孕兒診所 賴錫鉅醫師主持 預約時間: 週二 三 四 五 六 9:00 一 17:30 週一休診

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孕兒診所 賴錫鉅醫師主持 預約時間: 週二 三 四 五 六 9:00 一 17:30 週一休診 胎兒高層次超音波檢查
胎兒心臟超音波檢查
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02/08/2025

孕兒診所公告：
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460 你真的熟悉你使用的超音波嗎？ 過度診斷胎兒心臟VSD案例分享 2025. 7. 12. 賴錫鉅 2025年6月18日我在茂盛醫院執行胎兒心臟超音波檢查，當天剛好試用新的E22機器...
12/07/2025

460
你真的熟悉你使用的超音波嗎？
過度診斷胎兒心臟VSD案例分享


2025. 7. 12.
賴錫鉅

2025年6月18日我在茂盛醫院執行胎兒心臟超音波檢查，當天剛好試用新的E22機器，因為第一次使用，很多我個人習慣的參數都需要重新設定，所以當天檢查過程非常累，檢查結束時間比平常多了一個多小時，多花的時間是邊看邊調整參數，還好有超音波公司的技術人員在旁邊協助，讓我可以相對快速完成設定，為什麼需要設定適合的參數呢？除了之前文章提到的血流速度設定、frame rate 及深度設定之外，今天我要分享的案例是另一項設定 filter，這項設定E22和E10還是有差別，即使是同一家公司的產品，需要的 filter參數就是不一樣，所謂filter從字面上的意思就是要過濾多少的雜訊才不會造成你的誤判，這也是為何我認為AI很難取代我的原因之一，今天我分享一個實戰經驗給同業，讓大家了解為何你會過度診斷VSD的其中一個原因。

6月18日ㄧ位43歲懷孕23週又5天的孕婦，在茂盛醫院做胎兒心臟超音波檢查，檢查當天我使用E22機器，檢查過程我懷疑胎兒心臟有心室中隔缺損第二型(VSD type II)(附圖1～4)，當天我告訴孕婦兩週後再回診，我會用另一台我平常用的E10機器再看一次，7月2日回診當天，我認為沒有VSD，參考附圖5~10，我從這個case學到什麼呢？問題出在filter，6月18日當天這個case當時的filter是low I( 與E10一樣的參數)，因為孕婦BMI相對高，所以我覺得血流還OK,沒有特別豐富，我看到懷疑VSD時，跟旁邊的超音波公司技術人員說，這是真的嗎？有這麼巧嗎？因為產前診斷VSD的機率大約1/500；後面的cases檢查過程，我就發現血流過度豐富，於是我調整filter到mid II，從此血流就相對適當，檢查過程變得很輕鬆；filter通常分6個等級,從low I到high II,不同型號可能需要的參數不一樣，只要設定好，日後就不需要再設定了。

在我踏進胎兒心臟超音波的領域過程中，我曾經問過某位醫師，他如何設定他的超音波參數，他給我的回答是每個人習慣不一樣，所以無法告訴我，我內心當然清楚他的意思；這一路走來，我花了很多心力去研究，我願意分享我的參數給同業，只要跟GE的超音波公司要即可。

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1994年我當時住院醫師第三年，花5000元去台北來來飯店聽一場美國賓州費城來的Dr Huta and Dr Ludomirski 演講，當時真的聽不懂,但是從那時候開始我的學習之路，我在1996年曾去中榮跟曾振志醫師見習他怎麼做胎兒心臟超...
29/06/2025

1994年我當時住院醫師第三年，花5000元去台北來來飯店聽一場美國賓州費城來的Dr Huta and Dr Ludomirski 演講，當時真的聽不懂,但是從那時候開始我的學習之路，我在1996年曾去中榮跟曾振志醫師見習他怎麼做胎兒心臟超音波，從那時候起，他就是我的良師益友，今年6月15日，曾部長邀請我去中榮分享我的超音波心得，我感到光榮，我分享的內容不是心臟，而是如何產前診斷部分駢胝體發育不全及低位無肛，非常開心的一個小時。

06/06/2025

459
產前診斷嚴重型血管環可以避免新生兒腦部缺氧
產前診斷雙側主動脈弓備忘錄

2025. 6. 6.
賴錫鉅

2025年6月6日一位35歲第二胎懷孕21週又2天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論如下：

1. 雙側主動脈弓
2. 左側主動脈弓與右側主動脈弓大小一樣
3. 其他沒有異常發現

今天分享這個案例的備忘錄如下：

1. 雙側主動脈弓的機率大約1/10000，右側主動脈弓的機率大約1/1000，雙側主動脈弓相對很少見，雙側主動脈弓的個案通常是左側主動脈弓比右側主動脈弓細：佔75%，右側主動脈弓比左側細的個案佔20%，左右兩側一樣大的機率佔5%，所以今天的個案機率大約20萬分之一(1／10000 ×5%)。

2. 因為兩側主動脈弓一樣粗，影像相對容易診斷，產後壓迫氣管的機率相對較高，需要手術的機率也比較高，我曾經遇過左側主動脈弓比右側細很多的個案，產後竟然可以不用手術。

3. 雙側主動脈弓的前提是先要有右側主動脈弓，如何判斷只是單純的右側主動脈弓還是雙側主動脈弓的最關鍵差別是有沒有左側主動脈弓，如果有左側主動脈弓就是雙側主動脈弓，如何確認左側主動脈弓呢？可以參考第170及第412這兩篇文章。

4. 今天分享這個案例的診斷步驟如下：

A. 來自肺動脈的動脈導管(DA)位置較低，左側主動脈弓(LAA)較DA高一點點，左側主動脈弓(LAA)與右側主動脈弓(RAA)形成一個‘’入‘’字型，LAA會有左側鎖骨下動脈(LSCA)的分支，之後LAA再與RAA匯合進入降主動脈。

B. 如果看到迷走性左側鎖骨下動脈(ALSA)就不是雙側主動脈弓，我的經驗是這條ALSA血管會感覺來自動脈導管(DA)末端，因為動脈導管末端就是右側主動脈弓的末端，DA與RAA一起匯合進入降主動脈。

C. 分享的錄影可以清楚看到左右主動脈弓大小一樣，如果要看左側主動脈弓分出LSCA，可以看留言。

附註:
不論是單純右側主動脈弓或雙側主動脈弓，都需要抽羊水做基因檢查，這個case已經在中部某醫學中心抽完羊水，確認基因沒有異常。

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29/05/2025

孕兒診所公告：
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6月3日上班

458 終止懷孕前的一通來電 生命會自己找出路 2025. 4. 20. 賴錫鉅 今天分享的這個案例在4月16日有來電，告訴我們新生兒沒有問題，非常健康可愛，當...
20/04/2025

458
終止懷孕前的一通來電
生命會自己找出路

2025. 4. 20.
賴錫鉅

今天分享的這個案例在4月16日有來電，告訴我們新生兒沒有問題，非常健康可愛，當天我的心情非常好，因為孕婦的話鼓勵了我（附圖1），讓我覺得自己的工作很有意義，謝謝這位媽媽。

2024年12月17日一位很沮喪的孕婦打電話到診所，告知她的胎兒疑似高位無肛，她已經有一個小孩，但她想要再給這個小孩一個機會，詢問可否幫忙安排檢查，我們請她隔天來看診，12月18日檢查當天我的結論：這個胎兒應該沒有問題；孕婦告訴我她原本預約12月20日要去終止懷孕，她替腹中的小孩謝謝我，因為只有我認為他沒有問題。

這個case之前看過三家醫療院所，診斷分別如下：
1. A 診所高層次超音波診斷： suspect imperforated a**s low type or Hirschsprung disease
2. B center : Imperforated a**s, high type suspected
3. C center MRI : Imperforated a**s high type or Hirschsprung disease

*註: Hirschsprung disease :先天性巨結腸症

孕婦之前看過的三家醫療院所都是很好的院所，他們的診斷如果用英文去解釋沒有錯，只是翻成中文時，很容易被解釋成很嚴重的狀況，如何避免被錯誤解讀需要畫圖說明；舉例來說，imperforated a**s有可能只是肛門或直腸某一個地方阻塞沒通，而真正的無肛是整段隧道都沒有發育，開刀方式及預後相差太多了，孕婦拿著報告去諮詢其他醫師，很容易越諮詢越害怕，原本孕婦已經在C center約好要終止懷孕，我想她和寶寶與我有緣。

為什麼我認為肛門應該沒有問題呢？我的主要根據是什麼呢？

1. 最重要的是我有看到完整的肛管（anal canal)（附圖 2）
2. 第二個重點是我有看到標準的肛門靶心特徵及相關的B line 及C（附圖3~4及參考第429篇文章）

這個案例之所以被suspect Hirschsprung disease 的主要原因是直腸擴張（附圖5~7），高層次超音波檢查遇到直腸擴張時，我會安排28週追蹤及新生兒滿月電話追蹤，只要28週時有改善的個案，到目前為止，我沒有遇過是Hirschsprung disease的，但是我有遇過高層次超音波時，直腸及結腸沒有擴張的個案，後來是Hirschsprung disease的，所以22週腸子沒問題，不能保證日後一定沒有腸子問題。

寫這篇文章的目的不是要炫耀我很厲害，我只是願意花比較多時間去了解及追蹤有疑慮的個案，因為追蹤的結果讓我知道哪些問題日後是沒有問題的，所以給我看診的孕婦，通常不會過度擔憂，我願意分享這個案例給同業，讓大家都能一起進步。

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457 謙卑之心敬畏天地 狄喬治基因異常產後案例分享 2025. 3. 16. 賴錫鉅 2017年一位孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查後結構沒有異常發現，我的結論只有胸...
16/03/2025

457
謙卑之心敬畏天地
狄喬治基因異常產後案例分享

2025. 3. 16.
賴錫鉅

2017年一位孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查後結構沒有異常發現，我的結論只有胸腺胸腔比(thymus thoracic ratio)：0.32 ，比值大於0.3即可，通常比值會介於0.35~0.53（胸腺相關文章請參考第171篇文章）。

這個案例我印象深刻，因為檢查前她已經抽過羊水，夫妻知道胎兒第22對基因異常是狄喬治症候群，以前都是我檢查出結構問題再建議孕婦去抽羊水，找出基因異常個案，包含狄喬治症候群等等，我還是建議孕婦再至不同機構抽一次羊水，以防羊水檢查錯誤，第二家的報告一樣是狄喬治，後來她和先生決定繼續懷孕，我常常想到這個case，自己撥過幾次電話追蹤這個家庭的狀況。

上個月媽媽主動傳訊息給我，告知女兒目前小學一年級，除了較瘦小和低血鈣的問題外，其他都還ok，低血鈣不需要服藥，只需要補充含鈣食物即可，小孩跟着媽媽學琴(媽媽是鋼琴老師），智能沒有問題；媽媽的回報讓我很感動，是什麼原因，讓他們有勇氣繼續懷孕，詢問是否可以告知心路歷程，很感動爸爸的回覆‘’-----，賴醫師您做完高層次超音波後，與我們說明，除了胸腺較小外，其他並未明顯異常。媽媽覺得孩子在肚子裡活動力也很好，高層次報告也沒有什麼明顯異常，要引產實在不捨。在無法抉擇之下，我帶著她前往媽祖廟求籤，所幸求到好籤，就跟媽媽一起決定，不管結果如何，我們就一起勇敢面對。-----‘’，我很好奇哪一家廟？先生告訴我是嘉義朴子配天宮。

孕兒診所有時候會遇到沒有做任何基因篩檢的孕婦，但是她們竟然會來我的診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，我會擔心她們不懂不知道基因檢查的重要性，要求護理師衛教宣導，因為超音波檢查正常不代表基因是正常；後來我們發現有些孕婦是清楚基因檢查和超音波檢查的不同，例如有夫妻在山上屬於一個共生的團體，他們願意接受上天給他們的命運，來檢查的主要原因是確認在家平安生產及有無需要急救的風險。

今天分享這個案例，我想要表達一個觀念，即使基因異常也有可能症狀非常輕微到幾乎沒有什麼問題，這些人通常不會去醫院檢查基因，會來檢查基因的個案通常是有嚴重問題的個案，除非全民篩檢基因檢查，否則很難有準確的數據，所以產前基因診斷真的充滿挑戰，到底基因異常日後有多少機率真的會有問題，基因這部分我不是專家，我無法接受基因諮詢，但是我會全力以赴做我會做的，做好高層次及胎兒心臟超音波檢查，我才能心安理得。

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456 年紀越大，讀書効果越好 2025. 3. 10. 賴錫鉅 2025年3月8日一位39歲第二胎懷孕23週又2天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，孕婦之前產檢被告知胎兒小腦蚓部...
10/03/2025

456
年紀越大，讀書効果越好

2025. 3. 10.
賴錫鉅

2025年3月8日一位39歲第二胎懷孕23週又2天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，孕婦之前產檢被告知胎兒小腦蚓部(vermis)可能沒有發育，當天我的檢查結論如下：

1. 腦部Blake pouch cyst (BPC)，vermis 長度1.14 to 1.15 cm，兩週後再追蹤vermis長度。( 附圖1~4 )

2. 左側腦室0.869 cm，右側腦室0.565 cm，大腦池 0.87 cm，胼胝體正常大小。(附圖5~6 )

3. 胎兒心臟有迷走性右側鎖骨下動脈(ARSA)。( 附圖7)

4. 右腳盤輕微向外偏，左腳沒異常發現。( 附圖8)

5. 建議抽羊水做基因檢查。

胎兒腦部的檢查，我非常慎重，因為診斷不一樣，預後會差很多，這個案例我的診斷是BPC，BPC如何產前診斷請參考第309篇文章，BPC預後非常好，BPC需要與 Dandy-Walker malformation 做鑑別診斷，Dandy-Walker 預後是不好的，這兩個診斷的差別最主要是vermis的大小、小腦天幕及Torcular Herophili是否上移，為了怕自己看錯，我在週末3月9日及10日把之前讀過的書再review一遍( 附圖9 )，我發現書中每句話都能完全體會，進而用更簡單的幾句話來做結論，這種喜悅真是美好，超音波讓我著迷的地方就在這裡，如果無法化繁為簡，表示自己還沒有完全懂。

我想分享幾個讀書心得給同業(第309篇文章提過的除外)：

1. 不要在18週之前診斷vermis 異常，因為growth is incomplete.

2. 24週以前，normal rotated vermis (例如BPC)可能誤判為partial vermian agenesis.

3. 胎兒MRI診斷inferior vermian agenesis的個案，有32%產後MRI是沒有問題。

4. Vermis發育由上往下，所以部分沒發育通常是inferior vermis agenesis，下半部比上半部大，約53:47，分界點是fastigial point，如果下半部比較小就要小心追蹤，需要排除 inferior vermis hypoplasia.

5. 胚胎學：6th week，第四腦室屋頂(rhombencephalic roof )有兩區會形成ependymal cells：
A. AMA(anterior area membranacea) 併入vermis和tela choroidea，如果出問題會造成Dandy-Walker malformation 和vermian agenesis等問題。
B. PMA (posterior area membranacea )形成foramen of Magendie，如果出問題會造成mega cisterna magna (MCM)和BPC，MCM 和BPC預後比較好，MCM有可能與染色體trisomy 18有關，MCM與BPC，我都會建議需要抽羊水做基因檢查。

6. Joubert syndrome: 小腦腳的上行支異常合併vermis異常，因為雙側小腦腳上行支彼此靠近才有‘’molar tooth"的典型影像，我個人的解讀是因為vermis出問題，才造成雙側小腦腳彼此向中間靠，所以前提是vermis先出問題。

7. 判斷小腦天幕是否上移，可以量測straight sinus 與superior sagittal sinus 的夾角，正常約50 to 75度，如果小腦天幕上移，夾角會大於75度，我個人是用straight sinus 與頭骨夾角，因為superior sagittal sinus與頭骨走在一起。

記得1988年我在高雄長庚小兒科實習時(當年林口高雄及基隆三個院區需要輪調)，我曾經在晨會報告一個新住院病人，病名就是Dandy-Walker malformation，前一天晚上值班時住進來，總醫師告知隔天早上要報告，我根本不懂什麼是Dandy-Walker ，臨時抱佛腳，整晚不敢睡，連夜趕出來，早上一樣被電得慘兮兮，Dandy-Walker 機率大約1/30000，我想日後小兒科要看到Dandy-Walker 應該會很難，因為產前診斷不太可能會漏掉。

今天在星巴克寫這篇文章(附圖10)，看到周圍都是年輕人，覺得自己也變年輕了，年輕的時候讀書覺得書本裡的東西很難，年紀越大，感覺變簡單了，這時候讀書，効果特別好,我好像忽略了很重要的一點，就是需要年輕時先辛苦的讀過，當時沒有很懂是正常的。


附註：
第309篇文章：買書是CP值最高的投資 ：胎兒腦部檢查系列 - I BPC案例分享

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455 執行高層次超音波檢查可以很輕鬆也可以很累 2025. 2. 28. 賴錫鉅 出去旅遊，很多人只是走馬看花拍拍照，重點是拍到目的地，留下到此一遊的證據，有些人會留意沿途的景色，照超音波也是一樣，...
28/02/2025

455
執行高層次超音波檢查可以很輕鬆也可以很累

2025. 2. 28.
賴錫鉅

出去旅遊，很多人只是走馬看花拍拍照，重點是拍到目的地，留下到此一遊的證據，有些人會留意沿途的景色，照超音波也是一樣，你是按照規定拍了有代表性的影像，還是也會注意搜尋這些影像之間的過程呢？會留意檢查過程的人是很辛苦的，做得那麼累，老闆也不會看到自己的辛苦，也不會增加薪水，我幹嗎那麼累，這是人性，我們不能要求每個人都是聖人，針對這個問題如何解決，我有兩個改善辦法，一個是增加代表性影像的數量及要求代表性影像的品質，如何做呢？

一. 增加數量：例如腎臟我要求如下：

A.腎臟縱切影像：需要測量長度。
B.腎臟橫切影像：需要測量寬度。
C.腎臟冠狀切：需要確認腎臟血流來自主動脈。

一顆腎臟需要三個畫面，你要看錯也很難

二. 影像品質如何提升呢？

就是需要有正常及標準的鄰居，超音波的異常發現有時候是鄰居異常，再去檢查鄰居而得到診斷；舉例說明：

A. 脊椎半椎體症產前診斷案例分享：

1. 看脊椎需要胎兒姿勢是趴著，脊椎朝上的時候檢查，檢查脊椎需要縱切及橫切，縱切時需要左右稍微移動，這樣才能篩檢椎體是否正常，如果沒有左右移動，你可能只拿到正常的影像(附圖2 )而漏掉不正常的影像(附圖1，第五節腰椎)，縱切篩檢出有異常時，需要再用橫去做確認，附圖3是正常的腰椎第四節橫切，附圖4是半椎體症的腰椎第五節橫切，我要求縱切留影像，橫切要慢慢看下來，橫切太多節不需留影像，因為不需留影像，有沒有認真看只有自己知道，但是超音波有連線到我的診間，我可以隨時觀看，所以我也可以知道，除此以外，超音波室還有一位助理幫忙記錄檢查過程，我們是三個人同時看一個case，想要取巧也很難。

2. 孕兒診所常規檢查脊髓神經尾端的 cornus medullaris，因為這個切面需要正中矢狀切面，如果切面標準，可以看到腰椎椎體的中線，如果腰椎半椎體症時，藉由鄰居異常也可以看到(附圖5.),這個case因為合併嚴重腦部異常，選擇終止懷孕，產後X光證實腰椎第五節半椎體症。

B. 嘴角裂產前診斷案例分享：

這個案例是唇顎裂的個案，檢查耳朵過程意外發現耳朵前及臉頰各有一顆小息肉(附圖6.11.)，因為耳朵及臉頰有小息肉，讓我們聯想到Goldenhar 症候群，特別檢查嘴角部分才發現右側嘴角裂( 附圖7～9)，左側嘴角正常(附圖10)，嘴角裂產前診斷率很低，我要稱讚能產前發現的放射師，這個案例出生後確診除了唇顎裂之外還有右側嘴角裂及息肉。

C. 腦部異常診斷：

很多孕婦以為高層次就是檢查外觀，胎兒腦部發育問題最棘手，所以我認為必須更重視高層次胎兒腦部的檢查；腦部檢查可以很輕鬆也可以很累，因為胎兒姿勢會影響切面是否標準及鄰居是否正常的判斷，這部分有沒有確實只有檢查者知道，孕婦及家屬應該很難理解，即使沒人理解，你依然願意做到位，我也要稱讚你。

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454 讓我失眠的案例 2025. 2. 15. 賴錫鉅 胎兒腦部胼胝體的完整檢查很重要，只要發現其中之一有疑慮時，要注意共病的問題，其他部分需要全部檢查，而且需要追蹤檢查，有些孕婦會希望...
15/02/2025

454
讓我失眠的案例

2025. 2. 15.
賴錫鉅

胎兒腦部胼胝體的完整檢查很重要，只要發現其中之一有疑慮時，要注意共病的問題，其他部分需要全部檢查，而且需要追蹤檢查，有些孕婦會希望只檢查有問題的部分就好，遇到這樣的情況時，我通常會請她另請高明，因為我會不安。

2025年2月6日一位25歲第一胎懷孕25週的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，她之前的診察記錄如下：

1. 1月15日懷孕21週又6天在原產檢院所做高層次超音波，檢查發現腦部透明中隔腔CSP 不完整，懷疑胼胝體異常，轉診至大醫院檢查。

2. 1月23日懷孕23週在轉診醫院做胎兒腦部MRI檢查，檢查結論：partial visualization of corpus callosum；suspected dysgenesis of corpus callosum.

3. 2月5日懷孕24週又6天轉診醫院門診：
胎兒超音波發現 colpocephaly，present of corpus callosum over splenium and rostral area
已跟孕婦詳細解釋可能的問題，沒有終止懷孕的適應症。

孕婦非常擔憂，希望諮詢我的意見。

2月6日我的檢查結論如下：
1. echogenic CSP(附圖1)
2. 胼胝體長度2.69~2.7cm (附圖2～3)
3. 胼胝體影像不典型。
4. 右側腦室前角稍大，擋住胼胝體前段的視野。(附圖4 )
5. 腰椎第五節有半椎體症( L5 hemivertebra , left side defect)

2月6日當天針對胼胝體長度，我覺得情況還好，請孕婦28週再追蹤檢查；2月8日週六晚上我把2月6日的影像再詳細review，越看越擔心因此失眠，我覺得大腦皮質可能有問題及中線有偏移,右側sylvian fissure比左側小(附圖1.5.)，形狀與週數有落差；孕婦1月23日在轉診醫院的MRI報告是沒有中線偏移，這部分與我的檢查是有出入的，我請孕婦盡快再回診，我需要再看一次，孕婦詢問是否需要抽羊水做基因檢查，我建議一定要檢查。

2月13日回診追蹤胼胝體發育和腦部其他結構，我發現胎兒胼胝體長度沒有增加，而且影像更不典型(附圖8～9 )，右側腦室前角內有echogenicity的影像( 附圖10)，這部分的中線向左側偏移(附圖11)，右側的Sylvian fissure 明顯比左側小而且沒有符合這個週數該有的形狀(附圖6~7)，我認為右側大腦皮質也有問題，我轉診給專精胎兒腦部的醫師，請他再鑑定我的疑慮。

今天收到這位醫師的回覆：確定是pACC(partial agenesis of corpus callosum) 合併MCD(malformation of cortical development)，建議抽羊水做基因定序，排除單基因問題，我很感恩他的認真積極。

孕婦在我2月6日看診後回原產檢院所要求抽羊水，他轉述醫師的意見，她說‘’因週數已達25週，不建議再抽羊水，因為檢查有異常也不會有醫院願意幫我引產‘’；這個問題我想要澄清：任何週數，只要有需要，都可以抽羊水，胎兒腦部常常在24週以前無法確認是否沒問題，針對腦部問題有些需要再繼續追蹤才能下診斷，要孕婦在24週以前做決定我覺得不恰當，詳細論述請參考第143及第206篇文章，24週以後還是可以做決定的。

附註：
兩次超音波週數有4天落差，是因為第二次有再經過校正。

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15/02/2025

孕兒診所公告：
2月15日～17日
2月28日～3月3日診所休假

453 產前診斷小頭合併平腦症案例分享 2025. 2. 10. 賴錫鉅 多年前我還在員林當婦產科醫師時，有一個case讓我印象深刻，當時孕婦懷第二胎，她產檢通常會看兩位醫師，前一天給院長看，第二天再讓我...
10/02/2025

453
產前診斷小頭合併平腦症案例分享

2025. 2. 10.
賴錫鉅

多年前我還在員林當婦產科醫師時，有一個case讓我印象深刻，當時孕婦懷第二胎，她產檢通常會看兩位醫師，前一天給院長看，第二天再讓我看一次，因為前一胎是小頭症女兒，孕婦和先生很擔心這一胎的頭圍正常與否，先生告訴我他有時候擔心到需要吃安眠藥才能入睡，每次檢查結束，他們才能稍微放心，看著先生背著女兒離開我的診間，我告訴自己一定要做好胎兒腦部檢查，讓給我看診的人得到安心。

2024年12月13日一位36歲第二胎試管懷孕21週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天檢查結論:小頭合併平腦症（microcephaly with lissencephaly )，診斷根據如下：

1.頭圍HC:16.19cm=19w（BPD 4.83cm=20w4d，OFD 5.47cm=19w3d）(附圖4 )

2.腹圍AC:16.03cm=21w1d.

3.大腿骨FL:3.57cm=21w2d，上臂骨HL:3.45cm=21w5d.

3.sloping head: 額頭與鼻骨夾角(Frontal nasal angle) 149.5 度，高於正常值143度。(附圖1~3 )

4.大腦皮質明顯落後。(附圖5~6)

5.CSP不典型但是胼胝體沒有明顯異常，小腦長度尚可。(附圖7~9)

小頭合併平腦症的預後非常不好，我轉診給一位對胎兒腦部有相當研究的產科醫師，後來經過幾次追蹤檢查，最後確認是這個診斷。

小頭症的產前診斷可以參考第19及20篇文章，平腦症的產前診斷可以參考第215篇文章。

附註：
1.第19篇文章：小頭症產前診斷- I
2.第20篇文章：小頭症產前診斷- II
3.第215篇文章：評估胎兒大腦皮質發育是否達標 口訣：野狼125發

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