Doç. Dr. Alper Gezdirici-Tıbbi Genetik

08/12/2021

https://www.cnnturk.com/turkiye/sma-testinin-detaylarini-uzmanlari-anlatti

Evlilik öncesi zorunlu tarama testlerinin arasına, Talasemi'den sonra SMA da girdi. Buna göre Aile Sağlığı Merkezleri'nde önce erkekten alınacak bir kan örneği...

14/01/2021

Nadir hastalıklara sahip bireylerin bir araya gelmesi için kurulan EURORDIS te Türkçe dil seçeceği de var artık. 👇

Did you know that you can connect with other patients living with the same rare disease as you using the RareConnect Platform?

Turkish was the last language to become available! 🇹🇷

👉 Register to the platform https://www.rareconnect.org/tr

KİFDER (Kistik Fibrozis Derneği) Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği / DMD Türkiye Ncl batten hastalığı ile mücadele, ncl derneği Türkiye Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği SMA Hastalığı Bilgi Paylaşım Platformu Yüzümle Mutluyum Derneği Acurare

10/12/2020

Ülkemizin en büyük sağlık yatırımlarından olan Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanemiz’in Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sağlık Bakanlığımız tarafından ruhsatlandırılmıştır. En doğru, en güvenilir ve en hızlı sonuç veren merkez olma hedefi ile, ileri teknolojik cihaz alt yapısıyla birlikte Sitogenetik ve Moleküler genetik tetkiklerin tamamına yakını merkezimizde çalışılmakta, pandemi sürecinde kesintisiz olarak hizmete devam etmektedir.

14/03/2020

8. Çocuk Dostları Kongresi’nde “Olgu örnekleri ile Tek gen hastalıkları kalıtım modelleri” sunumunu yaptım. Oldukça verimli geçen “Genetik Hastalıklara İlk Yaklaşım Kursu”nda bana görev veren organizasyon komitesine de teşekkür ederim.

20/11/2019

İki resim arasındaki farkları bulunuz 😀😀👉👉
Bu güzel kızımızı hatırlayanlar parmak kaldırsın 👆

ℹ️ Robinow sendromu, vücudun birçok bölümünün, özellikle iskeletin gelişimini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Robinow sendromu tipleri belirti ve semptomların ciddiyeti ve kalıtım kalıpları ile ayırt edilebilir: otozomal resesif veya otozomal dominant.

Otozomal resesif Robinow sendromu, kollarda ve bacaklarda, özellikle önkolda uzun kemiklerin kısalığını içeren iskelet anomalileri; anormal derecede kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili); omurganın anormal bir eğriliğine yol açan k**a şeklindeki omurga kemikleri (hemivertebralar); kaynaşmış veya eksik kaburgalar; ve kısa boy ile karakterizedir. Etkilenen bireyler ayrıca geniş bir alın, belirgin ve geniş aralıklı gözler, kalkık bir ucu olan kısa bir burun, geniş bir burun köprüsü, geniş ve üçgen şeklinde bir ağız gibi belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Bu yüz özellikleri bazen "cenin yüzü" olarak tanımlanır, çünkü gelişmekte olan bir fetüsün yüz yapısına benzerler. Otozomal resesif Robinow sendromunun diğer ortak özellikleri, hem erkek hem de kadınlarda az gelişmiş ge***al organlar, kalabalık dişler ve diş etlerinin fazla büyümesi gibi diş problemlerini içerir. Böbrek ve kalp defektleri de görülebilir. Zeka genellikle normal olmasına rağmen, bu durumdaki kişilerin yüzde 10 ila 15'inde gelişme gecikmektedir.

Otozomal dominant Robinow sendromu otozomal resesif formdakilere benzer, ancak daha hafif olma eğiliminde olan belirti ve semptomlara sahiptir. Omurga ve kaburga anormallikleri otozomal dominant formda nadir olarak görülür ve kısa boy daha az belirgindir. Otozomal dominant Robinow sendromunun değişken bir formu, yukarıda belirtilen belirti ve semptomlara ek olarak kafatasının kemiklerini etkileyen kemik mineral yoğunluğunu (osteoskleroz) arttırır. Bu varyant Robinow sendromunun osteosklerotik formu olarak adlandırılır. @ Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Acil Tıp Kliniği

07/09/2019

Bugün 7 Eylül Dünya Duchenne (DMD) Farkındalık Günü, bu zamana kadar başına gelmeyenlerden başka çok az kişinin fark ettiği bir hastalık olan, Duchenne’nin günü.
FARKINDAYIZ, YANINIZDAYIZ!
DMD X’e bağlı resesif kalıtım gösteren nadir istisnalar dışında sadece erkek bireyleri etkileyen ilerleyici kas yıkımı ile karakterize bir genetik hastalıktır. Distrofin proteininin üretim derecesine bağlı olarak iki farklı klinik ile karşımıza çıkar. Bunlardan biri hiç protein üretimi olmayan DMD , diğeri ise az da olsa distrofin proteininin üretiminin olduğu BMD dir. Bugün henüz kesin tedavisi olmamakla birlikte yoğun bir şekilde tedavi araştırmaları devam etmektedir.
Hastalığın görülme sıklığı ortalama 1/3500 civarındadır.
Sorularınız için burdan veya Facebook sayfamdan iletişime geçebilirsiniz...