26/02/2021
Планирование беременности. От физиологических данных будущих мам и пап, а также их склонности к определенным заболеваниям зависит не только как быстро и благополучно произойдет зачатие, но и характер протекания беременности и развитие плода и, конечно же, здоровье родившегося младенца. Важно не только правильно питаться и избавиться от пагубных привязанностей, необходимо свести все вероятные риски к минимуму, поэтому подготовка к беременности должна начинаться с первого и самого важного этапа – прохождения потенциальными родителями скрининга на наследственные заболевания - поиск частых мутаций в генах:
1. Скрининг при планировании беременности "Базовый"
▪︎Спинальная амиотрофия (СМА) - SMN1;
▪︎Муковисцидоз - CFTR;
▪︎Фенилкетонурия - PAH;
▪︎Нейросенсорная тугоухость - GJB2.
Стоимость: 6900 грн (для одного участника) , срок 20 р. дней
Материал: венозная кровь ЭДТА
2. Скрининг при планировании беременности "Расширенный"
▪︎Спинальная мышечная атрофия - SMN1, SMN2;
▪︎Муковисцидоз - CFTR;
▪︎Фенилкетонурия - PAH;
▪︎Тугоухость - SLC26A4, GJB2;
▪︎Галактоземия - GALT;
▪︎Нейрональный цероидный липофусциноз - TPP1;
▪︎Болезнь Вильсона - ATP7B;
▪︎Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга - DARS2;
▪︎Синдром Смита-Лемли-Опица - DHCR7;
▪︎Болезнь Тея-Сакса - HEXA;
▪︎Мукополисахаридоз, тип I - IDUA;
▪︎Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I - PIGN;
▪︎Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 - PKHD1;
▪︎Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia - PMM2;
▪︎Диастрофическая дисплазия - SLC26A2;
▪︎Иммунокостная дисплазия Шимке - SMARCAL1;
▪︎Синдром Ушера, тип 2а - USH2A;
▪︎Врожденная непереносимость фруктозы - ALDOB.
Стоимость: 16900 грн (для пары) , срок 20 р. дней
Материал: венозная кровь ЭДТА
Провести данное исследование рекомендуется при планировании беременности с целью расчета риска заболевания у потомства. В случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск для детей составляет 25%. При необходимости в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики.
Запись в Медико-генетический центр "МАМА ПАПА " по тел. 0675780500, 0665780500, 0635780500
Адрес: г. Киев, ул. Льва Толстого, 21
