24/09/2024
✅Nöromüsküler Hastalıklar Araştırma Derneğinin düzenlediği 7. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi bu yıl Avanos’ta gerçekleşti. Kongrede ilk gün çocuk nöroloji ve tıbbi genetik uzmanı hocalarımızın yer aldığı biyoinformatik kursuna katılma fırsatı buldum. İlgi alanlarımdan biri olan nörogenetik konusunda bilgilerimi derinleştirmek ve güncellemek keyifliydi.
✅Kongrede asimetrik tutulum gösteren X-ilişkili Emery-Dreifuss müsküler distrofili olguyu poster olarak sundum. Simetrik parmak ucu yürüme gibi eklem kontraktürlerine ait belirtilerle başlayan Emery-Dreifuss müsküler distrofide asimetri dikkat çekiciydi.
✅Kongrenin 2. ve 3. gününde ülkemizdeki kıymetli hocalardan nöromüsküler hastalıklarla ilgili önemli bilgiler edindik. Uluslarası katılımcı University of College London Hastaneleri Nöromüsküler hastalıklar departmanından nörolog Prof. Dr. Henry Houlden bizlere riboflavin transport defektlerini (Fazio-Londe ve Brown-Vialetto-Van Laere sendromları) anlattı, ilaçla tedavi edilebilir bir nörometabolik/nörogenetik hastalık olması nedeniyle erken tanı çok önemliydi.
✅Aslında hocalarımızı sadece dinlemekle kalmadık, toplantıların bitiminde yeni çalışmalar için kolaborasyonlar oluşturduk, hatta yeni genler için fonksiyonel çalışma planları bile yaptık.
✅Kongre oturumlarına ilgi büyüktü ancak her akşam bölgeyi gezme fırsatı da bulduk. Kongrenin ilk günü güneşi Göreme’de batırdık, ikinci gün ise yolumuz Ürgüp’e düştü. Her zamankinden farklı şekilde, kongre boyunca bu 3 günde telefonlarımızı elimize sadece fotoğraf çekmek için aldık. Çoğumuzun ilk kez geldiği Göreme, Avanos, Ürgüp bizi büyüledi. Balonlara binemedik ama bir dahaki sefer için sözleştik. Hem dostluk, hem de yeni yerlerin heyecanı sanırım fotoğraflarda yüzümüze de yansıdı. Bazı arkadaşlarımızla yıllardır yakındık, bazılarıyla da saatler içinde yakınlaştık.
✅Öğrendik, geliştik, değiştik, tekrar yaşadığımız büyük şehirlerin bitmeyen kaos’una dönebilmek için enerji topladık.
✅Bu güzel kongre için hocalarımız Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Prof. Dr. Hüseyin Per ve Prof. Dr. Deniz Yüksel’e ve emeği geçen tüm hocalarımıza çok teşekkür ederim. Önümüzdeki yılın planlarını daha şimdiden yapmaya başladım.
