Multigen Sağlık Hizmetleri

Home
Turkey
Bayraklı
Multigen Sağlık Hizmetleri

Hızlı ve Güvenilir Genetik Testler

Proje Danışmanlık

DNA Temelli Teknolojilerin Kullanımı

MULTİGEN Sağlık Hizmetleri 2015 yılında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof.Dr. Hüseyin ONAY tarafından kurulmuştur. Kuruluşumuzun ana faaliyet alanı genetik mutasyonların tanımlanmasında ve sektörel ihtiyaçlar baz alınarak kullanılacak hızlı ve ucuz genetik tanı kitlerinin Ar-Ge faaliyetleri ile geliştirilmesidir. Şirket kurucusu Hüseyin ONAY, Türkiye’nin sayılı Tıp Fakültelerinden biri olan Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda Moleküler Genetik Araştırma Laboratuvarlarının kuruluşunda görev almış ve kuruluşundan bu yana genetik hastalıkların Yeni Nesil Dizi Analizi (Next Generation Sequencing - NGS) yöntemi ile kesin tanısının koyulmasında uzman bir isimdir

MULTİGEN Sağlık Hizmetleri Ticaret Ltd. Şti., Türk Akreditasyon Kurumu’nun ön görmüş olduğu ISO 13485:2012 Tıbbî Cihazlar Kalite Yönetim Sistemleri, ISO 9001:2015 Kalite Yönetim Sistemleri ve CE - 93/42/EEC direktiflerine uygun ürün belgelendirmesini 2017 yılının başında gerçekleştirmeye başlamıştır. Ayrıca MULTİGEN Sağlık Hizmetleri Ticaret Ltd. Şti., ülkemizde genetiği laboratuvardan günlük hayata çıkarma gayesindedir. Sektörün öncü isimlerinden olma yolunda adımlarını sağlam bir şekilde atmaya devam eden MULTİGEN Sağlık Hizmetleri Ticaret Ltd. Şti., teknik ve bilimsel altyapısı ile biyoteknoloji sektörü başta olmak üzere gelişen ve değişen diğer sektörel ihtiyaçları karşılayabilmek için kurum veya kuruluşlara özel çözümler sunmaktadır.

22/09/2025

Mitokondriler, hücrelerimizin enerji kaynağı olan ATP’yi üretir. Mitokondriyal hastalıklar, hücrelerimizin enerji üretimi sisteminde bozulma sonucu ortaya çıkan, klinik ve genetik açıdan heterojen bir hastalık grubudur.
Yüksek enerji gereksinimi olan organ ve dokular (özellikle kas, beyin, kalp, göz) en sık etkilenen yapılardır.

Klinik Bulgular
* Kas güçsüzlüğü, egzersiz intoleransı, miyopati
* Epilepsi, gelişimsel gerilik, ataksi, işitme kaybı
* Optik atrofi, eksternal oftalmopleji, pigmenter retinopati
* Hipertrofik kardiyomiyopati, ileti defektleri
* Laktik asidoz

MELAS (Mitokondriyal Ensefalomiyopati, Laktik Asidoz, Stroke-like ataklar), MERRF (Myoklonik Epilepsi, Ragged Red Fibers), LHON (Leber Herediter Optik Nöropatisi), Leigh sendromu, Kearns-Sayre sendromu en çok bilinen mitokondriyal hastalıklar arasındadır.
Mitokondriyal hastalıklar hem mitokondriyal DNA (mtDNA) mutasyonlarından hem de nükleer DNA mutasyonlarından kaynaklanabilir.
mtDNA mutasyonları: Yalnızca anneden geçer (maternal kalıtım).
Nükleer DNA mutasyonları: Otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterebilir.
Kalıtım çeşitliliği nedeniyle uygun test seçimi ve danışmanlığı tanıda önemlidir.

Genetik tanı;

✔ Kesin tanı sağlar.
✔ Aile bireylerinin taşıyıcılık ve risk durumunu ortaya koyar.
✔ Hastalığın seyrini ve prognozunu öngörmede yol göstericidir.
✔ Tedavi ve takip planlarının kişiselleştirilmesine katkıda bulunur.

Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, mitokondriyal hastalıklara yönelik kapsamlı mtDNA, nükleer gen panelleri, WES/WGS analizleri ve uzman danışmanlık hizmeti sunuyoruz.

11/09/2025

Somatik hipermutasyon, B-hücrelerinin immünoglobulin genlerinde nokta mutasyonları oluşturarak antikor çeşitliliğini artıran ve antijenlere karşı daha yüksek afiniteyle bağlanabilen antikorların seçilmesini sağlayan bağışıklık sisteminin fizyolojik bir mekanizmasıdır.
Fizyolojik bir süreç olan somatik hipermutasyonun düzenlenmesindeki bozukluklar, B-hücre kaynaklı hematolojik malignitelerin patogenezinde kritik rol oynar. Özellikle Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)’de, immünoglobulin ağır zincir değişken bölgesindeki somatik hipermutasyon durumu, hastalığın gidişatını belirleyen en önemli prognostik faktörlerden biridir. Somatik hipermutasyon durumunun pozitif olması iyi prognozla ilişkiliyken, negatiflik daha agresif seyir ve erken tedavi gereksinimi ile ilişkilidir. Bu nedenle Somatik Hipermutasyon Testi (IGHV mutasyon analizi), KLL’de tanı sonrası rutin olarak yapılan prognostik testlerden biridir.

Somatik hipermutasyon (IGHV mutasyon analizi) testini Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak en hızlı ve güvenilir şekilde hastalarımıza sunmaktayız.

05/09/2025

Genetik testler, çocukluk çağındaki hastalıklar için sıklıkla tercih edilmesine karşın, erişkin dönem yoğun bakım hastalarında günümüzde halen nadiren uygulanmaktadır ve tanısal veriler bu nedenle oldukça sınırlıdır.

The American Journal of Human Genetics’te yakın zamanda yayınlanan ve yoğun bakım yatışı olan yetişkin hastalara ait tüm ekzom sekanslama (WES) verilerinin incelendiği bir retrospektif çalışma, bu grup hastalarda da tanıya anlamlı derece katkı sağladığını ortaya koymuştur.

University of Pennsylvania Health System’de 18–40 yaş arası 365 yoğun bakım yatışı yapılan hastanın verilerinin incelendiği çalışmada %24,4 oranında genetik tanı elde edilmiştir. Tanıların neredeyse yarısı hastalar ve klinik ekipleri tarafından yatışta bilinmemekte ve %76,6’sı doğrudan tedavi ve klinik yönetimi değiştirecek nitelikteydi.

Çalışmada ayrıca gösterilmiştir ki;
- Tanısı olmayan hastalarda mortalite oranı daha yüksektir.
- Irksal eşitsizlikler mortaliteyi etkileyebilmektedir ( Genetik test ve kesin tanıya ulaşım kısıtlılığı nedeniyle).
- Tanısal başarı, yaş arttıkça azalma göstermemiştir.

Sonuç olarak bu çalışma, kritik erişkin dönem hastalıklarında da geniş kapsamlı genetik testlerin uygulanmasının tanı ve tedavi yönetimine anlamlı katkı sağladığını göstermiştir.

22/08/2025

Nadir Değil: Noonan Sendromu

Noonan sendromu; kısa boy, değişken düzeyde gelişme geriliği, doğumsal kalp anomalileri ve tipik yüz görünümü ile öne çıkan genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1/1000’e kadar çıkabildiği için sanılandan daha yaygındır.
En sık rastlanan kalp bulguları: pulmoner kapak darlığı ve hipertrofik kardiyomiyopatidir. Bunun yanında gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü ve kas-iskelet farklılıkları tabloya eşlik edebilir.

Genetik Temel:
Noonan sendromunun nedeni, RAS-MAPK sinyal yolunu etkileyen gen mutasyonlarıdır (en sık PTPN11, daha nadir SOS1, RAF1, KRAS vb.).
Hastalık otozomal dominant kalıtılır. Her bireyde klinik şiddet farklılık gösterebilir, bu da tanıyı zorlaştırabilmektedir.

Neden Erken Tanı Önemli?
* Kalp anomalilerinin düzenli takibinin yapılması için
* Büyüme-gelişme izlenmesi için
* Öğrenme güçlüklerinin desteklenmesi için
* Tekrar riskini ve sağlıklı gebelik olanaklarını tartışılabilmesi için önemlidir.

Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak size en uygun testi, en hızlı ve güvenilir şekilde gerçekleştirmekteyiz.

12/08/2025

Marfan sendromu başta kalp, damar, iskelet sistemi ve gözlerolmak üzere önemli klinik etkilere yol açan genetik bir bağ doku hastalığıdır. FBN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtılır. Ailede tek ebeveynde görülmesi durumunda, çocuğun etkilenme ihtimali %50’dir.

Önemli bazı bulguları şunlardır:
* Kalp ve damar sistemi: Aort kökünde genişleme, aort diseksiyonu riski, mitral kapak prolapsusu
* İskelet sistemi: Uzun boy, ince ve uzun parmaklar, göğüs kafesi şekil bozuklukları, omurga eğriliği (skolyoz)
* Gözler: Yüksek miyopi, retina dekolmanı riski, göz merceğinde kayma

Marfan sendromu tanısında klinik değerlendirme ve genetik testler bir arada kullanılır. Genetik test, tanının kesinleştirilmesini sağlar, aile bireylerinde tarama yapılmasına olanak tanır ve erken dönemde yaşamı tehdit eden komplikasyonların önlenmesi için yol gösterir. Aile öyküsü varlığında, klinik belirtiler henüz silikken tanı koydurabilir.

Erken tanı sayesinde:
* Aort çapındaki değişiklikler düzenli takip edilir (Ani damar yırtılması (disseksiyon) riski için önemli)
* Gerekli durumlarda cerrahi veya medikal tedavi zamanında planlanır
* Hastanın yaşam süresi ve kalitesinin artması amaçlanır

📍 Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, Marfan sendromu şüphesi olan bireylere kapsamlı genetik analiz ve uzman danışmanlık hizmeti sunuyoruz.

06/08/2025

Kolorektal kanser, yılda yaklaşık 1.1 milyon yeni olgu ile dünya genelinde en sık görülen üçüncü kanser türü olup, kanser ilişkili ölümler arasında ikinci sırada yer almaktadır.

Moleküler profilleme / dokudan yapılan genetik analizler, tedavi kararlarının bireyselleştirilmesinde kritik rol oynar ve ailesel öyküden bağımsız olarak tüm hastalarda uygulanmalıdır. ESMO Klinik Uygulama Kılavuzuna göre; metastatik kolorektal kanser tanısı alan tüm hastalarda, tanı anında mikrosatellit instabilitesi testi (MMR durumu) ile birlikte KRAS, NRAS (ekzon 2, 3 ve 4) ve BRAF mutasyonlarının test edilmesi önerilmektedir.

Elde edilen moleküler verilere göre, hedefe yönelik tedavi için uygun olan hastalara; tümörün genetik özelliklerine spesifik, etkinliği yüksek ve toksisite riski azaltılmış bir tedavi seçeneği sunulabilmektedir.

Bu nedenle genetik düzeyde yapılan bu analizler, tedavi seçimini yönlendirmede ve prognozu öngörmede yüksek klinik değer taşımaktadır.

Genetik testlerde güvenilir sonuç kadar zamanında raporlama da tedavi sürecini doğrudan etkiler. Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde her iki kriteri de yüksek standartlarda karşılıyoruz.

28/07/2025

Konjenital nötropeni, doğuştan itibaren var olan nötrofil eksikliği ve yaşamın erken dönemlerinde başlayan tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlarla karakterize nadir bir hastalık grubudur. En sık karşılaşılan enfeksiyonlar arasında göbek kordonu iltihaplanması (omfalit), deri apseleri (çıbanlar), ağız içi enfeksiyonlar ve pnömoni yer alır.

Nötrofiller, bakteriyel enfeksiyonlara karşı bağışıklık sisteminin ilk savunma hattını oluşturur. Bu hücrelerin gelişiminde, işlevinde veya ömründe bozulmaya yol açan genetik mutasyonlar, enfeksiyonlara karşı savunmayı ciddi şekilde zayıflatır. Konjenital nötropeni; otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım modelleriyle aktarılabilir. En sık etkilenen genler arasında ELANE, HAX1, G6PC3, GFI1, WAS ve SBDS yer alır.

Bu hastalık yalnızca enfeksiyonlarla sınırlı değildir; konjenital nötropeni hastalarında miyelodisplastik sendrom (MDS)ve ardından akut miyeloid lösemi (AML) gelişme riski de artmıştır. Bu nedenle erken tanı ve genetik etkenin ortaya konması, yalnızca enfeksiyon kontrolü değil, uzun vadeli takip ve tedavi planlaması açısından da hayati önem taşır. Genetik testler, hastalığın alt tipini netleştirir; G-CSF yanıtı hakkında fikir verir, kemik iliği nakli gerekliliğini ve lösemiye dönüşüm riskini öngörmede yol gösterici olur.

Erken tanı, enfeksiyonların önlenmesi ve yaşam kalitesinin korunması açısından kritiktir. Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak konjenital nötropenide hızlı tanının önemini biliyor, kapsamlı genetik analiz ve uzman danışmanlık hizmeti sunuyoruz.

20/07/2025

Rett sendromu, genellikle ilk 6–18 ayda normal gelişim gösteren kız çocuklarında, motor ve iletişim becerilerinde gerileme ile kendini gösteren nörogelişimsel bir hastalıktır.
X kromozomu üzerinde taşınan bu hastalık, neredeyse sadece kız çocuklarını etkiler. (Erkeklerde genellikle ağır klinik tabloya bağlı olarak çok erken dönemde ölüm görülür)

İlk belirtiler arasında:
* Konuşmanın durması
* El becerilerinin kaybı (özellikle el yıkama hareketi benzeri davranışlar)
* Yürümede bozulma, dengesizlik
* Epileptik nöbetler
* Göz teması azalması
yer alabilir.

Hastalığın büyük çoğunluğunda MECP2 geninde mutasyon saptanır.
Bu mutasyonlar genellikle de novo yani yeni oluşan mutasyonlardır.

Genetik test, tanının doğrulanması ve aileye doğru danışmanlık verilmesi açısından büyük önem taşır. Erken tanı sayesinde fizyoterapi, özel eğitim ve nörolojik takip süreçleri daha etkin planlanabilir.

Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, Rett sendromu tanısında uzman, hızlı ve güvenilir test ve danışmanlık hizmeti sunuyoruz.

30/06/2025

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU: GENETİK TESTLERİN ROLÜ
Otizm Spektrum Bozukluğu, sosyal iletişimde güçlükler ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize, nörogelişimsel bir bozukluktur. Hem çevresel hem de genetik faktörler önemli bir rol oynar.

OSB tanısı alan bireylerde genetik testler:
✔ Altta yatan kromozomal anomalilerin,
✔ Mikrodelesyon/duplikasyon sendromlarının,
✔ Fragile X gibi X’e bağlı bozuklukların,
✔ Tek gen mutasyonlarının belirlenmesine yardımcı olur.

Yukarıdaki anomalilere yönelik olarak hastalara; kromozom analizi, Array CGH (mikrodelesyon/duplikasyon taraması), Fragile X testi, nörogelişimsel gen panelleri / Tüm Ekzom Sekanslama (WES) ya da Tüm Genom Sekanslama (WGS) gibi genetik testler uygulanabilir.

Erken genetik tanı, aileye genetik danışmanlık sağlar. Ayrıca bu sonuç, özel eğitim ve tedavi planlarının daha doğru yapılmasına katkıda bulunur ve bazı sendromik durumlarda eşlik eden ek sağlık sorunlarının erken tespitini mümkün kılar.

Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, uygun testin seçilmesinin ardından hızlı ve güvenilir bir şekilde sonuç vererek hastalarımıza destek oluyoruz.

20/06/2025

Öğrenme güçlüğü, bazı bireylerde izole bir durum olabilse de, çoğu zaman nörogelişimsel bir bozukluğun parçası olarak karşımıza çıkar.
Genetik miras öğrenme sürecini doğrudan etkileyebilir.
Öğrenme güçlüğü izole bir durum olarak karşımıza çıkabilir. Gelişimsel gerilik, mikrosefali veya makrosefali, kas tonusu bozuklukları, dismorfik yüz bulguları, epilepsi gibi eşlik eden ek bulguların olması ise sendromik bir durum saptanma ihtimalini artırmaktadır.
Genetik test seçimi her hasta için özeldir. Kromozom analizi, Mikroarray, Fragile X testi ve özellikle ailede akrabalık öyküsü olan olgularda tek genlere yönelik kapsamlı genetik incelemeler (Panel, Tüm Ekzom Sekanslama (WES), Tüm Genom Sekanslama(WGS)) yapılabilir. Her birey için uygun test seçimi klinik bulgulara göre belirlenmelidir. Genetik tanının sunduğu bazı avantajlar şunlardır:
✔ Aileye genetik danışmanlık sağlanır
✔ Destekleyici eğitim, bireyin ihtiyacına göre daha erken planlanabilir
✔ Bazı hastalıklarda hedefe yönelik tedavi imkânı doğar.
Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, öğrenme güçlüğü yaşayan bireyler ve aileleri için hem hızlı ve güvenilir genetik test seçenekleri sunuyor, hem de uzman genetik danışmanlık hizmetimizle tanı ve yönlendirme sürecine destek oluyoruz. Her bireyin ihtiyacına özel çözümler geliştirerek, erken tanının sağladığı avantajları en etkin şekilde kullanmayı hedefliyoruz.

07/06/2025

Kişiler arasında ilaç yanıtındaki farklılıkların önemli bir bölümü, genetik varyasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Farmakogenetik testler; ilaç metabolizmasında rol alan genlerdeki bireysel farklılıkları analiz ederek, ilaçların etkinlik ve güvenlik profiline dair öngörülerde bulunmayı mümkün kılar.
Özellikle CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6 gibi genlerde yer alan bazı polimorfizmler, sık reçete edilen antidepresanlar, antipsikotikler, analjezikler, antitrombotikler ve kardiyovasküler ilaçlara verilen yanıt üzerinde doğrudan etkiye sahiptir.
Bu testler sayesinde:
* Yan etki riski öngörülebilir ve önlenebilir,
* Tedaviye yanıtsızlık ya da toksisite riski en aza indirilebilir,
* İlaç ve doz seçimi kişiye özel olarak planlanabilir.
Klinik farmakogenetik, modern tıbbın vazgeçilmez bir bileşeni haline gelmektedir.
Rutin klinik uygulamalarda farmakogenetik verilerin kullanılması, hem hasta güvenliğini artırmakta hem de sağlık hizmetlerinde bireyselleştirilmiş yaklaşımı güçlendirmektedir.
Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, Farmakogenetik testlerimiz ile güncel klinik kılavuzlara dayalı yaklaşımları takip ediyoruz.

14/05/2025

Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki nokta mutasyon veya delesyon nedeniyle motor nöron kaybına yol açan, kas güçsüzlüğü ve hareket kaybıyla seyreden genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve toplumda taşıyıcılık oranı yaklaşık %2-3’tür. Taşıyıcı bireyler tamamen sağlıklı olabilir ancak iki taşıyıcının eşleşmesi durumunda her gebelikte %25 hasta çocuk riski oluşur. SMN2 geninin kopya sayısı, hastalığın şiddetini etkileyen en önemli faktörlerden biridir ve tedavi kararlarını yönlendirir. Gen tedavisi (onasemnogene abeparvovec), SMN2 splicing modülatörleri (nusinersen, risdiplam) ve destekleyici tedaviler sayesinde yaşam beklentisi ciddi şekilde uzamıştır. Ancak bu tedavilerin etkisi için erken tanı ve zamanında müdahale hayati önem taşır. Bu nedenle SMA taşıyıcı taraması, özellikle gebelik öncesi ve gebelik döneminde önerilmektedir. Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak hastalarımızın SMA ilişkili tüm testlerini hızlı ve güvenilir bir şekilde gerçekleştiriyoruz.

Address

Mansuroğlu Mahallesi 1593/1 Sk. No: 4 (Lider Centrio) B Blok D: 17
Bayraklı
35535

Telephone

+905346436150

Website

http://multigen.com.tr/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Multigen Sağlık Hizmetleri posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Multigen Sağlık Hizmetleri:

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic in Bayraklı?