Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genoks, Sağlık Bakanlığı’ ndan ruhsatlı Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak hizmet sunmaya devam etmektedir.

Çalışmalarına 2008 yılında ARGE laboratuvarı olarak başlayan Genoks, ulusal ve uluslararası platformlarda sunulan birçok bilimsel araştırma yapmıştır. 2008-2010 yılları arasında moleküler biyoloji ve genetik araştırmalarında kullanılmak üzere PCR ve RT- PCR tabanlı tanı kitleri ve DNA izolasyon kitleri üretmiştir. Bunlar Ulusal Bilgi Bankası'na kaydedilip Türkiye'nin önde gelen enstitü ve kurumlar

ınca kullanılmıştır. Genoks, dünyanın en büyük genom merkezi olarak kabul edilen BGI’dan teknoloji transferi yaparak, Türkiye'de ilk defa Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile NIPT Testi çalışan laboratuvar ünvanını kazanmıştır. Genoks, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından biri olan kanser hastalıklarında mutasyon tarama ve kişiye özgü genetik testler konusunda ABD’de faaliyet gösteren CLIA & CAP akredite laboratuvarlarıyla beraber hizmet sunmaktadır. Bugün itibariyle, başta moleküler genetik olmak üzere, Rh Faktör, Yenidoğan Genetik Tarama, Genetik Taşıyıcılık Tarama, tek gen hastalıkları, metabolik hastalıklar, nörodejeneratif hastalıklar, oftalmoloji genetiği, spor genetiği, farmakogenetik gibi tüm genetik testleri çalışan, Sağlık Bakanlığı’ ndan ruhsatlı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak hizmet sunmaya devam etmektedir.

Lynch sendromu, DNA’daki hataların onarılmasından sorumlu genlerde meydana gelen değişikliklerle ilişkilendirilen kalıts...
17/04/2026

Lynch sendromu, DNA’daki hataların onarılmasından sorumlu genlerde meydana gelen değişikliklerle ilişkilendirilen kalıtsal bir durumdur. Bu genler “mismatch repair (MMR)” sistemi olarak adlandırılan bir mekanizmanın parçasıdır.

Lynch Sendromu ile ilişkili olarak sıklıkla;
🧬Kalın bağırsak kanseri (kolorektal kanser)
🧬Rahim içi kanseri (endometrial kanser) görülür.

Bunun yanı sıra;
🧬Yumurtalık (over) kanseri ve
🧬Mide kanseri de görülebilir.

Lynch Sendromu en sık MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu genlerdeki değişiklikler, hücre bölünmesi sırasında oluşan DNA hatalarının düzeltilmesini engelleyebilir ve zamanla hücresel düzeyde birikerek kanser gelişimi riskini artırabilir.

Daha nadir olarak EPCAM genindeki değişiklikler de dolaylı olarak bu mekanizmayı etkileyebilir. Bu durum, özellikle bazı genlerin susturulmasına yol açarak benzer bir risk profili oluşturabilir.

Lynch sendromu, çoğunlukla otozomal dominant şekilde aktarılır. Ailede erken yaşta veya birden fazla kişide kanser öyküsü bulunması, bu açıdan değerlendirme gerektirebilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz.

EFSANE Mİ GERÇEK Mİ?Konu: DNA değişir mi?Cevap: EFSANEAslında DNA dizimiz doğumdan ölüme kadar sabittir. Yani A, T, C, G...
09/04/2026

EFSANE Mİ GERÇEK Mİ?
Konu: DNA değişir mi?
Cevap: EFSANE

Aslında DNA dizimiz doğumdan ölüme kadar sabittir. Yani A, T, C, G harflerinden oluşan genetik kodumuz temel olarak değişmez.

Ancak DNA’mızın nasıl çalıştığını belirleyen epigenetik işaretler dinamik bir şekilde değişebilir.

Epigenetik mekanizmalar, genlerin açılıp kapanmasını veya ne kadar aktif olduklarını kontrol eder.

Örneğin:
🧬Kronik stres bazı genlerin aktivitesini azaltabilir.
⁠🧬Yeterli beslenme ve egzersiz bazı genlerin daha aktif olmasını sağlayabilir.
⁠🧬Çevresel toksinler, bazı genleri baskılayabilir veya etkisini değiştirebilir.

Özetle: DNA dizisi değişmez ama genlerin ifade şekli yaşam tarzı ve çevreye bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle sağlıklı seçimler yapmak, genlerimizin “ne kadar çalışacağını” olumlu yönde etkileyebilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz.

Gebelik öncesi genetik taramalar, çiftlerin farkında olmadan taşıdığı kalıtsal hastalık risklerini değerlendirmeye yardı...
01/04/2026

Gebelik öncesi genetik taramalar, çiftlerin farkında olmadan taşıdığı kalıtsal hastalık risklerini değerlendirmeye yardımcı olur. Özellikle akraba evliliği öyküsü olan ya da ailede genetik hastalık bulunan durumlarda bu testler daha da önem kazanır.

Yapılan analizler, olası risklerin belirlenmesini ve gerekli durumlarda ileri değerlendirme süreçlerinin planlanmasını sağlar. Bu sayede çiftler, gelecekteki gebelikler için daha bilinçli kararlar alabilir.

Her bireyin genetik yapısı farklıdır ve bu farklılıklar bazı hastalıklar açısından taşıyıcılık durumunu ortaya koyabilir. Gebelik öncesi yapılan genetik testler, bu risklerin erken dönemde anlaşılmasına katkı sağlar.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz.

25/03/2026

🧬 Spor genetiği testi nedir, kimler yaptırabilir?

Spor genetiği testi her yaşta uygulanabilir; ancak genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde yapılması, bireyin potansiyeline uygun spor yönlendirmesi açısından daha fazla fayda sağlar.

Elde edilen veriler mutlaka alanında uzman bir hekim veya genetik uzmanı tarafından değerlendirilir. Çünkü test sonuçları tek başına bir “sonuç” değil, doğru yorumlandığında anlam kazanan bilimsel verilerdir.

🧬 Peki gerçekten neye yatkın olduğumuz ortaya çıkar mı?
Kas yapısı, dayanıklılık kapasitesi, güç üretimi ve sakatlık riski gibi birçok parametre analiz edilerek hangi spor dallarına daha uygun olabileceğine dair güçlü ipuçları elde edilebilir.

Ayrıca beslenme ve spor uzmanları da bu veriler doğrultusunda kişiye özel antrenman ve beslenme planları oluşturarak sürecin daha verimli ilerlemesine katkı sağlayabilir.

Unutulmamalıdır ki genetik, bir yol haritası sunar; nihai performansı ise antrenman, disiplin ve çevresel faktörler belirler.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz.

EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ? Konu: Tanı Konulamayan Hastalıkların Arkasında Genetik Bir Neden Olabilir mi?✅ GERÇEKBazı hastalar...
18/03/2026

EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ?
Konu: Tanı Konulamayan Hastalıkların Arkasında Genetik Bir Neden Olabilir mi?
✅ GERÇEK

Bazı hastalarda belirtiler uzun süre devam etmesine rağmen kesin bir tanıya ulaşmak zor olabilir. Özellikle nörogelişimsel gecikme, çoklu sistem bulguları veya nedeni açıklanamayan klinik tablolar söz konusu olduğunda genetik faktörler değerlendirme sürecinin bir parçası olabilir.

Günümüzde kullanılan yeni nesil dizileme teknolojileri (NGS), birçok genin aynı anda incelenmesine olanak tanır. Bu analizler, bazı durumlarda hastalıkların altında yatan genetik nedenlerin araştırılmasına katkı sağlayabilir.

Genetik incelemeler klinik bulgular ve hekim değerlendirmesi ile birlikte ele alındığında, bazı hastalıklarda tanı sürecinin desteklenmesine yardımcı olabilir. Bu tür analizler hastalıkların daha iyi anlaşılmasına ve klinik yaklaşımın planlanmasına katkı sağlayabilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz.

12/03/2026

Hemofili, kanın pıhtılaşma mekanizmasını etkileyen kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve genellikle çocukluk döneminde fark edilir. Erken tanı, kanama riskinin doğru yönetilmesi açısından önemli rol oynar.

Hemofili hastalığında pıhtılaşma faktörlerinden biri yeterli düzeyde üretilemez. Bu durum, küçük yaralanmalarda bile kanamanın uzun sürmesine veya eklem içi kanamalar gibi daha ciddi tabloların ortaya çıkmasına neden olabilir.

En sık görülen türleri;
🧬Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve
🧬Hemofili B (Faktör IX eksikliği) olarak bilinir.

Tanı sürecinde klinik bulguların değerlendirilmesi, pıhtılaşma testleri ve gerekli görülen durumlarda genetik incelemeler birlikte ele alınır.

Ailede hemofili öyküsü bulunması veya açıklanamayan kanama eğilimi görülmesi durumunda uzman hekim değerlendirmesi önem taşır. Genetik analizler, hastalığın moleküler nedeninin belirlenmesine ve taşıyıcılık durumunun değerlendirilmesine katkı sağlayabilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz.

06/03/2026

Bazı çocuklarda konuşma, yürüme, öğrenme ya da sosyal beceriler akranlarına göre daha geç gelişebilir. Yapılan muayene ve tetkiklere rağmen belirgin bir neden bulunamadığında, genetik değerlendirme sürece katkı sağlayabilir.

Öncelikle ayrıntılı bir hekim değerlendirmesi yapılır ve aile öyküsü gözden geçirilir. Gerekli görülürse kromozom düzeyinde incelemeler veya yeni nesil dizileme (NGS) gibi daha kapsamlı genetik testler planlanabilir. Bazı durumlarda anne ve babadan alınan örneklerle birlikte analiz yapılması, sonucun daha doğru yorumlanmasına yardımcı olur.

Genetik test sonucunun normal çıkması, her zaman genetik bir neden olmadığı anlamına gelmez. Mevcut testler ve teknoloji belirli bir kapsam içinde değerlendirme yapabilir. Bu nedenle sonuçlar, çocuğun klinik bulguları ve uzman hekim görüşü ile birlikte ele alınmalıdır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz.

EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ?Konu: "NIPT Bir Tanı Testi Midir?"❌ EFSANENIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne dolaşımında buluna...
02/03/2026

EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ?
Konu: "NIPT Bir Tanı Testi Midir?"
❌ EFSANE

NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne dolaşımında bulunan hücre dışı serbest DNA'nın (cfDNA) moleküler analizi ile bebekte olası sayısal ve belli boyuttaki yapısal kromozomal anomalileri değerlendiren bir tarama testidir.

NIPT testi özellikle Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi en sık görülen kromozomal hastalıklar açısından ilk tarama testi olarak önerilmektedir.

Yüksek riskli sonuç elde edilmesi durumunda, kesin tanının invaziv (girişimsel) prenatal tanı yöntemleri (CVS veya amniyosentez) ile doğrulanması gerekir.

Prenatal tarama ve tanı testlerinin doğru anlaşılması, elde edilen sonuçların klinik olarak doğru şekilde değerlendirilmesine katkı sağlar. Bu süreçte tüm değerlendirmelerin hekim tarafından yapılması esastır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz.

🧬 Genetik hastalıkların moleküler temellerinin anlaşılmasında, kullanılan dizileme teknolojisinin çözünürlüğü ve kapsayı...
26/02/2026

🧬 Genetik hastalıkların moleküler temellerinin anlaşılmasında, kullanılan dizileme teknolojisinin çözünürlüğü ve kapsayıcılığı kritik rol oynamaktadır.

🧬 İnsan Tüm Genom Dizilemesi (hWGS) kapsamında geliştirilen uzun okuma (long-read) dizileme teknolojileri, DNA moleküllerinin kilobaz düzeyinde kesintisiz olarak analiz edilmesine olanak tanıyarak, genomun kompleks bölgelerinin daha bütüncül değerlendirilmesine katkı sağlamaktadır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz.

19/02/2026

Sahada hızla öne çıkan sprinterler ve kilometreler boyunca temposunu koruyan maraton koşucuları… Bu performans farklarının bir kısmı, vücudun biyolojik ve genetik altyapısı ile ilişkili olabilir. Spor performansını etkileyen bu bireysel farklılıklar, günümüzde genomik düzeyde de araştırılmaktadır.

Bazı bireylerde patlayıcı güçle ilişkili kas lifleri daha baskın olabilirken, bazılarında uzun süreli dayanıklılığı destekleyen fizyolojik özellikler öne çıkabilir.

Örneğin; hızlı kasılan kas lifleri ani güç üretimini desteklerken, yavaş kasılan kas lifleri daha uzun süreli ve sürdürülebilir performansla ilişkilendirilmektedir.
Bu fizyolojik farklılıklar yalnızca kas yapısı ile sınırlı değildir;
🧬Oksijen kullanım kapasitesi,
🧬Enerji metabolizması ve
🧬Toparlanma süreçleri de bireyler arasında farklılık gösterebilir.

Bu farklılıklar, genomda bulunan varyasyonların spor fizyolojisi ile olan ilişkisinin araştırılmasıyla incelenmektedir. Spor genetiği alanındaki çalışmalar, performansla ilişkili biyolojik mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına katkı sağlamayı amaçlamakta ve bireysel fizyolojik farklılıkların bilimsel olarak değerlendirilmesine olanak tanıyan bir araştırma alanı olarak öne çıkmaktadır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.

EFSANE Mİ GERÇEK Mİ?Konu: “Sağlıklı bir birey, farkında olmadan genetik hastalık taşıyıcısı olabilir.”✅ GERÇEKSağlıklı g...
16/02/2026

EFSANE Mİ GERÇEK Mİ?
Konu: “Sağlıklı bir birey, farkında olmadan genetik hastalık taşıyıcısı olabilir.”

✅ GERÇEK

Sağlıklı görünen birçok kişi, farkında olmadan bir genetik hastalığın taşıyıcısı olabilir. Taşıyıcı bireylerde hastalığa neden olan genetik değişiklik bulunur, ancak genellikle herhangi bir belirti görülmez.

Bu durum en sık otozomal resesif kalıtılan hastalıklarda görülür. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı olduğunda, her gebelik için:
🧬 ⁠%25 etkilenmiş çocuk
⁠🧬 %50 taşıyıcı çocuk
⁠🧬 ⁠%25 etkilenmemiş çocuk
olasılığı bulunur.

Toplumda birçok kişi, farkında olmadan SMA, kistik fibrozis ve talasemi gibi genetik hastalıkların taşıyıcısı olabilir. Bu durum genetik testler ile belirlenebilir.

Genetik taşıyıcılık testleri, özellikle aile planlaması sürecinde risk değerlendirmesi açısından önemli bilgiler sağlar.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz.

12/02/2026

Genetik testlerde üretilen veriler, tek başına bir “rapor” değildir.

Klinik değer, bu verinin doğru analiz edilmesi ve klinik bağlamda yorumlanmasıyla ortaya çıkar.

Klinik biyoinformatik;
🧬 Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi teknolojilerle üretilen yüksek hacimli genomik veriyi
💻 biyoinformatik araçlar, istatistiksel yöntemler ve algoritmalar kullanarak işler
📊 ve klinik olarak anlamlı bulgulara dönüştürür.

Bu süreç;
•⁠ ⁠Varyant çağırımı (variant calling) ve kalite kontrol adımlarını,
•⁠ ⁠Anotasyon (annotation) ile varyantların gen/fonksiyon bilgileriyle zenginleştirilmesini,
•⁠ Klinik sınıflandırma (örn. ACMG/AMP kriterleri doğrultusunda) ve
•⁠ ⁠Hasta öyküsü ve fenotip ile birlikte klinik yorumlama aşamalarını kapsar.

Kısacası klinik biyoinformatik; varyantların hastalıkla olası ilişkisini değerlendirmede ve klinik karar süreçlerine temel oluşturmada kritik bir yapıtaşıdır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tarama ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.

sekanslama genetik varyant variantcalling anotasyon ACMG klinikgenetik verianalizi

Address

Silahtar Caddesi No:67
Ankara
06560

Opening Hours

Monday 09:00 - 18:00
Tuesday 09:00 - 18:00
Wednesday 09:00 - 18:00
Thursday 09:00 - 18:00
Friday 09:00 - 18:00
Saturday 09:00 - 17:00

Telephone

+904448732

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi:

Shortcuts

Share

Category

Our Story

Çalışmalarına 2008 yılında ARGE laboratuvarı olarak başlayan Genoks, ulusal ve uluslararası platformlarda sunulan birçok bilimsel araştırma yapmıştır. 2008-2010 yılları arasında moleküler biyoloji ve genetik araştırmalarında kullanılmak üzere PCR ve RT- PCR tabanlı tanı kitleri ve DNA izolasyon kitleri üretmiştir. Bunlar Ulusal Bilgi Bankası'na kaydedilip Türkiye'nin önde gelen enstitü ve kurumlarınca kullanılmıştır. Genoks, dünyanın en büyük genom merkezi olarak kabul edilen BGI’dan teknoloji transferi yaparak, Türkiye'de Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile NIPT Testi çalışan laboratuvar ünvanını kazanmıştır. Genoks, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından biri olan kanser hastalıklarında mutasyon tarama ve kişiye özgü genetik testler konusunda ABD’de faaliyet gösteren CLIA & CAP akredite laboratuvarlarıyla beraber hizmet sunmaktadır. Bugün itibariyle, başta moleküler genetik olmak üzere, Yenidoğan Genetik Tarama, Genetik Taşıyıcılık Tarama, tek gen hastalıkları, metabolik hastalıklar, nörodejeneratif hastalıklar, oftalmoloji genetiği, spor genetiği, farmakogenetik gibi tüm genetik testleri çalışan, Sağlık Bakanlığı’ ndan ruhsatlı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak hizmet sunmaya devam etmektedir.