06/11/2025
📍 TEST PRENAŠALSTVA ZA CISTIČNO FIBROZO (CF) IN SPINALNO MIŠIČNO ATROFIJO (SMA) 📍
Spoštovane nosečnice,
vse, ki se odločite za NIFTY test, bi želeli spomniti na možnost testa prenašalstva za cistično fibrozo (CF) in spinalno mišično atrofijo (SMA), tj. CF & SMA Carrier.
Zakaj izbrati test CF & SMA Carrier?
Test ugotavlja, ali ste prenašalka genske različice za omenjeni bolezni. Prenašalci običajno nimajo simptomov, vendar lahko gensko različico prenesejo na svoje otroke. Če sta oba starša prenašalca, obstaja 25 % verjetnost, da zboli otrok. Prenašalec cistične fibroze je približno 1 od 25 ljudi, pogostost je 1 na 5000 porodov. Prenašalec spinalne mišične atrofije pa je približno 1 od 40 ljudi, pogostost je 1 na 10 000 porodov.
Test je možno dodati v katerikoli osnovni test NIFTY, cena pa je 150 eur.
Kaj se zgodi, če je rezultat testa CF & SMA Carrier pozitiven?
Če je vaš rezultat pozitiven, bo ponudnik testa kontaktiral vašega ginekologa. Vašega partnerja bo ginekolog naročil na odvzem krvi, njegov vzorec pa bo poslan v analizo v diagnostični center. Rezultat bo znan predvidoma v 7 delovnih dneh (za CF) oziroma 10-12 delovnih dneh (za SMA).
Kaj pomenijo rezultati vašega partnerja?
• Če je tudi partnerjev test pozitiven (tudi vaš partner je prenašalec), prejmete napotnico za potrditveno diagnostično testiranje.
• Če je partnerjev test negativen (partner ni prenašalec), je obravnava zaključena. Obe bolezni se namreč lahko razvijeta le v primeru, da sta oba starša prenašalca. Če je le eden prenašalec, je verjetnost bolezni izključena.
Bodite dobro,
Vaša ginekologinja