Çocuk Metabolizma

24/12/2025

Biotinidaz eksikliği ile ilgili yazımız güncellendi!

Biotinidaz Eksikliği Nedir? Biotinidaz eksikliği, anne ve babadan genetik olarak geçen (otozomal resesif) bir metabolik hastalıktır. Dünya genelinde nadir görülmekle birlikte, biyotinidaz eksikliği…

20/12/2025

Yenidoğan topuk kanı taraması yazımız yenilendi!!!

https://cocukmetabolizma.com/2025/12/20/example-post-3-2/

12/10/2025

Hep sorulan o soru

KategoriAçıklamaİlaçlar / GruplarKontrendike (Kullanılmamalı)Bu ilaçlar emzirme döneminde kullanılmamalıdır. Eğer anne sağlığı için zorunluysa, emzirmeye geçici veya kalıcı olarak ara verilmelidir.…

25/04/2025

https://cocukmetabolizma.com/2025/04/25/xe-bagli-adrenolokodistrofi-x-ald/ X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD)
X-ALD, beyinde miyelin (sinirleri saran koruyucu kılıf), adrenal bezler (böbreküstü bezleri) ve testislerde hasara neden olan nadir, X kromozomuna bağlı resesif kalıtsal bir peroksizomal bozukluktur. Hastalık, uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) parçalanmasını sağlayan bir taşıyıcı protein olan ABCD1 genindeki mutasyon sonucu oluşur.

X-ALD, beyinde miyelin (sinirleri saran koruyucu kılıf), adrenal bezler (böbreküstü bezleri) ve testislerde hasara neden olan nadir, X kromozomuna bağlı resesif kalıtsal bir peroksizomal bozukluktu…

12/04/2025

SİTRİN EKSİKLİĞİ
Sitrin eksikliği, karaciğerin enerji üretimi ve protein işleme süreçlerinde görevli bir taşıyıcı proteinin (SLC25A13 geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle) düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçer, yani anne ve babadan birer hatalı gen alınması gerekir. hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag
SİTRİN

Sitrin eksikliği, karaciğerin enerji üretimi ve protein işleme süreçlerinde görevli bir taşıyıcı proteinin (SLC25A13 geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle) düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkan kal…

06/04/2025

Lizinürik Protein İntoleransı (LPI)
Lizinürik Protein İntoleransı (LPI), vücudun bazı temel aminoasitleri (özellikle lisin, arginin ve ornitin) yeterince emip geri kazanamaması ile karakterize kalıtsal (genetik geçişli) bir metabolik hastalıktır. Bu aminoasitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve sağlıklı büyüme, bağışıklık sistemi, kas yapısı ve üre döngüsü gibi birçok vücut işlevi için gereklidir.

LPI, SLC7A7 adlı gendeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve bu genin taşıdığı bilgi, bağırsak ve böbreklerde aminoasit taşınmasından sorumlu bir proteinin üretilmesini sağlar. Mutasyon olduğunda bu taşıma sistemi düzgün çalışmaz.


https://cocukmetabolizma.com/2025/04/06/lizinurik-protein-intoleransi-lpi/

27/03/2025

https://cocukmetabolizma.com/2025/03/27/keton-yapim-ketogenez-kusurlari/ Ketogenez Kusurları Nedir?
Ketogenez kusurları, vücudun yağları parçalayarak keton cisimcikleri üretmesini engelleyen otozomal resesif (çekinik) kalıtılan genetik hastalıklardır. Keton cisimcikleri, özellikle açlık durumunda beyin ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Eğer keton üretimi bozulursa, vücut yeterli enerji sağlayamaz ve ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.
Ketogenez kusurları, farklı enzim eksikliklerine bağlı olarak alt gruplara ayrılır. Bunlar arasında Mitokondriyal HMG-KoA Sentaz Eksikliği ve HMG-KoA Liyaz Eksikliği en sık görülenlerdir.

21/03/2025

Ketoliz defektleri, vücudun yağlardan elde edilen keton cisimlerini enerji kaynağı olarak kullanamamasıyla karakterize edilen nadir kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu durum, özellikle açlık, uzun süreli egzersiz veya hastalık gibi enerji ihtiyacının ve yağ kullanımının arttığı açlık dönemlerinde belirgin hale gelir. Vücutta biriken keton cisimleri uygun şekilde metabolize edilemediğinden, hastalar enerji üretiminde ciddi sorunlar yaşayabilirler. https://cocukmetabolizma.com/2025/03/21/ketoliz-defektleri/

13/03/2025

https://cocukmetabolizma.com/2025/03/13/mps-iii-sanfilippo-sendromu/
MPS III, Sanfilippo Sendromu olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Lizozomal depo hastalıkları grubuna dahildir ve dört farklı alt tipi vardır (MPS IIIA, MPS IIIB, MPS IIIC, MPS IIID). Hastalık, vücutta glikozaminoglikan (GAG) adı verilen bir maddenin parçalanamaması ve birikmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu birikim özellikle merkezi sinir sistemini etkileyerek nörolojik bozukluklara neden olur.

MPS III (Sanfilippo Sendromu) Nedir? MPS III, Sanfilippo Sendromu olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Lizozomal depo hastalıkları grubuna dahildir ve dört farklı alt tipi vardır (MPS I…

07/03/2025

Prolidaz Eksikliği Nedir?
Prolidaz eksikliği, vücudun bazı proteinleri parçalayamamasına neden olan nadir, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Özellikle kollajen gibi prolin açısından zengin proteinlerin yıkımı bozulur ve vücutta birikim meydana gelir. Bu durum, cilt, bağışıklık sistemi, akciğerler, kemikler ve sinir sisteminde çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.
https://cocukmetabolizma.com/2025/03/07/prolidaz-eksikligi/

Prolidaz Eksikliği Nedir? Prolidaz eksikliği, vücudun bazı proteinleri parçalayamamasına neden olan nadir, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Özellikle kollajen gibi prolin açısından zengin protei…

27/02/2025

Maroteaux-Lamy Sendromu (Mukopolisakkaridoz Tip VI, MPS VI)
Maroteaux-Lamy Sendromu, N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz (Arylsulfataz B) enziminin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu enzim eksikliği, glikozaminoglikanlar (GAG) olarak bilinen kompleks şeker zincirlerinin hücre içindeki lizozomlarda birikmesine yol açar. Sonuç olarak, çeşitli organ ve dokularda ilerleyici hasarlar meydana gelir.







https://cocukmetabolizma.com/2025/02/27/maroteaux-lamy-sendromu-mukopolisakkaridoz-tip-vi-mps-vi/

20/02/2025

MPS Tip 4 (Morquio Sendromu)

Mukopolisakkaridoz Tip 4 (MPS Tip 4), nadir görülen genetik bir hastalıktır ve Morquio Sendromu olarak da bilinir. Bu hastalık, vücudun bazı karbonhidratları (glikozaminoglikanları - GAG’ları) parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, özellikle iskelet sistemi ve bağ dokularında birikime neden olarak ilerleyici kemik bozukluklarına yol açar. https://cocukmetabolizma.com/2025/02/20/mps-tip-4-morquio-sendromu/