24/08/2025
上週到成功大學參加了由中華民國人類遺傳學會舉辦的「罕見疾病基因檢測諮詢教育訓練工作坊」。課程由淺入深，讓我獲益良多。因此想大家分享一些初階的基因檢測入門知識。
常見的遺傳檢驗方式主要有
☑️染色體核型分析 (Karyotyping)
☑️陣列比較基因組雜交分析 (Array Comparative Genomic Hybridization, aCGH)。
☑️次世代定序分析 (Next-Generation Sequencing, NGS)，又可細分為全外顯子定序（WES)與全基因體定序（WGS)
講師做了一個很棒的比喻：一個人的外觀表現就像一本書。染色體核型分析就像檢查書中的章節數量和順序是否正確；更進階的 aCGH 就像檢查書中的句子是否正確；而 NGS 更是可以將精準度縮小到每一個字是否正確。
也隨著生物檢測科技日益進步，檢測的精細度也越來越高，發現的基因變異報告數量因此倍數劇增，這時候，如何判讀這些變異就成了最棘手的工作。
根據人類基因組變異學會 (Human Genome Variation Society, HGVS) 的標準，基因變異可分為五大類：
🟥致病性 (Pathogenic)
🔴疑似致病性 (Likely Pathogenic)
✡️意義未明變異 (Variant of Uncertain Significance, VUS)
🟢疑似良性 (Likely Benign)
🟩良性 (Benign)
最令人困擾的就是第三類的✡️VUS，且不能直接作為臨床判斷的依據。
根據2025年ClinVar 的統計數據，第一類和第二類約佔10%，第四類約佔30%，第五類約佔8%。也就是說最困擾的VUS 所佔的比例高達51%。這也正是遺傳諮詢發展上最大的挑戰，同時也是我們參與這場工作坊，所學到的最主要課題之一。
以上僅為精彩課程的開場序章而已，參加了整日的課程獲益良多，非常感謝學會和工作人員，讓臨床工作一線醫師對於手上的神兵利器更順手掌握，也能為孕婦們做更精準專業的分析諮詢🥸
