26/11/2024
สองวันก่อน หมอได้ตรวจคนไข้ มาด้วยตามัวทั้ง2ข้างมากขึ้น6เดือน
หลังตรวจทุกอย่างแล้ว จึงแจ้งให้คนไข้ทราบว่ามีภาวะจอประสาทตาเสื่อมชนิด RP (Retinitis pigmentosa)
ซึ่งโรคนี้ อาจจะยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จักมากนัก โดยลักษณะการดำเนินของโรคจะค่อย ๆ ทำลายจอตาอย่างช้าๆ จนตาบอดในที่สุด
โรคจอตาเสื่อมชนิด RP เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
พบได้ทั้งหญิงและชายตั้งแต่แรกเกิด
อุบัติการณ์ของโรค 1 ต่อ 3,000 คน ซึ่งโรคนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง
สาเหตุเกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์รับแสงของจอตาที่เรียกว่า Rod และ Cone
โดยเริ่มจากมึความเสื่อมของจอตาส่วนขอบแล้วค่อยๆลามเข้าตรงกลางของจอตา
อาจพบความผิดปกติที่ตาอย่างเดียว หรือมีความผิดปกติส่วนอื่นของร่างกายได้
อาการ
เริ่มจากมีการสูญเสียลานสายตาด้านข้าง
ตามัวมากขึ้นยามค่ำ
มักจะเห็นแสงวาบเข้าตา
นานเข้าผู้ป่วยจะเห็นแคบ ๆ ลงจนในที่สุดบริเวณตรงกลางก็ค่อย ๆ มัวลง จนสูญเสียการมองเห็นในที่สุดค่ะ
การวินิจฉัย
ประวัติตามัวกลางคืน มีโรคนี้ในครอบครัว ไม่มีตาแดงหรือเจ็บตา
การตรวจ
1.ตรวจพบลักษณะเฉพาะที่บริเวณจอตาอันได้แก่
1.1.ขั้วประสาทตาสีซีด
1.2.หลอดเลือดแดงจอตาตีบลง
1.3.มีรอยโรคที่จอตาสีดำ ๆ เป็นหย่อม ๆ (bone spicule)
2.ตรวจวัดคลื่นไฟฟ้าของเซลล์รับแสง (Electroretinography, ERG) เป็นการตรวจวัดความสามารถในการทำงานของเซลล์รับแสงบนจอประสาทตา ในคนที่เป็นอาร์พีนั้นค่าคลื่นไฟฟ้าก็จะลดต่ำลงกว่าปกติ
3.ตรวจลานสายตา (Visual field testing) เพื่อตรวจการมองเห็นทางด้านข้าง ด้านบนและล่าง เนื่องจากโรคอาร์พีจะทำให้ลานสายตาแคบลง
4.ตรวจหายีน (genetic testing) เพื่อตรวจหาว่ามียีนที่ผิดปกติที่พบในโรคอาร์พีอยู่หรือไม่ มีประโยชน์ในการให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์ การวางแผนครอบครัว ใช้เป็นข้อมูลพื้นฐานสำหรับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy)
การถ่ายทอดกรรมพันธุ์มีทั้ง autosomal dominant, recessive, s*x link และ simplex
การรักษา
ยังไม่มีวิธีรักษาที่เฉพาะเจาะจง ส่วนใหญ่จะเน้นใช้อุปกรณ์ที่ช่วยให้การมองเห็นชัดขึ้น(low vision aid)เช่น แว่นขยาย ไฟฉาย เพื่อช่วยให้การใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้น และแนะนำให้สวมแว่นกันแดดอย่างสม่ำเสมอ
ความสำคัญคือเมื่อเราตรวจพบในผู้ป่วยคนหนึ่งแล้ว ควรจะแนะนำสมาชิกในครอบครัวมาตรวจเพื่อค้นหารอยโรคแต่เนิ่นๆ หากเราพบในช่วงเริ่มแรก จะทำให้ สามารถวางแผนการรักษาและการดูแลโรคได้ดีกว่าแน่นอนค่ะ
พญ.ประภาพรรณ ปิตุจาตุรนต์ (จักษุแพทย์เฉพาะทางต้อหิน)
แผนกจักษุ รพ.อุบลรักษ์ธนบุรี 045-429-100 ต่อ2241,2242