07/09/2025
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kasların bütünlüğünü sağlayan distrofin proteinin sentezindeki eksikliğe bağlı olarak ilerleyici kas yıkımı ve kas dokusunun yerini yağ dokusunun alması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Çocuklarda en sık görülen kas hastalığı olan DMD genellikle erkek çocuklarda görülmekle birlikte nadiren kız çocuklarda da görülebilir. Hastalık genellikle erken çocukluk (3-5 yaş) döneminde çabuk yorulma, baldır kaslarında şişkinlik, sık düşme, merdiven çıkarken zorlanma, yerden kalkarken destekli kalkma, göbeğin önde omuzların arkada olduğu yürüyüş şekli gibi belirtilerle ortaya çıkar. Hastalığın tanısı kanda bakılan kreatin kinaz (CK) enziminin yüksekliği, genetik mutasyonun belirlenmesi ve kas biyopsisi yöntemleri ile koyulur. Hastalık yavaş ilerleyici seyir gösterir. 7-12 yaş aralığında tekerlekli sandalyeye bağımlı olan hastalar genellikle 20’li yaşlarda kalp problemleri nedeniyle kaybedilir. DMD’nin kesin tedavisi yoktur. Fizyoterapi ve bazı medikal tedaviler ile ilerleyiş yavaşlatılabilmektedir. Son yıllarda genetik mutasyonu uygun olan hastalarda çeşitli genetik tedavi yöntemleri kullanılmaktadır.
Çocuk Nöroloji Hekimi
Uzm. Dr. Halil Ural AKSOY
