19/03/2026
✨好消息分享|研究登上國際期刊✨
在藍院長帶領下,本院生殖科鄭筠醫師與婦產部團隊的研究,近期刊登於國際期刊《Climacteric》!
本研究探討「鑲嵌型透納氏症(Mosaic Turner syndrome)」的生育能力」。
不同於一般透納氏症(45,X)常被認為無月經、難以懷孕,鑲嵌型患者體內同時存在正常與異常細胞,生育能力差異其實很大。
我們發現,部分女性仍有正常月經,甚至具備懷孕與生產的可能
👉 也就是說,透納氏症並不一定等於沒有生育機會,重點是異常的染色體占比。
👩⚕️本院真實案例分享(已去識別化)
38歲的王小姐,身材嬌小,年輕時月經規則,但30歲後逐漸變得不規則、經量也減少。婚後因遲遲未能懷孕來到生殖科門診,檢查發現已有卵巢功能下降的情形。
在評估與討論後,王小姐選擇接受捐卵療程,並順利懷孕。然而在12週產檢時,非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)報告顯示「45,X 高風險」,讓她非常焦慮。
考量到臨床經驗與研究結果,我們團隊認為這樣的結果不一定代表胎兒異常,也可能與母體本身的染色體有關。因此除了安排羊膜穿刺確認胎兒染色體外,也建議王小姐進一步接受自身染色體檢查。
最終結果顯示:胎兒染色體正常,而王小姐本身為「鑲嵌型透納氏症」。
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