
18/09/2025
威爾森氏症雖然是罕見遺傳疾病,但只要你理解了它的本質,就會發現:這並不是絕路,而是一條可以同行的穩健生活之路。
這個疾病是因為身體代謝銅的機制出了問題,銅會悄悄在肝臟、腦部與其他器官累積,慢慢造成肝功能異常、中樞神經症狀甚或是行為改變。有時它的出現並不明顯,只是孩子胃口差、情緒不穩,偶爾有貧血,或者是眼睛裡出現了「銅色」的Kayser–Fleischer氏環。
很多時候,它會被誤認為慢性肝炎或壓力造成的不適。不少孩子是在就醫追蹤一段時間後才真正確診。這也是為什麼在遇到不明原因的肝異常時,醫師會建議檢查血中銅藍蛋白、肝臟銅含量與家族病史。
令人欣慰的是,威爾森氏症是可以治療與控制的!目前已有多種藥物,如佩西明(D-青黴胺)、解銅膠囊(Trientine) 或鋅鹽劑,幫助將多餘的銅排出體外或抑制吸收。透過這些藥物,大多數孩子都能正常成長、上學,未來依舊可以追夢。
在藥物使用過程中,醫師會協助追蹤副作用,並依狀況調整劑量或換藥。良好治療能明顯改善發展與生活品質。特別提醒,如果是家族中已知有此病史,兄弟姐妹也可以做基因檢測,及早發現就能及早治療,保護孩子的未來。
身為父母,你的陪伴與持續關注,是孩子最溫暖也最穩固的支持。如果您時常感到擔心,我們理解,但請記得您並不孤單。醫療團隊會在旁協助您一步步了解病情、建立治療信心。
擁有威爾森氏症的孩子,依舊可以照常上學、交朋友、培養興趣,擁抱未來。這需要家庭、醫師與孩子三方攜手,一起練習長期與這個疾病和平共處。雖然要花些心力,但這條路走得踏實,也充滿希望。
讓我們一起守護孩子的健康與笑容,給他們一個無限可能的明天!