Multigen Sağlık Hizmetleri

14/04/2026

Kalıtsal kanser yatkınlığına neden olan genetik varyantların saptanması, bireyin ve ailesinin risk profilinin belirlenmesine olanak sağlar. Uygun genetik danışmanlık ile birlikte değerlendirildiğinde, hedefe yönelik tarama programlarının oluşturulması, erken tanı ve risk azaltıcı önlemlerin planlanması mümkün hale gelir. Bu yaklaşım, hastalık ortaya çıkmadan önce müdahale etme fırsatı sunarak klinik sonuçları anlamlı şekilde iyileştirebilir.

12/04/2026

Kanser genetik testleri, doğru danışmanlık ile birlikte kullanıldığında koruyucu hekimliğin en güçlü araçlarından biridir.

Kalıtsal kanser yatkınlığına neden olan genetik varyantların saptanması, bireyin ve ailesinin risk profilinin belirlenmesine olanak sağlar. Uygun genetik danışmanlık ile birlikte değerlendirildiğinde, hedefe yönelik tarama programlarının oluşturulması, erken tanı ve risk azaltıcı önlemlerin planlanması mümkün hale gelir. Bu yaklaşım, hastalık ortaya çıkmadan önce müdahale etme fırsatı sunarak klinik sonuçları anlamlı şekilde iyileştirebilir.

21/03/2026

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması (Trizomi 21) ile karakterize en sık görülen kromozomal anomalilerden biridir. Bu kromozomal doz artışı, çok sayıda genin ekspresyonunu etkileyerek gelişimsel süreçleri ve çoklu organ sistemlerini etkileyen bir tabloya yol açar.Klinik olarak en sık gelişimsel gecikme, karakteristik dismorfik bulgular ve konjenital kalp hastalıkları görülür.
21 Mart, Down sendromuna dikkat çekmek, erken tanı, uygun tıbbi izlem ve toplumsal farkındalığın artırılması için bir hatırlatma günüdür.

17/03/2026

Fabry hastalığı, GLA genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan X’e bağlı bir lizozomal depo hastalığıdır. Ancak aynı genetik neden, her hastada aynı klinik tabloyla kendini göstermez.
Hastalık; cilt, sinir sistemi, böbrek, kalp ve gastrointestinal sistem gibi birçok organı farklı şekillerde etkileyebilir. Bazı hastalarda erken yaşta belirgin bulgular ortaya çıkarken, bazı bireylerde hastalık uzun süre fark edilmeden ilerleyebilir.
Bu klinik çeşitlilik, özellikle kadın hastalarda daha belirgindir ve tanıyı zorlaştırabilir.
Bu nedenle Fabry hastalığında, farklı sistemlere ait bulguların birlikte değerlendirilmesi ve tanının genetik analiz ile doğrulanması büyük önem taşır.

14/03/2026

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), motor nöronların ilerleyici kaybıyla seyreden bir nörodejeneratif hastalıktır. Günümüzde mevcut tedavi seçenekleri sınırlıdır. Ancak son yıllarda geliştirilen bazı yaklaşımlar, hastalığın genetik mekanizmalarını hedeflemeye odaklanmaktadır.
ALS vakalarının yaklaşık %5–10’unda hastalık C9orf72, SOD1, TARDBP ve FUS gibi genlerdeki değişikliklerle ilişkilidir. Bu nedenle geliştirilen yeni yaklaşımlar, hastalığa neden olan genin etkisini azaltmayı veya zararlı protein üretimini baskılamayı amaçlar.
Örneğin antisens oligonükleotid tedavileri, bazı genetik ALS tiplerinde hastalığa yol açan protein üretimini azaltmayı hedefleyen yeni bir yaklaşım olarak araştırılmaktadır.
Bu gelişmeler, ALS gibi karmaşık nörodejeneratif hastalıklarda genetik bilginin gelecekte daha hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesinde önemli rol oynayabileceğini göstermektedir.

01/03/2026

Nadir hastalıklar çoğu zaman silik klinik tablolar ve karmaşık genetik temel nedeniyle uzun ve zorlu bir tanı sürecine sahiptir. Doğru test seçimi, yüksek doğrulukta analiz ve kanıta dayalı varyant yorumlama bu süreçte çok önemli basamaklardır. Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak; nadir hastalıklara sistematik, güvenilir ve bilimsel bir perspektifle yaklaşıyoruz ve nadir hastalıklarda tüm dünyada en hızlı tanıyı sağlıyoruz.

24/02/2026

Nadir hastalıklarda tanı zordur; çünkü benzer klinik bulgular çok sayıda farklı genetik nedenden kaynaklanabilir ve tablo çoğu zaman başka bir hastalık ile karışır. Uygun hasta seçimi, doğru test stratejisi, teknik kalite kontrol ve varyantların uluslararası kılavuzlara göre yorumlanması, gereksiz tetkiklerin önüne geçer ve hastanın yönetimini doğrudan etkiler. Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde doğru test seçimi, hızlı ve güvenilir analiz süreçleri ile test sonrası klinik yönlendirmeyi kapsayan danışmanlık hizmetleri doğrultusunda nadir hastalıklara bilimsel ve bütüncül bir yaklaşımla değerlendirme yapılmaktadır.

20/02/2026

Lynch sendromu çoğu zaman aile öyküsüyle ipucu verir, ancak her zaman belirgin bir hikâye olmayabilir. Erken genetik tanı, düzenli tarama programlarının planlanmasına ve kanserin erken evrede saptanmasına olanak sağlar. Bu nedenle riskli bireylerin doğru zamanda genetik değerlendirmeye yönlendirilmesi, kanserle mücadelede önemli bir adımdır.

05/02/2026

Erken tanı ve doğru genetik değerlendirme, kanserle mücadelede daha etkili ve bilinçli bir yol haritası oluşturur.

03/02/2026

26/01/2026

Familyal hiperkolesterolemi, LDL kolesterol düzeylerinin çocukluk çağından itibaren yüksek seyrettiği, çoğu zaman sessiz ilerleyen ancak tedavi edilmediğinde erken yaşta kalp ve damar hastalığına yol açabilen kalıtsal bir hastalıktır. Klinik bulgular ve lipid profili tanı için yol gösterici olsa da, genetik tanı hem hastalığın kesinleştirilmesi hem de aile bireylerinin taranması açısından önemli bir rol oynar. Özellikle aile öyküsü olan, LDL düzeyleri beklenenden yüksek seyreden veya tedaviye yanıtı yetersiz olan bireylerde genetik değerlendirme, doğru izlem ve erken müdahale açısından kritik katkı sağlar. Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik analizleri klinik verilerle birlikte değerlendirerek hastalık yönetimine ve aileye kapsamlı destek sunar.

12/01/2026

Herediter Anjiyoödem, tekrarlayan ödem ataklarıyla seyreden, alerjiyle ilişkili olmayan ve genellikle bradikinin aracılı gelişen nadir bir hastalıktır ve spesifik tedavisi olması sebebiyle genetik tanı oldukça önemlidir. 2.Herediter Anjiyoödem’de genetik analiz, özellikle C1 inhibitör düzeyi ve fonksiyon testlerinin net olmadığı olgularda tanıyı kesinleştirmek ve hastalık tipini ayırt etmek için kullanılır. 3.Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak Herediter Anjiyoödem’de genetik analizleri klinik ve laboratuvar bulgularını göz önünde tutarak, hızlı ve güvenilir şekilde gerçekleştirmekteyiz.