении синдрома Дауна, решение о том, рожать или нет, ложится на плечи беременной женщины🤰

😔Коварство синдрома Дауна заключается в том, что тяжесть его симптомов разнится в зависимости от того, сколько у человека «лишнего» материала 21 хромосомы, а также от того, насколько много занимаются с ребёнком.

🔺 Обычно люди с синдромом Дауна страдают от умственной отсталости, задержки роста и развития, пупочной грыжи, низкого мышечного тонуса.
🔺 Примерно в половине случаев они также сталкиваются с врожденным пороком сердца, обструктивным апноэ во сне, эпилепсией, проблемами со слухом 👂и речью👅, заболеваниями ЖКТ и дисфункцией щитовидной железы.

🤗 В России людям с синдромом Дауна помогает несколько благотворительных организаций. Самые крупные из них: благотворительные фонды ДаунсайдАп и "Синдром Любви" . Они оказывают поддержку семьям с людьми с синдромом Дауна, помогают получить образование, найти работу, заниматься спортом и творчеством.

👨‍🔬Лаборатория Сербалаб выполняет генетические исследования, связанные с синдромом Дауна.

Подробнее вы можете узнать
по телефону:
+7(812)602-93-38

Друзья, давайте не теряться!⠀Наш сайт:https://cerbalab.ru⠀Канал в Телеграмм:https://t.me/cerbalab⠀Сообщество в Vk:https:...
17/03/2022

Друзья, давайте не теряться!

Наш сайт:
https://cerbalab.ru

Канал в Телеграмм:
https://t.me/cerbalab

Сообщество в Vk:
https://vk.com/cerbalab

Все кликабельные ссылки есть в сохранённых сторис «Соцсети»
👆🏻👆🏻👆🏻

А вы в какую соцсеть перешли?

💊Долгое время считалось, что лекарства действуют примерно одинаково на всех.Головная боль? Даём таблетку А. Скрутило жив...
16/03/2022

💊Долгое время считалось, что лекарства действуют примерно одинаково на всех.
Головная боль? Даём таблетку А. Скрутило живот? Прописываем препарат Б. И эти рецепты, конечно, так или иначе помогали большинству людей.

👨‍🔬Однако, открытия в области генетики в XXв. показали, насколько сильно различаются люди.

❗️В зависимости от генов некоторые лекарства могут работать более эффективно у одних, и менее эффективно у других. И так же некоторые лекарства могут вызывать разные побочные эффекты 😵 у разных людей.

🤝Объединение науки о том, как действуют лекарства с наукой о генах человека, породило фармакогенетику.
🔺Фармакогенетика использует информацию о генах для точного подбора подходящих для данного человека лекарств и их доз. Это одно из самых эффективных и перспективных направлений развития персонализированной медицины.

Фармакогенетика помогает сэкономить время и деньги.

👨‍⚕️Врач не перебирает лекарства в надежде, что одно из них поможет. Он сразу назначает наиболее подходящий для данного человека препарат.

🤓Генетические маркеры способны прогнозировать 20-50% нарушений фармакологического ответа. Они – важные показатели чувствительности к лекарственным средствам и вероятности развития неблагоприятных побочных реакций на фоне стандартной фармакотерапии терапии.

Конкретные генетические варианты могут:
🔸 либо изменить путь превращения лекарственного вещества в организме
🔸 либо модифицировать механизм ответа организма на лекарство

Сейчас в России🇷🇺 использование фармакогенетики в основном ограничено серьезными заболеваниями, вроде инфекции ВИЧ и гепатита С. Однако, существуют школы, журналы и циклы повышения квалификации по фармакогенетике. А база знаний PharmGKB собирает знания о связи генов и реакции на лекарства для клиницистов и исследователей.

☝️Учитывая быстрый рост этой области, фармакогенетика скоро станет основой для индивидуального подбора лекарств от сердечных заболеваний, рака, астмы, депрессии и других распространенных заболеваний.

👨‍🔬Лаборатория Сербалаб предлагает исследование «Фармакогенетика».
Тест включает анализ 17 маркеров в генах системы детоксикации.
⏳Срок выполнения: 14 рабочих дней
💸Цена: 12000 руб.

📍Индивидуальный кариотип - это совокупность хромосом данного организма, характеризующаяся их числом, размером и формой.Д...
10/03/2022

📍Индивидуальный кариотип - это совокупность хромосом данного организма, характеризующаяся их числом, размером и формой.
Для процедуры определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты крови.

📍Хромосомы окрашивают, делят попарно и сравнивают друг с другом. Это даёт возможность детально определять изменения числа хромосом и хромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением правильного порядка их фрагментов.

❗️Такой анализ позволяет диагностировать скрытые хромосомные перестройки и ряд хромосомных заболеваний, ✔️вызванных как нарушением числа хромосом (синдром Дауна, синдром Шершевского-Тернера и тд),
✔️ так и нарушением хромосомной структуры (синдром кошачьего крика)
✔️или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом или химеризмом).

❗️Данное исследование лаборатория выполнит для вас за 21 рабочий день или за 7 рабочих дней в срочном порядке.

❓Заказать исследование вы можете по телефону:
+7 (812) 602-93-38
или по ссылке в шапке профиля
👆🏻👆🏻👆🏻

Продолжим тему тромбофилии?(Начало ищите в ленте)⠀❗️Тромбофилия опасна без лечения. Сгусток крови может заблокировать кр...
03/03/2022

Продолжим тему тромбофилии?
(Начало ищите в ленте)

❗️Тромбофилия опасна без лечения. Сгусток крови может заблокировать кровоснабжение жизненно важных органов, что приведет к смерти.

❓Симптомы тромбофилии.
Тромбофилия никак не проявляется, пока у человека не образуется тромб. Симптомы, связанные с его появлением, зависят от того, где он находится. Например, симптомы тромба в мозге – проблемы с речью и зрением, головокружение, слабость в лице или конечностях, внезапная сильная головная боль.

❓ Причины тромбофилии.
Тромбофилия может передаваться по наследству или приобретаться позже в жизни.

✅ Унаследованная тромбофилия.
Это означает, что больной унаследовал заболевание от одного или обоих родителей.
Она возникает по разным причинам. Самые частые:
✔️лейденская мутация фактора V (у каждого 20-го человека в Европе)
✔️мутация гена протромбина G20210A
✔️мутация в гене F2.

✅ Приобретенная тромбофилия.
Это когда организм не удаляет свертывающиеся белки должным образом по какой-то не связанной с генами причине. Часто возникает после постельного режима после операции или из-за серьезного заболевания, например рака.

‼️ Около 70% страдающих от приобретенной тромбофилии – женщины.

🔬 Диагностика данного заболевания заключается в анализе крови и ДНК. Измеряют уровень белков свертывания крови, ищут специфические антитела. А также определяют, есть ли нарушения в генах, которые связаны со сворачиванием крови.

🧑🏻‍⚕️ Вы можете пройти генетическое исследование «Тромбофилия» в лаборатории Сербалаб. Это анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина, и генов системы свертывания крови и фибринолиза.

🩸Анализ рекомендуется перед крупными операциями, а также тем пациентам, в чьей истории или у ближайших родственников были инсульты, инфаркты, тромбозы сосудов, проблемы с остановкой кровотечения, осложнения беременности, перед приемами КОК и ГЗТ.

💰Стоимость данного исследования от 1800₽
Тромбофилия+ подбор лекарственных препаратов – 15600₽

👆🏻Заказать данное исследование вы можете на сайте (ссылка в шапке профиля)

Шарль Николь (Шарль Джулис Генри Николь, фр. Charles Jules Henry Nicolle) родился 21 сентября 1866 года в Руане.⠀👨🏻‍⚕️ О...
28/02/2022

Шарль Николь (Шарль Джулис Генри Николь, фр. Charles Jules Henry Nicolle) родился 21 сентября 1866 года в Руане.

👨🏻‍⚕️ Отец его был врачом и профессором естественной истории. Николь тоже решил посвятить себя медицине и
в 1889 году сдав экзамены для медицинской стажировки, поступил в Пастеровский институт в Париже.

Шарль Николь обучался у Эмиля Раукса, коллеги Луи Пастера.
В 1893 году защитил докторскую диссертацию и возвратился в Руан.

Шарль Николь читал лекции в медицинской школе и заведовал бактериологической лабораторией в муниципальном госпитале, все свои силы направляя на исследовательскую работу и литературную деятельность.

🔬 В 1902 году Николь был приглашен на пост директора филиала Пастеровского института в Тунисе (Северная Африка). Данный филиал он превратил в центр медицинских исследований и создания вакцин.

🍍 Под руководством Николя, Центр стал ведущей лабораторией по изучению тропических болезней.

🐜 Николь начал свои исследования с наблюдения за распространением сыпного тифа среди населения. Он выявил, что заражающим объектом является платяная вошь.

❗️ Данное открытие имело большое практическое значение. За 3 года общие гигиенические меры избавили население Туниса от эпидемий тифа.

🥇 В 1928 году Николь была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине «за установление передатчика сыпного тифа – платяной вши».

Умер Шарль Николь 28 февраля 1936 года в Тунисе, будучи директором Пастеровского института.

🤰Планирование беременности - забота как женщины, так и мужчины. Будущему отцу, помимо приема у врача-уролога и сдачи рек...
25/02/2022

🤰Планирование беременности - забота как женщины, так и мужчины. Будущему отцу, помимо приема у врача-уролога и сдачи рекомендуемых анализов, стоит озаботиться и «генетическим здоровьем».

Какие анализы «на генетику» рекомендованы будущему папе?

🔷Анализ частых мутаций.
Будущие родители могут быть полностью здоровы, но иметь по одной копии «сломанного гена». Передача такого гена ребенку приведет к серьезным последствиям👇

🧠PAH: фенилкетонурия. Приводит к тяжёлому поражению ЦНС, которое проявляется в нарушении умственного развития. При ранней диагностике можно полностью избежать прогрессирования болезни.

🤕SMN1: спинальная мышечная атрофия. У больных постепенно перестают работать мышцы. Очень серьезное заболевание, имеет несколько типов. Самый тяжелый из них: СМА 1 типа, или с. Верднига-Гоффмана. Он проявляется в первые дни жизни ребенка. Как правило, такие детки живут не больше 2 лет. Радикального лечения не существует, однако есть лекарства, облегчающие жизнь со СМА.

👂GJB2 (нейросенсорная тугоухость). Потеря остроты слуха.

🗣️CFTR (муковисцидоз). Тяжелое заболевание дыхательных путей и желез внешней секреции (молочные, потовые, сальные, слюнные и т.д.). В России больные обычно не доживают до 30 лет.

🔷Если беременность никак не наступает, то мужчине стоит исследовать генетические причины бесплодия. Стоит сделать анализ генов и локусов, связанных с образованием сперматозоидов: AZF и SRY.

🔷Говоря о мужском здоровье, важно упомянуть рак предстательной железы. Это одно из самых частых онкологических заболеваний мужчин. Оно связано со множеством генов, некоторые из которых приводят к возникновению и других онкозаболеваний. Например, BRCA1 и BRCA2 известны за их роль в возникновении рака яичника и🤱 молочной железы (которая есть и у мужчин).

🔬 Лаборатория Сербалаб предлагает комплексное исследование репродуктивного мужского потенциала.

🔺Наше исследование отвечает на вопросы о том, есть ли у мужчины проблемы с генами репродуктивной системы, является ли он носителем частых генетических мутаций, а также даёт информацию о риске развития рака простаты.

❓Остались вопросы?
Звоните: +7 (812) 602-93-38
или пишите напочту: info@cerbalab.ru.

Генетическая лаборатория СЕРБАЛАБ.Давайте знакомиться!⠀🧬 Мы молодая, активно развивающаяся компания в Санкт-Петербурге, ...
22/02/2022

Генетическая лаборатория СЕРБАЛАБ.
Давайте знакомиться!

🧬 Мы молодая, активно развивающаяся компания в Санкт-Петербурге, занимающая генетическими исследованиями.

🕵️ Мы проводим генетическую диагностику мирового уровня и клиническую интерпретацию редких наследственных заболеваний по различным медицинским специальностям.

🥇 Мы собрали в нашем центре лучших специалистов по лабораторной генетике и врачей клинических генетиков Санкт-Петербурга и России, что позволяет обеспечить высокое качество нашей диагностики.

👩🏼 Мы несем ответственность за каждый результат исследований, выполненный в нашей лаборатории и гарантируем качество работы на каждом этапе, начиная от пробоподготовки и заканчивая интерпретацией результатов.

🌍 Совместная работа с научными и прикладными институтами и университетами России и зарубежья позволяет нам быть в курсе мировых тенденций в области медицинской генетики.

🇷🇺 Мы принимаем анализы по всей России

❤️ Внимание к проблемам наших пациентов и желание помочь каждому – вот основа наших достижений!

Расскажите немного о себе.
❓Кто вы и с какой проблемой хотите к нам обратиться?
❓Какие исследования вас интересуют?

👩🏼‍⚕️ Тромбофилия — это заболевание, при котором существует дисбаланс естественных белков свертывания крови. А значит, у...
16/02/2022

👩🏼‍⚕️ Тромбофилия — это заболевание, при котором существует дисбаланс естественных белков свертывания крови. А значит, у человека, в разы увеличивается риск появления тромбов!

🩸 Если здоровый человек порежет палец или ушибет ногу, его кровотечение довольно быстро остановится.
👇🏻👇🏻👇🏻
Клетки крови, называемые тромбоцитами, и белки крови, называемые факторами свертывания, сработают вместе и образуют сгусток. Как только кровотечение прекратится, сгусток растворится.

❗️ Но только не у людей, которые страдают тромбофилией.

Проявление болезни может быть разным:
🔺 много белков свертывания крови
🔺 мало белков, которые останавливают процесс свертывания крови
🔺 белки в сгустке не растворяются после того, как они сделали свою работу
🔺 образуются белки, которые повреждают стенки кровеносных сосудов.

🚑 Тромбофилия опасна без лечения!

Сгусток крови может заблокировать кровоснабжение жизненно важных органов. В результате, в них замедляется кровоток, который так необходим для жизнедеятельности. Если тромбы долго не рассасываются, то в органах и тканях развиваются необратимые повреждения, которые затем сопровождаются их гибелью.

Возможные неблагопроиятные исходы:
🚨Инфаркт миокарда
🚨Инсульт
🚨Тромбоэмболия легочной артерии
🚨Инфаркт почки и пр.

‼️ Тромбофилия никак не проявляется, пока у человека не образуется тромб.

‼️Хорошая новость: данное состояние возможно диагностировать.
О том, как это сделать, мы расскажем вам в следующих постах.

А вы или ваши близкие, сталкивались с тромбофилией?

Международный день операционной медсестры.⠀👩🏼‍⚕️Лаборатория Сербалаб поздравляет всех причастных к празднику!⠀💐 Благодар...
15/02/2022

Международный день операционной медсестры.

👩🏼‍⚕️Лаборатория Сербалаб поздравляет всех причастных к празднику!

💐 Благодарим за ваш очень важный и нужный труд. Желаем здоровья, успехов, сил и хорошего настроения.
Пусть работа приносит удовольствие, а дома царят любовь и благополучие!

Ко Дню всех влюблённых ❤️⠀Мы дарим скидку на исследование микробиома.⠀Только 5 дней: с 11 по 15 февраля действует спецце...
11/02/2022

Ко Дню всех влюблённых ❤️

Мы дарим скидку на исследование микробиома.

Только 5 дней: с 11 по 15 февраля действует спеццена: 10900₽

Скидка* действует
по промокоду: SV2022

Порадуйте близких оригинальным подарком 🎁

* укажите промокод на сайте, при оформлении заказа.

Ссылка на сайт в шапке профиля👆🏻

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск развития рака груди на 80% и рака яичников на 60%.⠀👩‍⚕️Это очень высокие ...
08/02/2022

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск развития рака груди на 80% и рака яичников на 60%.

👩‍⚕️Это очень высокие риски, и носителю таких мутаций показаны более частые осмотры маммолога и гинеколога, а также ряд профилактических мероприятий по предупреждению развития заболеваний.

🎗️В мире рак груди - наиболее частая форма рака среди женщин. Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч.

♂️Мужчины тоже подвержены данному заболеванию, тк молочная железа состоит из одинаковых тканей у мужчин и женщин. Этот факт делает РМЖ вторым по частоте онкологическим заболеванием❗

😔Кроме того, мутации в гене BRCA1 повышает риск развития рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы и рака простаты у мужчин.

🧬Мы предлагаем Вам 2 варианта наших исследований на определение мутаций в генах, ассоциированных с раком молочной железы и яичников:

1️⃣ Изучение 7 маркеров в генах BRCA1, BRCA1 и CHECK2. Стоимость исследования 3800 руб, срок готовности результатов - до 7 раб. дней.
2️⃣ Изучение 16 маркеров в генах BRCA1, BRCA1, CHECK2, BLM и PGR. Стоимость исследования составит 8000 руб, срок готовности результатов - до 14 раб. дней.

Кому показано исследование:
▪️Женщинам с раком молочной железы или яичников у родственников.
▪️В рамках скрининга и профилактики рака всем желающим.
▪️Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
▪️Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
▪️Женщинам, переболевшим раком яичников.

Важно! Доказано, что в 94% случаев при раннем выявлении этого заболевания, рак молочной железы удаётся полностью вылечить. Предупреждён - значит, вооружён!

📨Мы готовы ответить на Ваши вопросы по почте info@cerbalab.ru или по номеру телефона:
+7812 602 93 38

Address

Большой проспект В. О. , д. 90 корп. 2
Saint Petersburg
199106

Opening Hours

Monday 09:00 - 18:00
Tuesday 09:00 - 18:00
Wednesday 09:00 - 18:00
Thursday 09:00 - 18:00
Friday 09:00 - 18:00

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Медико-генетическая лаборатория Cerbalab posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Медико-генетическая лаборатория Cerbalab:

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram

Category