朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號 Tsu Tsír-hông, zhuˋziiˊfen
醫學遺傳/新陳代謝/兒童內分泌/國際醫療/托育人員
於新竹市 沐橙診所 / 竹北 中國醫藥大學新竹附設醫院 /台北 安民家醫 開診
母語ê/gǎi醫學 迷頁主
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來聊聊  #龐貝氏症 治療,抗體真的是「程咬金」(=干擾作用?)很多囡仔兄、囡仔姊或是成年的龐貝氏症病友,以前北榮想起來好像是數十名患者,在長期接受酵素替代療法(ERT)時,最擔心的就是聽說身體會產生抗體,打久了,那藥物是不是就沒效了?」別...
27/04/2026

來聊聊 #龐貝氏症 治療,抗體真的是「程咬金」(=干擾作用?)

很多囡仔兄、囡仔姊或是成年的龐貝氏症病友,以前北榮想起來好像是數十名患者,在長期接受酵素替代療法(ERT)時,最擔心的就是聽說身體會產生抗體,打久了,那藥物是不是就沒效了?」

別擔心!最新的長期追蹤研究 給了我們一顆定心丸:✅ 抗體很常見,但多數是「紙老虎」

研究發現超過 8 成的患者都會產生抗體 ,雖然抗體會走去拑酵素(tsáu-khìr khînn kànn-sòo,跑去和酵素螯合),但對大部分的人來說,走路的耐力跟肺功能依然能維持穩定 !

✅ 抗體高會怎樣?
抗體濃度較高的病友,比較容易在打針時出現過敏反應(IARs) 。如果真的有這種情況,我們可以透過改良給藥速度或使用過敏藥來緩解 。

✅ 什麼時候要提高警覺?
只有極少數患者會出現強力的「 #中和抗體」(neutralizing antibody) ,這時候療效才可能真的受到影響 。醫師會根據臨床反應,決定是否需要進一步檢測或調整治療方案 。這道理跟生長激素治療很像,雖然抗體可能出現,但重點是觀察「實際進步的幅度」。只要定期追蹤,我們就能幫小朋友跟大朋友們守護健康!

(這個理論不確定是否能向外推到生長激素的治療)

#遺傳代謝 #酵素替代療法 #抗體 #2026最新醫學資訊 #朱子宏醫師

朱子宏醫師門診表Tsu Tsír-hông I-sir Bûn-tsín-piózhuˋ ziiˊ fen sinˋ sangˋ mun zhinˊ biauˊ2026/055 月快到了!過重的兒童可以考慮游泳了!話說上週二和兒童內分...
26/04/2026

朱子宏醫師門診表
Tsu Tsír-hông I-sir Bûn-tsín-pió
zhuˋ ziiˊ fen sinˋ sangˋ mun zhinˊ biauˊ 2026/05

5 月快到了!過重的兒童可以考慮游泳了!

話說上週二和兒童內分泌科新生代的學弟妹「 #盤牙風」(pan nga fungˋ,客語的「閒聊」),似乎學弟妹都不希望門診開週六晚與週日,覺得會影響家庭生活~~

【腦垂腺小顆別擔心,對生長激素反應可能更好?✨】各位家長們好,我是 I-sir 朱子宏醫師。很多小朋友因為長不高來檢查發現 GHD(growth hormone defieicny 生長激素缺乏症),看到 MRI (磁振造影) 報告說腦垂腺...
25/04/2026

【腦垂腺小顆別擔心,對生長激素反應可能更好?✨】

各位家長們好,我是 I-sir 朱子宏醫師。很多小朋友因為長不高來檢查發現 GHD(growth hormone defieicny 生長激素缺乏症),看到 MRI (磁振造影) 報告說腦垂腺發育不良或偏小 (通常英文會打 hypoplasia),爸爸媽媽心都涼了一半。💔

但別急著難過!根據 2026 年最新的土耳其研究發現:腦垂腺「 #寸尺」(tshùn-tshioh, 尺寸、體積) 較小的 GHD(小孩,接受治療後的反應反而更進步!) 📈

研究觀察了 52 位小朋友,發現腦垂腺的高度與體積,與治療第一年的身高增長呈「顯著負相關」。也就是說,基礎越弱的小朋友,補進生長激素後的「追趕生長」力道越強。 所以,MRI 的數值是幫我們預測治療效果喔。找對原因、精準補給,才是長高的關鍵!

#生長激素 #腦垂腺 #兒童成長 #遺傳醫學 #朱子宏醫師

【囡仔姊的勇敢,是為了遇見更好的未來 】成長門診的大哉問前 3 名大概是就「目前的狀況,是不是需要使用針劑 💉✨ 來治療」 2025 年韓國這篇大型研究給了我們很強的信心。這項追蹤了 200 位小朋友的研究發現,經過平均 3 年的  #性荷...
24/04/2026

【囡仔姊的勇敢,是為了遇見更好的未來 】

成長門診的大哉問前 3 名大概是就「目前的狀況,是不是需要使用針劑 💉✨ 來治療」

2025 年韓國這篇大型研究給了我們很強的信心。這項追蹤了 200 位小朋友的研究發現,經過平均 3 年的 #性荷爾蒙抑制劑 治療,預測成年身高平均可以增加將近 9 公分!(除了哇以外我們可以繼續一下收案的女生,有符合圖中 3 種特質,可以提高療效)

最讓 I-sir 有感觸的是,研究裡提到骨齡超前越多的囡仔姊,治療後的獲益往往更明顯。

雖然每個月要回診打針很辛苦,但這些小朋友真的很「巴結」(pa kiat , 台語有 2 個意思,有 1 個意思是:上進努力,堅強不示弱!)身為醫師,我也會盡力改良治療流程,減少小朋友的不適,讓我們一起幫孩子爭取更多成長的時間!

#性早熟 #兒童成長 #朱子宏醫師 #骨齡 #長高 #巴結

看到小朋友就渾身不對勁、全身發抖嗎??Pedophobia:恐童症,可能是  #厭童、 #虐童 的起點喔!😱最近有一堆抱怨嬰幼兒在機上吵鬧的,這些人難道都忘了自己也是有其他人的「吞忍」(thun-lún) 才得到長大的嗎?如果有人有上述症狀...
23/04/2026

看到小朋友就渾身不對勁、全身發抖嗎??Pedophobia:恐童症,可能是 #厭童、 #虐童 的起點喔!😱

最近有一堆抱怨嬰幼兒在機上吵鬧的,這些人難道都忘了自己也是有其他人的「吞忍」(thun-lún) 才得到長大的嗎?

如果有人有上述症狀,該怎麼辦?其實這是有科學方法可以改良的!
根據 2015 年的心理諮商案例研究,透過「系統性減敏法」搭配放鬆技巧,可以幫助大腦重新開機:

📸 第一步:看嬰兒照片練習放鬆
🧸 第二步:用「玩偶」來進行模擬接觸(這招超有效!)
👧 最終步:真實接觸小朋友 (比方說論文提到的公園、賣場,先坐在旁邊,再慢慢跟兒童互動)

這就像打怪練等級一樣,改變不理性的認知,慢慢破關!許多人在治療後的回饋都非常棒,成功克服了恐懼。

👇 快看今天的衛教圖卡,了解更多關於恐童症的知識!順便學學「玩偶」的台客語怎麼說喔!

#恐童症 #小兒科 #成長門診 #系統性減敏法 #心理健康 #朱子宏醫師 #語言小教室

🚨 大麻合法化?先看兒科與實證醫學怎麼說! 🚨這幾天 threads 上大家熱烈討論大麻合法化的議題。泰國之前開放娛樂性使用,後來引發一堆問題又宣佈禁止。身為兒科醫師,我們從兒童的安全以及最新的醫學實證來看看這件事!🧒 兒科急診的震撼彈:食...
22/04/2026

🚨 大麻合法化?先看兒科與實證醫學怎麼說!

🚨這幾天 threads 上大家熱烈討論大麻合法化的議題。泰國之前開放娛樂性使用,後來引發一堆問題又宣佈禁止。身為兒科醫師,我們從兒童的安全以及最新的醫學實證來看看這件事!

🧒 兒科急診的震撼彈:食用大麻的隱藏陷阱
2022 年加拿大針對安大略省 0 到 9 歲兒童的研究 [1]顯示 ,大麻合法化後,兒童非預期大麻中毒的急診就醫率顯著上升 。更驚人的是,開放「食用大麻」(像軟糖、布朗尼)後,因中毒需要住院的兒童比例高達 38.5% ,甚至有 3.6% 的個案嚴重到要住進加護病房 !食用大麻因為作用慢,大家常在沒感覺時不自覺吃太多,反而導致更嚴重的急性中毒 。

🏥 大麻治百病?JAMA 最新文獻打臉
很多倡議者會說大麻有醫療用途,但 2026 年最新回顧 [2] 指出:現有證據無法支持大麻或大麻素用於大多數醫療適應症 !

目前美國 FDA 僅核准用於極少數狀況,如化療引起的噁心、愛滋病厭食症及特定罕見兒童癲癇 。而且,市面上的高濃度大麻產品(THC ≥10%)會大幅增加焦慮(19.1%)與思覺失調症狀(12.4%)的風險 。有高達 29% 的醫用大麻使用者,其實已經符合大麻成癮的標準 !

💔 對心血管與精神健康的隱形殺手心血管風險:一項超過 460 萬名 50 歲以下相對健康成年人的大型研究證實,大麻使用會讓 #心筋窒 (sim-kun-that,台語的 #心肌梗塞 )風險飆升 6.18 倍 !

精神科地雷:美國精神醫學會強烈建議不要用大麻治療任何精神疾病,它可能會加劇或誘發精神病,甚至增加憂鬱症患者的自殺傾向 。

遇到  #基因遺傳 的問題,話說基因檢測可是有很多種,從單純的點位、單基因、基因組套、全外顯子、全基因體,甚至「一次可讀取的片段長度」都是學問喔🧬我們的 DNA 就像是一本超級厚、有 30 億個字母的百科全書!傳統的基因檢測(短片段定序),...
21/04/2026

遇到 #基因遺傳 的問題,話說基因檢測可是有很多種,從單純的點位、單基因、基因組套、全外顯子、全基因體,甚至「一次可讀取的片段長度」都是學問喔🧬

我們的 DNA 就像是一本超級厚、有 30 億個字母的百科全書!傳統的基因檢測(短片段定序),就好像把這本書放進碎紙機,一次只能看大約 150 個字母的「碎紙片」,然後再用超級電腦慢慢拼湊起來。遇到文章一直重複的地方,電腦也會「卡關」拼錯,某些病人生病的真正原因,或許就是差在讀取長度🔍。

今天 I-sir 來跟大家介紹最新的醫療進展——「 #長片段定序 (Long-read sequencing)」!✨

有了這個新技術,我們不再需要看碎紙片了!它可以一次讀取 1萬到上百萬個字母的長度。在台語裡面,一截一截我們叫做「一 #橛 (tsi̍t kue̍h)」。過去我們只能一橛一橛看,現在有了長讀取技術,我們可以「規塊、規站」一次看清楚,把躲在基因深處的大型結構變異、重複片段通通抓出來!

最新的研究也證實,這個技術能幫助許多原本找不到原因的罕見代謝疾病小朋友,重新找到精準的診斷與改進治療的方向喔!💪

爸爸媽媽們,如果對小朋友的成長發育,到大人的遺傳代謝疾病有任何疑問,歡迎來 沐橙診所/新竹中國醫

#長片段定序 #基因檢測 #遺傳代謝 #兒科醫師 #朱子宏醫師 #兒童成長 #罕見疾病

🥔 台美馬鈴薯協定發燒~~!家裡的馬鈴薯發芽了,切掉還能煮給小朋友吃嗎?上週不少人在議論馬鈴薯,研究了一下發芽的馬鈴薯,請直接「挕捒」(hìnn-sak, 丟掉)!📖 根據這篇 Dis Mon. 2009 Jun;55(6):391-402...
20/04/2026

🥔 台美馬鈴薯協定發燒~~!家裡的馬鈴薯發芽了,切掉還能煮給小朋友吃嗎?

上週不少人在議論馬鈴薯,研究了一下發芽的馬鈴薯,請直接「挕捒」(hìnn-sak, 丟掉)!📖

根據這篇 Dis Mon. 2009 Jun;55(6):391-402 以、 農業部 、 中國醫藥大學 北港分院衛教單指出,馬鈴薯發芽或表皮變綠時,會產生大量的「 #茄鹼( #龍葵鹼)」等 #醣苷生物鹼 毒素 。

最可怕的是,這種毒素非常耐高溫!我們日常家用的水煮、微波、烤箱或油炸,都無法大幅減少茄鹼的濃度 。萬一小朋友誤食,大約幾個小時後,可能就會出現嚴重的腸胃不適(嘔吐、腹瀉、肚子痛),甚至會有頭痛、臉色潮紅等神經學症狀 。

家長千萬不要為了省一顆馬鈴薯的錢,讓寶貝受苦呀!

✅ 那其他發芽的食材呢?

放心!像我們常吃的地瓜、蒜頭、洋蔥,發芽了是可以吃的喔!地瓜雖然和馬鈴薯長得很像,但地瓜並不屬於茄科植物 。發芽的地瓜只是把養分供給給了嫩芽,導致原本的塊根吃起來口感變差、甜度下降而已。

👇 圖表幫大家整理好了「發芽紅綠燈」!大家今晚家裡有煮馬鈴薯嗎?歡迎留言跟我分享你們家的拿手馬鈴薯料理喔!😋

#朱子宏醫師 #兒科 #遺傳代謝科 #兒童健康 #馬鈴薯 #茄鹼中毒 #食安教育

【第 266 屆兒科醫學會快訊:保護囡仔,醫學新趨勢報你知!】本日兒科醫學會(昨天兩節門診,沒辦法到),收穫滿滿!不僅與許多老朋友、老同事、藥廠廠商交流(大家都太熱情啦,一直拉著我合照 📸),更整理了幾項跟小朋友息息相關的最新資訊:💉 兒童...
19/04/2026

【第 266 屆兒科醫學會快訊:保護囡仔,醫學新趨勢報你知!】

本日兒科醫學會(昨天兩節門診,沒辦法到),收穫滿滿!不僅與許多老朋友、老同事、藥廠廠商交流(大家都太熱情啦,一直拉著我合照 📸),更整理了幾項跟小朋友息息相關的最新資訊:

💉 兒童 COVID 疫苗:重點轉向高風險精準防護
根據最新 ACIP 與美國 CDC 建議,COVID 疫苗不再是全民強制,而是建議:

6個月至5歲嬰幼兒:建議接種 2 劑莫德納作為基礎劑。

高風險對象:包含肥胖(BMI≧30)、慢性心肺肝腎疾病、罕病或免疫低下的小朋友,更需要疫苗保護。

好處:接種 2 劑以上可有效預防重症、MIS-C (這個詞差點變死語, 2022 年之後就可很少聽到了),甚至能降低感染後引發第一型糖尿病的風險,原來得到 COVID 會增加 5-7 倍第1型糖尿病的風險!

📈 長高更有彈性:第 2 家週打生長激素要來了

輝瑞的 Ngenla (Somatrogon)
諾和諾德的 Sogroya (Somatocpitan)
不僅減輕挨針次數(一年從 365 針減到 52 針),療效也與每日注射相當。
(我想看他們的 head-to-head study aka 廝殺研究,台語叫做 「 #相刣」sann-thâi)

💊 多樣化醫療選項
現場也看到針對性早熟治療的 Diphereline,以及青少年減重藥物 Wegovy 、奶粉啊益生菌 RSV 疫苗 and 單株抗體等新選擇。醫療在進步,治療計畫也要因人而異、持續改良。

I-sir 踅踅唸:預防針與生長激素都是為了讓小朋友更健康、長得更好。先前台大前輩曾說,兒科發明了很多疫苗,拯救無數兒童,結果兒童越來越健康、生病越來越少、結果反倒被看輕~~唉真是頗有感觸~~~

#兒科醫學會 #朱子宏醫師 #生長激素 #性早熟 #兒童健康

囡仔「發角」(huat-kak) 太緊,提早轉大人怎麼辦?🤔最早的  #性荷爾蒙抑制劑 (GnRH analogue,或稱「GnRH 類似物」、「骨齡抑制針」等治療,嚴格鎖定在醫學定義的中樞性早熟 (即一般所稱的女8男9出現第二性徵/抽血進...
18/04/2026

囡仔「發角」(huat-kak) 太緊,提早轉大人怎麼辦?🤔

最早的 #性荷爾蒙抑制劑 (GnRH analogue,或稱「GnRH 類似物」、「骨齡抑制針」等治療,嚴格鎖定在醫學定義的中樞性早熟 (即一般所稱的女8男9出現第二性徵/抽血進入青春期)。

但是有很多,沒有符合醫學定義的時間點,後來卻骨齡/發育加速,這一群該怎麼辦呢?慢慢有醫師嘗試這一群,做了一些小規模研究。剛好我國台大 (2001-2024,收 265 名女生)、以色列 (2007-2021,收 375 名女童) 的較大數據研究這 2 年發表,我們來整理一下。

1️⃣ 定義:8-10 歲發育且「進展快速、骨齡超前」,就需要醫師評估 。

2️⃣ 治療武器:使用 #性荷爾蒙抑制針 (每 4 週或 12 週施打),能有效爭取長高時間 。以色列研究統計平均打 1.5 年 ,台灣平均約 3.5 年 !

3️⃣ 神準的預測指標:台灣研究發現,治療「第二年」的長高速度,是未來最終身高的最強預測指標 !而抽血看基礎 LH < 0.3 IU/L (先前也有研究顯示 0.6, 1.0,通常越低就又好) 就代表完美踩住發育煞車 !

⚖️ 家長最擔心的「變胖」問題?
以色列研究證實:雖然治療期間 BMI 可能微幅上升,但停藥後就會恢復平穩(這以前我提過),不會造成長期的肥胖負擔 !放一百萬個心!

#兒童內分泌 #性早熟 #早期青春期 #發角 #長高密碼 #朱子宏醫師 #遺傳代謝科

矮小或長太快,還合併發展遲緩?基因檢測幫我們找出「不只一個」真相!🧬🔍各位把拔~~馬麻~~週五好!我是朱子宏醫師 I-sir 👋在兒童成長發育門診,我們常遇到一些特別的囡仔兄、囡仔姊,他們不只是單純的長不高或長太高,可能還合併了  #學習障...
17/04/2026

矮小或長太快,還合併發展遲緩?基因檢測幫我們找出「不只一個」真相!🧬🔍

各位把拔~~馬麻~~週五好!我是朱子宏醫師 I-sir 👋

在兒童成長發育門診,我們常遇到一些特別的囡仔兄、囡仔姊,他們不只是單純的長不高或長太高,可能還合併了 #學習障礙、 #發展遲緩,或是有一些特殊的外觀特徵(例如 漏斗胸,剛白天週五中國醫藥大學新竹附設醫院 / 才看到一個輕型的,這種要懷疑 #馬凡氏症)。今天 I-sir 要跟大家分享 2024 年上主流兒科醫學期刊的研究~~~這篇研究針對 115 位疑有「症候群」的過高或過矮小朋友,進行了「 #全外顯子基因定序 (WES)」基因檢查 。猜猜看結果如何?💡

👉 超級高的診斷率! 有高達 54.8% 的小朋友成功找到了基因解答 !
👉 案情不單純! 在成功確診的案例中,竟然有將近一成(9.5%)的小朋友,身上同時帶有「兩種以上」不同的基因疾病 !也就是說,有時候小朋友的問題比較複雜,用單一疾病無法完全解釋時,基因解碼能幫我們把遺漏的拼圖找齊 🧩。

例如研究中有一位 9 歲男生,除了矮小和智能障礙,還合併血糖代謝異常,最後發現他同時帶有罕見的智力相關基因 (BCL11B),以及 #遺傳性糖尿病 (MODY) 的基因 (GCK,這個今天門診好像也有疑似個案) !找到了糖尿病基因,醫師就能給予更精準的治療建議!

👨‍⚕️ I-sir 的門診真心話:如果小朋友只是單純晚長,生長速率都正常,我們可以先觀察。但如果合併了智力問題、學習障礙或是特殊臉部異常,這時候進一步做基因醫學檢查,意義就會非常大喔!這篇論文正好符合我心中做基因檢查的概念~👇

問了一下竹東海陸協會,漏斗胸的客語叫做 #胸膈凹凹 (hiungˋ gag ngiab ngiab)

#朱子宏醫師 #兒童內分泌 #遺傳代謝科 #全外顯子定序 #基因檢測 #兒童生長 #漏斗胸

【沐橙月會:帶領同仁複習週打生長激素💉✨】謝謝  Taiwan 台灣輝瑞贊助同仁「中晝頓」(tiong-tàu-tǹg )~~📊 I-sir 專業知識補帖:百分位 vs 標準差,到底是什麼意思?」0 SD = 50th 百分位:正中間的平均...
16/04/2026

【沐橙月會:帶領同仁複習週打生長激素💉✨】

謝謝 Taiwan 台灣輝瑞贊助同仁「中晝頓」(tiong-tàu-tǹg )~~

📊 I-sir 專業知識補帖:百分位 vs 標準差,到底是什麼意思?」0 SD = 50th 百分位:正中間的平均值 。-1.88 SD = 3rd 百分位:這是手冊上的「警示線」 。-2.0 SD = 2.3rd 百分位:這是醫學上嚴格定義的矮小身材 。

⏰ 什麼時候該開始考慮治療?
若孩子身高低於 3%、每年長高不到 4 公分,或生長曲線跨區間掉落,請務必尋求專業評估 。生長激素一般最早的介入時間點是 2~4 歲起,不過可能還是需要排除其他原因造成的矮小,嬰兒就矮小,要驗個血看看有無 #酸血症 。

🚀 從「日打」到「週打」的革命數據顯示,天天打針持續五年,僅剩 28% 的人能維持良好配合度 。為什麼選週打? 減少 86% 的扎針頻率(一年從 365 針降到 52 針),顯著降低對生活的干擾 。如何轉換?

接受每日型治療的孩子,可在隔日直接轉換為每週一次的 Ngenla(建議劑量 0.66 mg/kg/week) 。很多寒暑假要出國比賽、去西班牙朝聖之旅的小朋友,也是可以互換、達到互補的功能。

📈 預期成效
臨床數據證實,第一年平均生長速率可達約 10 公分/年(2022 年文獻顯示,有條件、且有評估機制),效果與日打型相當。讓醫學知識變成守護孩子的力量~~~!

#朱子宏醫師 #沐橙診所 #生長激素 #身高發育 #長效型生長激素 #2026醫療趨勢

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