06/03/2025
«А якщо дитина народиться здоровою?» – питання, яке ми чуємо найчастіше, коли пропонуємо майбутнім батькам здати генетичний тест на носійство.
Такий аналіз не визначає хворобу у вас – він покаже, чи є ви носієм спадкових захворювань. Чому це важливо? Деякі серйозні генетичні хвороби проявляються лише тоді, коли обидва батьки є носіями змін у певному гені. Ймовірність передати захворювання дитині в такому випадку – 25%.
Що можна дізнатися ще до зачаття?
🧬 СМА (Спінальна м’язова атрофія)
Це спадкове захворювання, що викликає поступову втрату м’язової сили та рухових навичок. Без лікування СМА – одна з основних причин дитячої смертності від генетичних хвороб. Приблизно 1 із 40 людей є носієм мутації, навіть не знаючи про це.
🧬 Муковісцидоз
Важке генетичне захворювання, що вражає легені та травну систему, викликаючи хронічні інфекції та проблеми з травленням. Кожен 25-й є носієм гена муковісцидозу. Якщо обоє батьків мають мутацію, ризик народження хворої дитини – 25%.
🧬 Фенілкетонурія (ФКУ)
Порушення обміну речовин, при якому організм не може розщеплювати фенілаланін – амінокислоту, що міститься в білках. Якщо не діагностувати захворювання вчасно, воно призводить до ураження мозку та розумової відсталості. Носіями ФКУ є приблизно 1 із 50 людей.
🔍 Чи потрібно робити тест?
Навіть якщо у вашій родині немає випадків спадкових хвороб, ви можете бути носієм. Це не впливає на ваше здоров’я, але може вплинути на здоров’я майбутньої дитини.
📝 Як проходить тест?
це простий і добре відомий аналіз крові
Що робити, якщо обоє батьків – носії?
Існують різні варіанти:
✔ Додаткові дослідження
✔ Планування вагітності за допомогою ЕКЗ з генетичною діагностикою
✨ Генетична діагностика – це не про страх, а про можливість прийняти усвідомлене рішення та підготуватися до народження здорової дитини.
💬 Маєте питання? Запитуйте в коментарях або записуйтесь на консультацію до нашого генетика!
