Centre of orphan disease and genetic therapy

21/12/2024

Ми її провели. Втретє.

13/12/2024

Ми продовжуємо працювати.
В цей неспокійний ранок з повітряною тривогою, слідкуючи за рухом ракет в просторі України, тривожачись за колег в регіонах.
Але маємо бути сильними.
Сьогодні маємо теж цікавий і насичений день: цікаві клінічні випадки, ведення вагітності, моніторинг пацієнтів зі СМА.
Приєднуйтесь.

14/10/2024

Попри всі виклики, робота над реалізацією Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки триває. З радістю повідомляємо, що переклад номенклатури Orphanet завершено 🏁 та вчора офіційно передано до Міністерство охорони здоров'я України 🇺🇦.

Цей результат став можливим завдяки спільній праці нашої Спілки, Міністерства охорони здоров'я, професійних перекладачів, лікарів НДСЛ Охматдит, Асоціації виробників інноваційних ліків «АПРаД», а також наших колег з EURORDIS-Rare Diseases Europe та Inserm (Національного інституту здоров'я та медичних досліджень, Франція🇫🇷) 🤝. Це був нелегкий шлях, але результат того вартий! 🌟

❗️Тепер черга за Міністерством охорони здоров'я України зробити наступний крок – затвердити національний класифікатор рідкісних (орфанних) захворювань 📜. Ну що ж, не підведіть! 💪

14/10/2024

7.10.24-11.10.24
Відбувся спільний проєкт НДСЛ Охматдит, а саме Центру орфанних захворювань та генної терапії, з громадською організацією «Дюшена України».

Такий проєкт проводиться вже не вперше, проте з впевненістю можемо сказати - ми масштабуємось та розширюємо власні можливості щодо моніторингу пацієнтів з хворобою Дюшена. Цього року вдалося організувати онлайн-консультацію з американським фізіотерапевтом Дагом Левіном. Завдяки його досвіду, три пацієнти отримали індивідуальні рекомендації, а наші лікарі - досвід застосування новітніх міжнародних практик лікування МДД.

Двоє пацієнтів отримали апарати неінвазивної вентиляції легень для підтримки дихання під час сну.

Також з пацієнтами активно працювала команда психологів, реабілітологів, фізіотерапевтів, дієтологів, було проведено комплексну оцінку поточного стану пацієнтів та індивідуальний підбір супровідної терапії.

Вкотре переконуємось, що командна робота дає найкращий результат у випадку складних та рідкісних захворювань. Особливо, коли це команда найкращих. 😉

10/07/2024

10/07/2024

Шановні колеги, пацієнти, друзі!

Ми живі. Пацієнти, що перебували на огляді та обстеженні, живі та неушкоджені. Дякуємо усім за теплі слова підтримки та допомогу!

На жаль, наш Центр орфанних захворювань та генної терапії повністю зруйнований. Неймовірно боляче - стільки сил та сподівань вкладалось у це приміщення.

Ми тримаємось.

Центр поки що працює в ургентному режимі, лікарі та медичний персонал залишається на звʼязку по телефону та онлайн. Прийом буде відновлено з понеділка, 15.07.2024, вже в іншому приміщенні.

Будемо тримати вас у курсі.

28/05/2024

За партнерством ГО "Українська академія дитячої інвалідності", НДСЛ "ОХМАТДИТ" МОЗ
України та ГО "Асоціація НМЗ та ПНС" громадська організація "Дюшенна України" оголошує
про спільний проєкт: "Поговори зі мною." з пацієнтською організацією Action Duchenne з
Великобританії. Проєкт передбачає проведення серії вебінарів на тему психологічної підтримки
родин, що мають дітей з нейро-м'язовими захворюваннями, зокрема з хворобою Дюшенна.
Спікерами навчальних вебінарів будуть відомі фахівці світого рівня із країн США та
Великобританії.
Запрошуємо взяти участь Перший вебінар на тему: "Проєкт BIND: Проблеми навчання та
поведінки при м'язових дистрофіях Дюшенна та Беккера" відбудеться в середу 29 травня 2024 року
о 19.30 год за Київським часом за участю професора Франческо Мунтоні (координатор проєкту), Анни
Колеснік (науковий співробітник).
Слухачам із України можна зареєструватись за посиланням: https://forms.gle/tmeJ9U5itqs35WqL7
Реєстрація на участь слухачів у вебінарі буде тривати до 29 травня 2024 року 19.00 год. за
Київським часом.
Посилання для входу буде розсилатись з 27 травня до 29 травня 2024 року 19.00 год. за Київським
часом.
По закінченню серії вебінарів, бажаючі слухачі можуть пройти електронний тест з питаннями та
отримати відповідний Сертифікат з 70% правильних відповідей.
Партнери проєкту:
ГО "Українська академія дитячої інвалідності"
НДСЛ "ОХМАТДИТ" МОЗ України
ГО "Асоціація НМЗ та ПНС"

Посилання для приєднання буде розсилатись з 27 травня до 29 травня 2024 року 19.00 год. за Київським часом.

17/05/2024

Вітаємо всіх.
Бо вишиванка - це про нас і про нашу ідентичність.