朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號 Tsu Tsír-hông, zhuˋziiˊfen
醫學遺傳/新陳代謝/兒童內分泌/國際醫療
於新竹市 沐橙診所 / 竹北 中國醫藥大學新竹附設醫院 /台北 安民家醫 開診
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性荷爾蒙 「 #水頭」tsuí-thâu: 台語的「上游」 如何調控最近遇到好幾家的女性(媽媽與女兒) 小學三年級就來初經的，讓我思考基因檢查的必要性。話說古典的內分泌學只告訴我們「 #下視丘」(hypothalamus)→「腦垂腺」→「...
03/11/2025

性荷爾蒙 「 #水頭」tsuí-thâu: 台語的「上游」 如何調控

最近遇到好幾家的女性(媽媽與女兒) 小學三年級就來初經的，讓我思考基因檢查的必要性。

話說古典的內分泌學只告訴我們「 #下視丘」(hypothalamus)→「腦垂腺」→「身體各內分泌器官」，「下視丘」這個黑盒子究竟有什麼、機制是什麼，一直到 2010 年代才比較明朗。

下視丘至少主要有兩種 #神經元 (1) GnRH 神經元，分泌 GnRH (性荷爾蒙的藥劑就是從這個化合物變化而來)、(2) 其上游還有一個 kisspeptin 神經元，對 GnRH 神經元分泌 kisspeptin。許多 #家族性早熟 的女性通常是該 kisspeptin 太強了 (基因叫 KISS1)，不容易被分解；或是它在 GnRH 的受器 (基因 KISS1R 太容易活化) 導致。

kisspeptin 神經元細胞膜還有好幾組受器 NK3R 接受 neurokinin B 的刺激指令、KOR接受 dysnorphin 的抑制指令，一進一退造就了 GnRH 一日數次如潮汐的分泌；另外，掌控當紅的 #食慾 相關的荷爾蒙也與此神經元的活化與否有關。

還有好幾個基因牽扯其中，主要是 kisspeptin 神經元從受器 (NK3R/KOR) 到製造出 kisspeptin 的訊號傳導的蛋白質/ mRNA。

#肝硬化 指數許多遺傳病，諸如「威爾森氏症」、「遺傳性果糖不耐症」(hereditary fructose intolerance)、「肝醣儲積症第 4 型」 (glycogen storage disease type IV)、「瓜胺酸...
02/11/2025

#肝硬化 指數

許多遺傳病，諸如「威爾森氏症」、「遺傳性果糖不耐症」(hereditary fructose intolerance)、「肝醣儲積症第 4 型」 (glycogen storage disease type IV)、「瓜胺酸血症第 2 型」 (citrin deficiency CTLN2, NICCD，常中年正式發病，所以再次驗證，基因問題「 #毋單淨」 m danˋ ciang+ 客語的「 #不只」是兒科疾病，包括大人也有可能像定時炸彈一樣在某個時候發病)，以及重型地中海貧血常輸血者，常易肝硬化。這週的 The New England Journal of Medicine ，有介紹一些簡單抽血的方式，比如

APRI: AST (上限的幾倍) / (血小板數)
FIB-4: (歲數 x AST ) / (血小板 x √ALT)

以及儀器檢測。

中午下診後，北上來張榮發基金會聽「 啟動糖尿病治療新篇章」許多慢性疾病，其實可以藉助 AI 替病人設想衛教/治療規劃，從飲食 AI 算熱量營養、提醒回診、心理支持 (逐工共病人 #呵咾 ta̍k-kang kā pīnn-lâng o...
01/11/2025

中午下診後，北上來張榮發基金會聽
「 啟動糖尿病治療新篇章」
許多慢性疾病，其實可以藉助 AI 替病人設想衛教/治療規劃，從飲食 AI 算熱量營養、提醒回診、心理支持 (逐工共病人 #呵咾 ta̍k-kang kā pīnn-lâng o-ló，盡量誇獎病人)、臨床決策，甚至癌症、罕病的確診，未來可以由 AI 輔助。聽到最有趣的，比方說兩家 AI 可以互相挑戰對方的診斷，待有一致結論後再呈到醫師端。

我真的覺得 衛生福利部 @健保署 ，甚至 國科會都很難獨立完成台灣AI進步的計畫，大概要幾個竹科大廠老闆下來捐錢。連用個系統開藥都會當機的我們真是是沒奢求太多。

也被以前台大教授楊偉勛教授認出來，在 2006 年，當時我們有請楊教授教一門醫用台語內分泌課。被教授記得真榮幸。

嬰兒不需要枕頭。Inn-á m̄-bián tsím-thâu.
01/11/2025

嬰兒不需要枕頭。
Inn-á m̄-bián tsím-thâu.

清 #耳垢( #耵聹)Cerumen removal不時還是會遇到耳垢塞到家人說話聽不到 (不管是「 #瘍耳」iûnn-hī，台語的「油耳」還是「 #粗糠耳」tshoo-khng-hī，台語的「乾性耳垢」)的，這種就要定期回來。拿棉花棒只...
31/10/2025

清 #耳垢( #耵聹)
Cerumen removal

不時還是會遇到耳垢塞到家人說話聽不到 (不管是「 #瘍耳」iûnn-hī，台語的「油耳」還是「 #粗糠耳」tshoo-khng-hī，台語的「乾性耳垢」)的，這種就要定期回來。拿棉花棒只會越推越進去，到最後通常連棒頭都卡在裡面。

家裡的溫度計壞了，順手幫台北家、父母家、診所診間都買新一溫溼度計，今天台北的溼度大概是 75-80%。如果是 #鼻過敏 的病人，建議溼度低於 55-60%，避免長 #塵蟎、「 #上殕」(tshiūnn-phú，台語的「長黴」) 。如果...
30/10/2025

家裡的溫度計壞了，順手幫台北家、父母家、診所診間都買新一溫溼度計，今天台北的溼度大概是 75-80%。如果是 #鼻過敏 的病人，建議溼度低於 55-60%，避免長 #塵蟎、「 #上殕」(tshiūnn-phú，台語的「長黴」) 。如果會常 #流鼻血，建議溼度不要低於 40%~

極端 #性早熟 個案目前遇到的案例：(1) 11 個月初經，「 #卵袋」 (lonˊ toi+，客語的 #卵巢) 長瘤 (顆粒細胞瘤 granulosa cell tumor)(2) 15 個月大陰部長毛，腦部 #下視丘 的 #異...
29/10/2025

極端 #性早熟 個案

目前遇到的案例：
(1) 11 個月初經，「 #卵袋」 (lonˊ toi+，客語的 #卵巢) 長瘤 (顆粒細胞瘤 granulosa cell tumor)
(2) 15 個月大陰部長毛，腦部 #下視丘 的 #異構瘤 (hamartoma)
(3) 修護霜含 #雌激素，2 歲 6 個月初經

祕魯的案例非常悲慘，甚至涉及 sìng 犯 tsuē (兇手找不到)

這次韓國會議之行帶家母前往，家母最喜歡去「踅市場」(se̍rh tshī-tiûnn)去了一趟 #廣藏市場 (剛好在飯店附近)，他們的食物種類跟台灣比真是不多，許多菜是醃的，大概是冬季長，用這種方式來保存上桌的也有生肉，比如生牛肉、生章魚...
28/10/2025

這次韓國會議之行帶家母前往，家母最喜歡去「踅市場」(se̍rh tshī-tiûnn)
去了一趟 #廣藏市場 (剛好在飯店附近)，他們的食物種類跟台灣比真是不多，許多菜是醃的，大概是冬季長，用這種方式來保存
上桌的也有生肉，比如生牛肉、生章魚等。

切胃為何會 #腦病變？切胃會導致人體難以利用食物(多半為肉、蛋、奶、海產)中的 ，B12 的中央結構是宇宙間超新星爆炸來的「 #鈷 /Cobalt」離子，為了抓住這個元素，人類的唾腺、胃必須在蛋白質一分解的時候趕快分泌特殊的蛋白來「摎佢...
27/10/2025

切胃為何會 #腦病變？

切胃會導致人體難以利用食物(多半為肉、蛋、奶、海產)中的 ，B12 的中央結構是宇宙間超新星爆炸來的「 #鈷 /Cobalt」離子，為了抓住這個元素，人類的唾腺、胃必須在蛋白質一分解的時候趕快分泌特殊的蛋白來「摎佢 #擒捉」(lauˋ gi kim zug，客語的「把它抓住」，不然就無法被吸收。

B12 已知只負責兩項生化反應 (1) 把 #同半胱胺酸 (homocysteine) 轉成 #甲硫胺酸 (methionine); (2) 把 #甲基丙二醯 (methylmalonic Co-A) 轉成 #琥珀醯 (succinyl-CoA)，在造血與神經元髓鞘形成有關鍵作用。 #甲基丙二酸 屬於新生兒篩檢的指定項目，不才的次專科論文 (PMID: 30940196) 就是寫甲基丙二酸，它非常毒，會毒死大腦。大人的髓鞘合成異常，會顯現失智等神經症狀。

也曾有個案報導媽媽純素，純母乳哺餵小孩到一歲多都沒有進食副食品，結果甲基丙二酸血症發作的案例。(PMID: 10867733)

關節可動性過大的病您家的小孩可以做出一些手指手腕過度彎曲，從小會惹他人注意嗎？這可能是 #結締組織 疾病喔！圖中即為一種遺傳病 Hypermobile Ehlers-Danlos 的診斷標準。這類人士通常「瘦抽瘦抽」(sán-thiu-s...
26/10/2025

關節可動性過大的病

您家的小孩可以做出一些手指手腕過度彎曲，從小會惹他人注意嗎？這可能是 #結締組織 疾病喔！圖中即為一種遺傳病 Hypermobile Ehlers-Danlos 的診斷標準。這類人士通常「瘦抽瘦抽」(sán-thiu-sán-thiu，台語「瘦高型」，甚至到「竹篙鬼」tik-ko-kuí 的程度) 。普遍都會被抓去打籃球，但是反而會造成血管剝離。

今天還有半天的演講，有演講者提到西方人就算 #性早熟，身高還是比東方人高。所以族群有差。另外出生低體重、早產、出生之後體重增加太快、兒童期肥胖 (0~4 歲 「 #迒」hānn 過/跨過兩條參考線)、體脂率過高、心理壓力、跨國領養，都會易...
25/10/2025

今天還有半天的演講，有演講者提到西方人就算 #性早熟，身高還是比東方人高。所以族群有差。

另外出生低體重、早產、出生之後體重增加太快、兒童期肥胖 (0~4 歲 「 #迒」hānn 過/跨過兩條參考線)、體脂率過高、心理壓力、跨國領養，都會易誘發性早熟。另外青春期開始該衝、衝高不夠好，也可以判斷出後繼無力。

在座的多數專家認為特發性的性早熟，最後成人身高仍是主要考量點。

掐指一算應該是升上主治醫師以來第一次受邀出國，順道和前輩們請益 #性早熟 的治療。接機司機想說漢字寫得算好看，問了一下才知道是中國朝鮮族。mlahuy 是泰雅語的「開會」，uwah saku’ mlahuy 是「我來開會」的意思。
24/10/2025

掐指一算應該是升上主治醫師以來第一次受邀出國，順道和前輩們請益 #性早熟 的治療。

接機司機想說漢字寫得算好看，問了一下才知道是中國朝鮮族。

mlahuy 是泰雅語的「開會」，uwah saku’ mlahuy 是「我來開會」的意思。

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