
22/11/2024
😉Готові до біоінформатики?
Яку технологію секвенування ми використовуємо і чому? Технологія Illumina — наш вибір і сьогодні ми хочемо розповісти про її переваги та трохи заглибити Вас у внутрішню "кухню" генетичної лабораторії.
☝️По-перше, треба відзначити, що обидві провідні технології секвенування наступного покоління — NGS — Illumina та Ion Torrent мають свої переваги і використовуються в лабораторіях по всьому світу.
❓️Але чому ж ми вирішили зупинитись на Illumina? Ось кілька основних причин👇
✅️Вища точність
Точність секвенування платформи визначається за допомогою так званого Q-score (quality score/підрахунок якості), який розраховується як ймовірність помилки у зчитуванні конкретного нуклеотиду.
Середнє значення Q-score для сучасних систем Illumina — Q30, — що означає ❗️99.9% точності для більшості зчитувань.
✅️Краще зчитування гомополімерів
🧬Що таке гомополімери?
Гомополімери — це послідовності ДНК або РНК, які складаються з повторів одного і того ж нуклеотиду, наприклад, AAAAAA або CCCC. Вони часто зустрічаються в геномах, проте їхнє зчитування є складним для багатьох технологій секвенування через труднощі у визначенні точної кількості повторів.
🧐Як Illumina обходить проблему гомополімерів? Завдяки спеціальній системі зчитування, що включає кілька елементів:
🔹️зчитування по одному нуклеотиду — Illumina додає до кожного нуклеотиду спеціальні хімічні блокувальні елементи, які гарантують, що за цикл додається лише один нуклеотид і кожна основа зчитується чітко та окремо;
🔹️флуоресцентне зчитування —кожен нуклеотид має флуоресцентну мітку, яка чітко ідентифікується оптично;
🔹️алгоритми корекції помилок —
під час секвенування Illumina використовує перекриття рідів для підтвердження точності зчитування, що дозволяє виявляти та виправляти потенційні помилки.
Все це робить Illumina ідеальною системою для секвенування геномів, що містять гомополімери, особливо в клінічних задачах, де навіть дрібні помилки можуть бути критичними.
✅️ Система "Paired-end reads" або парних зчитувань
Це технологія секвенування, яка передбачає зчитування послідовностей ДНК з обох кінців одного й того ж фрагмента, через приєднання до них спеціальних адаптерів, що задають напрямок зчитування.
Послідовності нуклеотидів зчитуються спочатку з одного кінця (forward read), а потім — з протилежного (reverse read), утворюючи пару рідів.
Paired-end reads дозволяє виявляти складні геномні перебудови (інверсії, вставки, делеції) в генах і фактично подвоює базу генетичної інформації, яку можна отримати при секвенуванні.
✅️ І на сам кінець — переваги в біоінформатиці!
Завдяки стандартизації даних Illumina забезпечує інтегрованість та підтримує сумісність з більшістю сучасних біоінформатичних інструментів та програмним забезпеченням для аналізу результатів секвенування.
👩🔬Тож звертайтеся до нас за найточнішими NGS дослідженнями!
☎️(093/099/097) 512 05 05