
18/09/2025
FBN1 geninde oluşan bir mutasyon, tüm vücudu etkileyen bir zincirleme reaksiyona yol açabilir.
Marfan Sendromu, bağ dokusunun esnekliğini azaltarak:
❤️ Aort genişlemesi
🦴 İskelet deformiteleri
👁 Göz lensi kaymaları gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
Tanı için kullanılan yöntemler:
✅ Genetik testler
✅ Ekokardiyografi
✅ Göz muayenesi
Bu hastalık, fark edilmeden ilerleyebilir.
Ama erken teşhis ve multidisipliner tedavi ile yaşam kalitesi kontrol altına alınabilir.
📌 Ailede benzer belirtiler varsa, genetik taramayı ertelemeyin.