04/06/2024
Mänskligheten är på utdöende
Y-kromosomen håller på att försvinna – så vad händer med män?©Shutterstock
Kromosomerna som visar en människas kön är XX och XY. Faktum är att vi får en av varje från våra föräldrar. Kvinnor kan bara överföra X-kromosomen, medan det är manliga spermier som avgör om ett barn blir av kvinnligt kön (X) eller manligt kön (Y). Så, vad händer om Y-kromosomen är på tillbakagång? Betyder det att det kommer att finnas färre män på planeten? Vad får då detta för konsekvenser för vår art och dess överlevnad?
Hos människor, liksom hos många andra däggdjur, har kvinnor två X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom. Människans allra mest grundläggande biologi kan beskrivas så här: i kärnan (kontrollcentret) i en mänsklig cell är varje DNA-molekyl packad i en lång tråd som kallas en kromosom. De flesta mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer, hälften från vardera förälder. Det finns 22 par "autosomer" och det sista (23:e) paret är könskromosomerna. Y-kromosomen är en symbol för maskulinitet och bestäms faderligt. Könet hos människor och andra däggdjur beror på den gen som hanen för vidare.
Det verkar dock som att Y-kromosomen försämras i alarmerande takt. Om några miljoner år kan den försvinna helt. Om vi inte utvecklas för att producera en ny könsgen kan degenerationen av Y-kromosomen så småningom leda till att människan dör ut. X-kromosomen innehåller cirka 900 gener som gör alla möjliga saker. Som jämförelse innehåller Y-kromosomen cirka 55 gener, samt repetitivt DNA som inte verkar fylla någon funktion. Y-kromosomen är dock fortfarande viktig. Den innehåller en gen som ansvarar för att påbörja manlig utveckling i embryot. Detta beror på att Y-kromosomen innehåller SRY-genen, som fungerar som en "huvudbrytare" för utvecklingen av mänskliga testiklar (manliga könskörtlar).
Cirka tolv veckor efter befruktningen aktiveras dessa gener för produktion av manliga hormoner (testosteron och dess andra derivat), vilket säkerställer att barnet utvecklas som pojke. SRY-genen och dess verkan identifierades första gången 1990. Man upptäckte att den utlöser en genetisk väg som börjar med något som kallas SOX9-genen, som bestämmer det manliga könet hos alla ryggradsdjur. I början av vår arts existens var Y-kromosomen lika stor som X-kromosomen och innehöll samma gener. Det verkar dock som att Y-kromosomer har ett grundläggande fel. Andra kromosomer har två kopior i varje cell, vilket gör att gener kan rekombineras och göra sig av med skadliga mutationer. Y-kromosomer finns bara som en enda kopia och förs vidare från fäder till söner. Detta innebär att "blandningen" av gener inte sker från en generation till en annan. Utan fördelarna med rekombination degenererar Y-kromosomala gener med tiden och försvinner så småningom från genomet.
Trots detta verkar det som att Y-kromosomen har vissa mekanismer för att bromsa genförlusten. En dansk studie sekvenserade Y-kromosomen från 62 män och fann intressanta resultat. Resultaten visade att Y-kromosomen är benägen till storskaliga, strukturella förändringar, vilket möjliggör något som kallas "genamplifiering".Denna amplifiering gör det möjligt för Y-kromosomen att förvärva flera kopior av gener som främjar hälsosam spermiefunktion och motverkar genförlust. Dessutom verkar det som att Y-kromosomen har utvecklat något som kallas "palindromer", sekvenser som är desamma framåt som bakåt.
Dessa palindromer skyddar genen från att brytas ned ytterligare. Forskarna såg en hög frekvens av "genkonverteringshändelser" inom palindromiska sekvenser. Dessa händelser är en "kopiera/klistra in"-process inom genen. De gör det möjligt att reparera skadade gener med hjälp av en oskadad kopia som mall. Huruvida Y-kromosomen kommer att försvinna eller inte är en fråga som diskuteras i forskarvärlden. Vissa menar att mutationerna som äger rum är tillräckliga för att rädda den, medan andra hävdar att dess försvinnande är oundviklig.
Det finns dock ett ljus i mörkret: detta har redan hänt med hansorken i Östeuropa och taggråttan i Japan – och de har anpassat sig. Dessa gnagare har utvecklat en ny hanbestämmande gen som ett evolutionärt svar på Y-kromosomens nedgång. Den goda nyheten är att även om Y-kromosomen så småningom dör ut betyder det inte nödvändigtvis att männen själva kommer att försvinna. Även om Y-kromosomen skulle försvinna behövs både män och kvinnor för människans fortplantning. Intressant nog är många av de gener som Y-kromosomen bär på inte nödvändiga vid assisterad befruktning. Det skulle kunna innebära att genteknik kan komma att användas för att hitta en ersättare till Y-kromosomens funktion. I sådana fall skulle det bli möjligt för samkönade par eller infertila män att skaffa barn. Även om detta vore möjligt är det osannolikt att människor en dag kollektivt skulle bestämma sig för att sluta fortplanta sig på naturlig väg. Det är fortfarande osäkert huruvida Y-kromosomen kommer att försvinna alls. Även om den gör det har vi några miljoner år på oss att lösa problemet!