22/04/2024
Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino, UKCL smo pričeli z uporabo novega protokola za izvajanje invazivnega in neinvazivnega prenatalnega testiranja, skladnega s spremembami in dopolnitvami Pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni.
Indikacija za opravljeno invazivno ali neinvazivno testiranje je s tem izključno vezana na predhodno opravljeno presejalno testiranje (merjenje nuhalne svetline ali sestavljen test) in ne več na starost nosečnice.
Pri nosečnicah s povišanim tveganjem za rojstvo otroka s trisomijo 21 nad 1:300, oziroma pri trisomijah 13 ali 18 nad 1:150, tako po opravljenem presejalnem testiranju po novem ponudimo invazivno diagnostično preiskavo s kombinacijo hitrega QF-PCR testa in molekularne kariotipizacije (komparativne genomske hibridizacije z uporabo mikromrež).
Alternativno se lahko nosečnice, ki po opravljenem presejalnem testu nimajo zvišanega tveganja za rojstvo otroka s trisomijo 21 nad 1:50, oziroma za trisomiji 13 in 18 nad 1:25, odločijo za neinvazivni presejalni test proste plodove DNA iz materine krvi (NIPT test) po opravljenem genetskem posvetu.
Call now to connect with business.
