朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

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朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號 Tsu Tsír-hông, zhuˋziiˊfen
醫學遺傳/新陳代謝/兒童內分泌/國際醫療
於 沐橙診所 / 竹北 中國醫藥大學新竹附設醫院 開診
母語ê/gǎi醫學 迷頁主
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粒線體 DNA來問大家一個問題，一個人身上的 DNA，從父親來的比例，和母親來的比例，何者較高呢？真核生物的細胞有兩個地方會有 DNA，一個是細胞核裡、另外一處就是「 #粒線體」，粒線體完全是從媽媽來的。需要大量產能的細胞就會有比較多的粒線...
27/07/2025

粒線體 DNA

來問大家一個問題，一個人身上的 DNA，從父親來的比例，和母親來的比例，何者較高呢？

真核生物的細胞有兩個地方會有 DNA，一個是細胞核裡、另外一處就是「 #粒線體」，粒線體完全是從媽媽來的。需要大量產能的細胞就會有比較多的粒線體、比較多的粒線體 DNA。

粒線體的 DNA 都是能量生成所必須，但是粒線體也需要細胞核的 DNA 產物 (蛋白質、酵素)，才能執行完整的氧化作用。

什麼時候「愛 #憢疑」(ài giâu-gî, 台語的「要懷疑」) 是粒線體疾病呢？無法歸類於已知「症候群」，但卻跨系統的病變，比方說有眼睛又有聽力病變，就可能是粒線體問題。

今年的國際遺傳代謝年會 SSIEM 在日本京都(去年在葡萄牙 Porto 有去、明年在芬蘭赫爾辛基。第一次去是 2019 從非洲飛到阿姆斯特丹、2020 停辦，2022 在德國 Freiburg 復辦、2023 在以色列開完就開戰)8/30...
26/07/2025

今年的國際遺傳代謝年會 SSIEM 在日本京都
(去年在葡萄牙 Porto 有去、明年在芬蘭赫爾辛基。第一次去是 2019 從非洲飛到阿姆斯特丹、2020 停辦，2022 在德國 Freiburg 復辦、2023 在以色列開完就開戰)

8/30(六)-9/5(五) 放假 (pàng-kè)/ 放尞 (biongˇ liau+)，9/5 中國醫停診，9/6 週六會是下午 14:00-17:00 開成長門診

「 #史萊姆」與「 #周邊型性早熟」(peripheral precocious puberty)環境中可能存在許多 #內分泌 干擾因子， 韓國團隊推測黏土裡的 DEHP (di-2-ethylhexyl phthalate)可能會誘發性...
25/07/2025

「 #史萊姆」與「 #周邊型性早熟」(peripheral precocious puberty)

環境中可能存在許多 #內分泌 干擾因子， 韓國團隊推測黏土裡的 DEHP (di-2-ethylhexyl phthalate)可能會誘發性早熟，這個是從皮膚黏膜進入體內，並非是大腦中樞造成，所以稱作「周邊性早熟」。

而 #硼 在黏土玩具的安全上限為 300 mg/kg。雄鼠實驗攝入 17.5 mg/kg/day 會抑制雄鼠精子生成功能 [1] ，而大多數常見的硼過量副作用是引起皮膚「 #發癀」(huat-hông, 發炎)

#中國醫 病友歡迎掛 #沐橙 看報告huan-gîng fonˋ ngiang一般療程以 6 個月 (6 次) 為一輪如果旺季候診時間過久，照 #骨齡、 #抽血 後，可約 沐橙診所 看報告，後續再轉回 中國醫藥大學新竹附設醫院 ...
24/07/2025

#中國醫 病友歡迎掛 #沐橙 看報告
huan-gîng fonˋ ngiang

一般療程以 6 個月 (6 次) 為一輪
如果旺季候診時間過久，照 #骨齡、 #抽血 後，可約 沐橙診所 看報告，後續再轉回 中國醫藥大學新竹附設醫院 繼續治療

男生的 #睪丸 在 #性荷爾蒙抑制劑 治療期會縮小 為正常變化在門診施打 GnRH analogue 性荷爾蒙抑制劑的男生，在定期第二性徵評估的時候發現睪丸有縮小。媽媽很緊張，擔心是不是藥物會造成不孕之類的。因為藥物是作用於腦垂腺，腦垂...
23/07/2025

男生的 #睪丸 在 #性荷爾蒙抑制劑 治療期會縮小 為正常變化

在門診施打 GnRH analogue 性荷爾蒙抑制劑的男生，在定期第二性徵評估的時候發現睪丸有縮小。媽媽很緊張，擔心是不是藥物會造成不孕之類的。

因為藥物是作用於腦垂腺，腦垂腺的激素分泌減少，睪丸收不到訊號，那它合成的睪固酮 (testosterone) 也會減少，「倒勼」(tò-kiu, 縮水、縮小) 是合理的現象唷。治療結束後不影響性功能。

Adapted from PLoS One. 2020 Dec 10;15(12):e0243212

月會：硫酸鋅糖漿會附一大 (5 cc) 一小 (2.5 cc) 的湯匙，加氣泡水會有蘋果西打的感覺 (有蔗糖，請記得清潔牙齒) 夏天瓶蓋沒蓋好會「餳蟻公」(sia ngieˇ gungˋ，客語：吸引螞蟻)；而錠劑則是代糖「蔗糖素」另外照北醫...
22/07/2025

月會：

硫酸鋅糖漿會附一大 (5 cc) 一小 (2.5 cc) 的湯匙，加氣泡水會有蘋果西打的感覺 (有蔗糖，請記得清潔牙齒) 夏天瓶蓋沒蓋好會「餳蟻公」(sia ngieˇ gungˋ，客語：吸引螞蟻)；而錠劑則是代糖「蔗糖素」

另外照北醫張璽醫師的研究，患有神經性疾病的兒童與同齡人相比，維生素 B6 的濃度較低，B6 可能可作為 ADHD、妥瑞、自閉症的輔助治療。

#水蓮炒蛋明天有下午和晚上連續兩個診，「 #食飽夜」(shidˋ bauˊ rha+) 過後，先好好休息~~
21/07/2025

#水蓮炒蛋

明天有下午和晚上連續兩個診，「 #食飽夜」(shidˋ bauˊ rha+) 過後，先好好休息~~

#色素失調症 Incontinentia pigmenti週五門診看到一位 2 歲多的女童，身高太矮，只有 0.28 百分位 (一般 < 3 百分位就稱作矮小了)，手臂有一條線型色素斑，想到這個病。查了一下 30% 會智力缺損、30% ...
20/07/2025

#色素失調症 Incontinentia pigmenti

週五門診看到一位 2 歲多的女童，身高太矮，只有 0.28 百分位 (一般 < 3 百分位就稱作矮小了)，手臂有一條線型色素斑，想到這個病。

查了一下 30% 會智力缺損、30% 斜視、40% 視網膜的色素也會異常，致使視網膜欠血 (khiàm-huih)，10% 會因為視網膜出現結疤會影響視力。發生率 1:40,000 to 1:50,000。

又有病人「 #卒業」(tsut-gia̍p 畢業)了！單純使用 #性荷爾蒙 抑制藥物，也可以幫助多長 8 公分！黃小弟，10 歲 3 個月 (2022.08) 的時候前來 中國醫藥大學新竹附設醫院 評估性早熟，當時骨齡 13 歲，預估身...
19/07/2025

又有病人「 #卒業」(tsut-gia̍p 畢業)了！

單純使用 #性荷爾蒙 抑制藥物，也可以幫助多長 8 公分！

黃小弟，10 歲 3 個月 (2022.08) 的時候前來 中國醫藥大學新竹附設醫院 評估性早熟，當時骨齡 13 歲，預估身高為 163 公分，距離遺傳身高 170.5 公分有 7.5 公分的落差，父母猶豫了 3 個月後，開始「一個月劑型」的抑制針治療，經過 6 針後，略進步 1 公分，先追蹤，後再換成 3 個月劑型。中間其實父母會忘記帶兒子回來。換到 關心診所（原：張益豪耳鼻喉專科診所） (2024.9-) 、 沐橙診所 (2024.12-) 延續 3 個月針劑治療，並持續教導原型食物的重要 (全家興食 「 #糋--ê tsìnn--ê」aka 煎炸物) 此次回診預期身高已突破遺傳身高且幾乎篤定有 170，父子很滿意，之後每 4 個月回診即可！

朱子宏醫師門診表Tsu Tsír-hông I-sir Bûn-tsín-pió/zhuˋziiˊfen sinˋsangˋ mun zhinˊbiauˊ2025/088/1 朱醫師加開沐橙診，歡迎預約。8/30 出國開會停診。~~
18/07/2025

朱子宏醫師門診表
Tsu Tsír-hông I-sir Bûn-tsín-pió/zhuˋziiˊfen sinˋsangˋ mun zhinˊbiauˊ
2025/08

8/1 朱醫師加開沐橙診，歡迎預約。8/30 出國開會停診。~~

今晚是 GSK 的帶狀皰疹研討會，謝謝新竹台大的 #范綱志 醫師介紹✔ 1/3 的民眾終其一生會罹患 1 次的帶狀皰疹✔ 有可能復發，10 年復發率為 10.26%✔ 神經刺痛：「 #怩惄」、「 #怩怩惄惄」(tingling) 這是客字...
17/07/2025

今晚是 GSK 的帶狀皰疹研討會，謝謝新竹台大的 #范綱志 醫師介紹

✔ 1/3 的民眾終其一生會罹患 1 次的帶狀皰疹

✔ 有可能復發，10 年復發率為 10.26%

✔ 神經刺痛：「 #怩惄」、「 #怩怩惄惄」(tingling) 這是客字，讀做 nidˋ nagˋ, nidˋ nidˋ nagˋ nagˋ而且當下服抗病毒藥 ( ) 並不會減少日後神經痛的機會

✔ 兒童打水痘疫苗時，父母可一併打帶狀皰疹疫苗

公費 克流感/ COVID 比較 參考 tsham-khó通常燒至 2 日以上均須考慮此兩種常見病毒，不符公費 #克流感 的民眾，可與醫師討論是否要選擇新一代 #紓伏效。COVID 確診的民眾可洽 疾病管制署 - 1922防疫達人 官網...
16/07/2025

公費 克流感/ COVID 比較 參考 tsham-khó

通常燒至 2 日以上均須考慮此兩種常見病毒，不符公費 #克流感 的民眾，可與醫師討論是否要選擇新一代 #紓伏效。COVID 確診的民眾可洽 疾病管制署 - 1922防疫達人 官網尋找自費抗病毒藥的醫療院所。

今年新一年度的流感疫苗可以「 #注文」(zhiuˇ vun，預約、登記) 囉。

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