เปิดทำการกี่โมง?

จันทร์ 08:00 - 17:00 อังคาร 08:00 - 17:00 พุธ 08:00 - 17:00 พฤหัสบดี 08:00 - 17:00 ศุกร์ 08:00 - 17:00

เว็บไซต์คืออะไร?

https://www.facebook.com/446847395354759/

Chula GenePRO Center, Bangkok (2025)

23/05/2025

Molecular Subtype ของ Endometrial carcinoma (EC) มี 4 ชนิดคือ
- POLE-mutated EC
- MMR-deficient EC
- TP53-mutant EC
- NSMP (no specific molecular profile) EC

โดยใน 4 กลุ่มนี้ POLE-mutated EC มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด
ในขณะที่ TP53-mutant EC นั้นแย่ที่สุด

ในบ้านเรา เริ่มมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อดู molecular subtype ของ Endometrial carcinoma กันมากขึ้น

เพื่อเพิ่มโอกาสที่จะพบ POLE mutation ทางยีนโปรได้ขยายบริการการตรวจชนิดของ POLE mutation จากเดิม 5 รูปแบบเป็น 11 รูปแบบ โดยยังไม่ได้ขึ้นราคาค่าตรวจ
ใครสนใจสามารถส่งตรวจได้ครับ

27/11/2024

บุคลากรจาก ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 8 อุดรธานี เข้าศึกษาดูงาน

17/06/2024

คณาจารย์ คณะทันตแพทยศาสตร์ จุฬาฯ เข้าเยี่ยมชมศูนย์จุฬายีนโปร

30/04/2024

ศูนย์จุฬายีนโปรขอประชาสัมพันธ์แบบฟอร์มส่งตรวจฉบับใหม่ เริ่มใช้ วันที่ 1 พฤษภาคม 2567

ท่านสามารถดาวน์โหลดแบบฟอร์มผ่านทาง QR code ด้านล่างนี้

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ ฝ่ายลูกค้าสัมพันธ์ ศูนย์จุฬายีนโปร E-mail: chulagenepro@gmail.com หรือ โทรศัพท์ 063-241-9289 หรือ 02-256-4000 ต่อ 80666

18/09/2023

We are committed to developing gene testing to help cancer patients treatment, and ddPCR is one of the methods we have done for them.

03/12/2022

บุคลากรจากแล็บพยาธิวิทยาคลีนิค รพ.ราชบุรี มาร่วมดูงานที่ ศูนย์จุฬายีนโปร และร่วมปรึกษาเรื่องความร่วมมือในการพัฒนามาตรฐานห้องแล็บการตรวจทาง Molecular ในโรคมะเร็ง

17/12/2021

Meningioma สามารถแบ่งตาม histology ออกเป็น 3 เกรด ตามความรุนแรง Meningioma CNS WHO grade 1 มีโอกาสกลับเป็นซ้ำ 7–25% Meningioma CNS WHO grade 2 มีโอกาสกลับเป็นซ้ำ 29–52% และ Meningioma CNS WHO grade 3 มีโอกาสกลับเป็นซ้ำ 50–94% และมักทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต [1]
การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของ Meningioma ใน WHO 2021 คือการนำเสนอ molecular features ของ Anaplastic Meningioma CNS WHO grade 3 โดยนอกจากเกณฑ์การวินิจฉัยเดิมที่ใช้ morphology อย่างเดียว “CDKN2A และ/หรือ CDKN2B Homozygous deletion” หรือ “TERT promoter mutation” ถูกนำเข้ามาเป็นเกณฑ์การวินิจฉัย Anaplastic Meningioma ด้วย ตอนแรกผมอ่านก็ตกใจว่า เราจะต้องตรวจทุกรายเลยหรือ?
พอเข้ามาดูจริง ๆ จากศึกษาอันนึงที่มีจำนวนเคสมากพอสมควร [2] พบว่าทั้ง CDKN2A/CDKN2B homozygous deletion และ TERT promoter mutation ไม่พบเลยใน Meningioma WHO grade 1 และถ้า Histology เป็น Anaplastic Meningioma, CNS WHO grade 3 อยู่แล้ว ก็ไม่จำเป็นต้องตรวจครับ
WHO แนะนำให้ตรวจเฉพาะใน “clinically aggressive atypical meningiomas or those with borderline CNS WHO grade 2/3 features” [2] จะเป็น aggressive atypical meningioma หรือไม่ คงต้องให้แพทย์ทางคลินิกช่วยประเมินด้วยครับ แต่ผมคงจะแนะนำในทุกรายงานผลตรวจทาง morphology ที่เป็น grade 2
และถึงจะเป็น grade 2 โอกาสที่จะพบ CDKN2A/B homozygous deletion ก็น้อยมากครับ คือ 7/176 (3.97%) ใน atypical meningiomas, 0/24 ใน chordoid meningiomas และ 0/4 ใน clear cell meningioma [2 ดูตารางประกอบ]
ส่วน TERT promoter mutation พบ 6/293 ราย (grade 2 และ 3 อย่างละ 3 ราย) โดย 3/6 รายที่พบ TERT mutation พบร่วมกับ CDKN2A/B homozygous deletion [2]
TERT promoter mutation สามารถส่งตรวจได้ที่ Chula GenePRO Center ครับ
ส่วน CDKN2A/B homozygous deletion ยังกำลัง setup อยู่ครับ การตรวจด้วย Methylthioadenosine phosphorylase (MTAP) immunohistochemistry (loss of MTAP สัมพันธุ์กับ CDKN2A homozygous deletion) ดูจะเป็นทางเลือกที่น่าสนใจ [3]
อ้างอิง
1. WHO Classification of Tumors. Central nervous system tumors. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer; 2021.
2. Acta Neuropathol. 2020; 140(3): 409–413.
3. J Neuropathol Exp Neurol. 2021 Dec 13:nlab127. doi: 10.1093/jnen/nlab127. Epub ahead of print. PMID: 34897475.

02/12/2021

สรุป Ependymal tumors ตาม WHO 2021 นะครับ

WHO grade เปลี่ยนการใช้เลขโรมัน เป็นอารบิก เหมือน tumor อื่น ๆ

ตัด “Anaplastic" ependymoma ออก เหมือน tumor อื่น ๆ ให้ใช้เป็น Ependymoma, CNS WHO grade 3 แทน

Subependymoma, CNS WHO grade 1 ไม่มีการเปลี่ยนแปลง

Myxopapillary ependymoma เปลี่ยนจาก grade 1 เป็น grade 2 การ
วินิจฉัยเหมือนเดิมครับ

การแบ่ง grade 2 และ grade 3 ยังใช้จาก histopathological criteria นะครับ แม้ว่าจริง ๆ ไม่ค่อยจะ reproducible เท่าไหร่ และอาจไม่ได้สัมพันธ์กับลักษณะทางคลินิกชัดเจน

Clear cell, papillary, tanycytic เป็น histologic variants ไม่มีผลทางคลินิก WHO เลยตัดออก แต่พยาธิแพทย์ต้องรู้จักนะครับ ไม่งั้นอาจจะวินิจฉัยผิดเป็นอย่างอื่น

Ependymoma, CNS WHO 2 และ 3 (ซึ่งใช้ histology แบ่ง grade) มีการแบ่ง subtype เพิ่มเติมตามตำแหน่งก้อนตามนี้ครับ

Supratentorial ependymoma
- ZFTA fusion (ZETA ชื่อเดิมคือ C11orf95 ซึ่งมักจะ fused กับ RELA) ดังนั้น ZFTA fusion-positive supratentorial ependymoma ส่วนใหญ่ก็คือที่รู้จักกันตอน WHO 2016 ว่า RELA fusion ependymoma นั่นเอง กลุ่มนี้จะ aggressive กว่า YAP1 fusion ependymoma Common patterns of ZFTA fusion สามารถส่งตรวจได้ที่ Chula GenePRO Center ครับ
- YAP1 fusion supratentorial ependymoma

Posterior fossa ependymoma
แยกเป็นชนิด PFA และ PFB อันนี้แยกกันได้ไม่อยาก ด้วยการย้อม H3 K27me3 immunostain 1 ตัว (คนละตัวกับ H3K27M นะครับ 2 ตัวนี้เห็นมีการสั่งสลับกันพอควร)
- PFA : loss of H3K27me3 การพยากรณ์โรคแย่กว่า
- PFB : Preserved H3K27me3
H3K27me3 ส่งย้อมได้ที่สถาบันพยาธิวิทยาครับ

Spinal cord ependymoma
- MYCN amplified > Aggressive ส่วนมาก high-grade histology
- No MYCN amplification
ที่สถาบันพยาธิวิทยาสามารถตรวจ MYCN amplification ได้ด้วยเทคนิค FISH ครับ

ภาพประกอบจาก Curr Opin Oncol. 2017 Nov; 29(6): 443–447.

23/06/2021

Medulloblastoma (MB) เป็นมะเร็งสมองที่ส่วนมากพบในเด็ก นอกจากการจำแนกชนิด MB ตาม histopathology (classic, nodular/desmoplastic/MB with extensive nodularity, anaplastic/large cell) แล้ว WHO ยังกำหนดให้จำแนก molecular subtype ของ MB ด้วย ซึ่งได้แก่ wingless (WNT), sonic hedgehog (SHH) with and without TP53 mutation, group 3, และ group 4 โดย WNT MB เป็น molecular subtype ที่มีการพยากรณ์โรคดีที่สุด

จากงานวิจัยร่วมกับสถาบันพยาธิวิทยา กรมการแพทย์และ Sickkids Hospital ประเทศ Canada โดยได้ทุนสนับสนุนส่วนหนึ่งจาก The National Research Council of Thailand under the Research University Network (RUN) Initiative ทำให้ได้แนวทางในการจัดจำแนกชนิดมะเร็งสมองชนิด MB ที่น่าจะเหมาะสมกับประเทศไทย โดยการใช้เทคนิค nanostring เป็น gold standard เทียบกับ immunostains 5 ตัวได้แก่ β-catenin, GAB-1, YAP-1, p75-NGFR, OTX2 พบว่า YAP, NGFR, OTX2 มีประสิทธิภาพสูงสุดในการจำแนก โดยได้ผลตรงกับ nanostring 31/32 (97%) ที่น่าสนใจคือ β-catenin ที่ใช้เป็น marker ของ WNT ให้ผลบวก (positive nuclear stain) เพียง 2 ใน 6 รายของ WNT MB เท่านั้น การตรวจ CTNNB1 exon 3 mutation ที่มีราคาไม่แพงมาก สามารถช่วยยืนยัน WNT MB ได้ในรายที่ negative β-catenin แต่ immunostains ตัวอื่นเข้าได้กับ WNT ข้อจำกัดของ immunostains ในการจำแนก molecular subtype ของ MB คือไม่สามารถแยก group 3 กับ group 4 ออกจากกันได้

งานวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ใน Shuangshoti S, Tadadontip P, Techavichit P, Thorner PS, Shuangshoti S, Teerapakpinyo C. Simplified Molecular Subtyping of Medulloblastoma for Reduced Cost and Improved Turnaround Time. Appl Immunohistochem Mol Morphol. 2020 Aug;28(7):538-543. doi: 10.1097/PAI.0000000000000794. PMID: 31343993.

ขณะนี้ immunostains 5 ตัว ที่ใช้ในการจำแนกชนิด medulloblastoma เปิดบริการแล้วที่ สถาบันพยาธิวิทยา กรมการแพทย์ (โทร 0-2354-8208-15) สำหรับ CTNNB1 exon 3 และ TP53 mutation สามารถส่งได้ที่ Chula GenePRO Center ครับ

18/06/2021

งานวิจัยเนื้องอกสมองชนิด diffuse gliomas ในผู้ใหญ่ ที่ได้นำเสนอแนวทางการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยา โดยใช้ตำแหน่งของเนื้่องอกและลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาเป็นตัวเลือก test ต่าง ๆ พบว่าวิธีนี้ได้ผลดีโดยสามารถจัดจำแนกเนื้องอก 117/118 รายได้ตาม WHO classification ปี ค.ศ. 2016 ที่สำคัญคือสามารถประหยัดค่าใช้จ่ายลงได้ร้อยละ 30-50 และยังเป็นพื้นฐานที่จะต่อยอดไปในการการจำแนกชนิดเนื้องอกสมองที่กำลังจะมีขึ้นใหม่อีกด้วย งานวิจัยนี้ได้รับการสนับสนุนจาก The National Research Council of Thailand under the Research University Network (RUN) Initiative หมายเหตุ WHO classification ใหม่คงสร้างความสับสนเกี่ยวกับชื่อเนื้องอกพอสมควร แม้จะมีข้อสรุปออกมาแล้วส่วนใหญ่ในวารสาร คงต้องรอตัวเล่มจริงให้ออกมาก่อนถึงจะนำมาใช้ และในช่วงแรกคงต้องใช้เวลาในการทำความเข้าใจในหมู่แพทย์ที่เกี่ยวข้องพอสมควรครับ

15/10/2020

Specimen ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 เพื่อพิจารณาการรักษาด้วย PARP inhibitor

FFPE = Formalin-fixed paraffin-embedded

* การตรวจ BRCA1/2 ใน FFPE tumor block มีโอกาสตรวจพบ mutation เพิ่มขึ้น เนื่องจากมีโอกาสตรวจพบ somatic mutation ในขณะที่การตรวจในเลือดจะสามารถตรวจได้เฉพาะ germline mutation เท่านั้น

** ใน Prostate cancer มียีนอื่นในกลุ่ม Homologous Recombination Repair (HRR) genes อีก 13 ยีน นอกเหนือจาก BRCA1/2 ที่มีผลต่อการให้ยา PARP inhibitor และท่านสามารถ download request form เพื่อส่งตรวจ HRR genes ได้ที่ https://drive.google.com/file/d/18Xfn3RIucLcDw0MF64i_kLQFwUcoQ2BP/view?fbclid=IwAR3hMrC8k2GOcLF35AXiAtDZXirzeAkD6yeHlpbCuhK7XALHTJmm0j_dFis

24/06/2020

การตรวจหา Mismatch Repair (MMR) Deficiency (อ่านให้จบนะครับ ตอนท้ายสำคัญครับ)

Mismatch Repair เป็นกระบวนการตรวจสอบความถูกต้องของรหัสพันธุกรรม โดยการทำงานของกลุ่มยีน ซึ่งได้แก่ยีนได้แก่ MLH1, PMS2, MSH2 และ MSH6 ความผิดปกติของยีนกลุ่มนี้ ทำให้กระบวนการ Mismatch Repair ที่ผิดปกติ และเป็นสาเหตุของการเกิดมะเร็งทั้งแบบที่เป็นในครอบครัว (germline mutation ใน Lynch syndrome) และมะเร็งแบบ sporadic หลายชนิด การตรวจหา MMR deficiency เพิ่งได้รับความนิยมไม่นานนักในบ้านเรา เนื่องจากเป็น predictive biomarker ของมะเร็ง solid tumor ทุกชนิด ต่อการให้การรักษาด้วย immunotherapy ชนิด immune checkpoint inhibitor นับเป็น biomarker ตัวแรกที่ไม่ได้จำเพาะเจาะจงกับชนิดของมะเร็ง

การตรวจการทำงานของกระบวนกวนการ MMR ทำได้หลัก ๆ 2 วิธีคือ
1. การตรวจ MMR Proteins ด้วยวิธี immunohistochemistry เพื่อดูการแสดงออกของโปรตีน MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 เซลล์ปกติที่ยีน MMR ทำงานปกติ จะต้องตรวจพบ MMR protein ทั้ง 4 ชนิดนี้ การหายไป (loss of protein expression) ของโปรตีนเหล่านี้ แสดงถึงภาวะ MMR deficiency การตรวจนี้จะมีบริการที่แลปพยาธิ ที่ยีนโปรไม่ได้ให้บริการนะครับ

2. การตรวจความเสถียรของ Microsatellite หรือ Microsatellte instability (MSI) testing ซึ่งเป็นผลจากการที่มี MMR deficiency Microsatellite เป็น repetitive sequence ที่มีชุดรหัสพันธุกรรมซ้ำ ๆ เป็นชุด ความบกพร่องในกระบวนการ MMR จะทำให้จำนวนชุดซ้ำของ microsatellite ในเซลล์มะเร็ง มีจำนวนแตกต่างไปจากเซลล์ปกติ ความผิดปกติของ Microsatellite ในมะเร็งดังกล่าว เรียกว่า MSI การตรวจ MSI เมื่อก่อนต้องใช้ DNA ปกติของผู้ป่วยมาเป็นตัวเทียบกับ DNA ของมะเร็ง แต่ปัจจุบันมีชุดตรวจแบบใหม่แล้ว ที่ไม่ต้องใช้ DNA ปกติเป็นตัวเทียบ อย่างไรก็ตาม ทางห้องแลปยังแนะนำให้ส่งเลือดของผู้ป่วยมากด้วย เผื่อการตรวจแบบใหม่ล้มเหลว จะได้กลับไปใช้เทคนิคเดิมได้ทันที

สองวิธีนี้มีความสอดคล้องกันค่อนข้างดี ประมาณว่ามีราว ๆ 2 % ที่ผลจะไม่สอดคล้องกัน การย้อม immunostain ติดสี ไม่ได้แปลเสมอไปว่าโปรตีนนั้นยังทำงานได้ดี และเป็นที่รู้กันดีว่า ความผิดปกติของยีน MSH6 มักจะไม่ทำให้เกิด MSI

ในทางปฏิบัติ จะเลือกวิธีไหนก็ได้ หรือจะทำทั้งสองวิธีก็ดี ถ้าไม่ติดเรื่องค่าใช้จ่ายครับ

เริ่มมีการกล่าวถึงการตรวจด้วย NGS ไปเลย คือ sequence MMR gene ทั้งหมด จะได้สรุปผลได้เบ็ดเสร็จ จริง ๆ แล้ว NGS ก็อาจไม่ได้คำตอบทั้งหมดนะครับ เราเคยมีเคสที่ผลตรวจ NGS พบ Likely pathogenic variant หรือ VUS ของยีน MMR ก็ต้องแนะนำให้กลับไปตรวจ MMR protein ด้วย immunostains หรือทำ MSI testing อยู่ดี และถ้าเป็น epigenetic change ของยีน MLH1 NGS panel ที่แลปเราใช้อยู่ก็ตรวจไม่เจออีก สรุป ไม่มีอะไรดีที่สุดอีกตามเคยครับ

อย่างไรก็ตาม จะส่งอะไร แพทย์ผู้สั่งต้องระบุให้ชัดเจน อย่าเขียนแค่ ตรวจ MMR เพราะทางแลปจะสับสนมาก ว่าจะให้ตรวจอะไรครับ

ถ้าจะให้ย้อม immunostains ก็เขียนว่าส่งตรวจ MMR protein IHC (immunohistochemistry) ครับ (อันนี้ส่วนมากจะตรวจกันที่แลปพยาธิ)

ถ้าจะดู MSI (microsatellite instability) ก็ให้เขียน MSI testing ครับ

ถ้าจะให้ sequence MMR genes ก็ให้เขียน MMR gene sequencing ครับ ส่วนมากจะทำหลังจากที่พบความผิดปกติของ immunostain หรือพบ MSI แล้วนะครับ

Chula GenePRO Center

23/05/2025

27/11/2024

17/06/2024

30/04/2024

18/09/2023

03/12/2022

17/12/2021

02/12/2021

23/06/2021

18/06/2021

15/10/2020

24/06/2020

ที่อยู่

เวลาทำการ

เบอร์โทรศัพท์

เว็บไซต์

แจ้งเตือน

ติดต่อ การปฏิบัติ

ทางลัด

แชร์

ประเภท

จันทร์	08:00 - 17:00
อังคาร	08:00 - 17:00
พุธ	08:00 - 17:00
พฤหัสบดี	08:00 - 17:00
ศุกร์	08:00 - 17:00