
13/06/2025
艾爾瑪生技的讀者有注意到昨日傍晚的彩虹嗎🌈?與夕陽餘暉下濕漉漉的街道形成一幅別緻的畫面。雖然梅雨季讓通勤路上更顯雜亂喧鬧,卻也在雨過天青後為平凡生活製造了一點小驚喜🎁
今天想跟大家分享一篇 Invitae 遺傳性癌症基因檢測 應用於大腸直腸癌 (CRC) 患者的前瞻性多中心研究。此研究共收集了 361 名 CRC 患者樣本,進行次世代定序 (NGS) 基因檢測,使用之基因套組不僅僅包含國際指南📃建議的20個大腸直腸癌相關基因,更涵蓋多種常見癌症,總計超過 80 個基因。旨在透過普遍性檢測,確定 CRC 患者中致病性遺傳變異 (PGV) 的盛行率,並分析基因突變與臨床結果的關聯。
主要研究發現包含以下3個重點:
📌增量發現率
34 名具有可採取臨床行動的患者,無法透過 2018 年 NCCN 指南中的表現型或基於家族史的標準檢測到,或不在 CRC 相關的 20 個基因內
📌PGV 預測因子
1. 診斷年齡小於 50 歲的患者具有 PGV 的可能性,比診斷年齡大於 50 歲高
2. 腫瘤在直腸或右結腸位置的患者具有 PGV 的可能性,比在左結腸位置高
📌PGV 的臨床意義與影響
60.3% 的 PGV 患者具臨床可行動方案,例如:免疫療法、標靶藥物或其他臨床試驗中新藥等
此結果證實全面性檢測及多基因套組在大腸直腸癌患者中有其重要性⭐️,建議大家在評估及選擇基因檢測時,可以將這兩點觀察納入考量。完整文獻連結放在留言處,有興趣的讀者趕快點開來更深入了解研究細節吧!