16/12/2024
Herkese Merhaba😊
Angelman Sendromu Nedir?
Angelman sendromu, konuşma bozukluklarına, hareket sorunları, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel yetersizliklere neden olan nadir genetik ve nörolojik bir hastalıktır.
Belirtileri Nelerdir?
Gelişimsel gecikme, Hareket ve denge bozukluğu (ataksi), Konuşmada zorluk,Epilepsi nöbetleri, Açık renk saç, ten, renkli göz, Sürekli gülen surat, Ağızdan dışarı çıkan, büyük dil (makroglossi) gibi belirtilere sahiptir.
Non-invaziv prenatal tarama test (NIPT) gibi genetik testlerle saptanabilir. Doğum sonrası gelişimsel gerilik kendini 6-12. Aylarda belli eder. Özel kan testleri yapılır. Elektroensefalografi (EEG) ile bebeğin beyin aktivitesi ölçülür. Kişiden kişiye değişmekle beraber 1-4 yaş arasında Angelman sendromu tanısı konur.
Kliniğimize başvurmuş olan Angelman Sendromlu küçük hastamıza da gerekli takip ve tedaviler uygulanmaktadır.
