БО "Покоління"

БО "Покоління" Благотворительная организация больных фенилкетонури?

Фенілкетонурія (ФКУ) – це вроджене генетично обумовлене порушення метаболізму незамінної амінокислоти фенілаланіну (ФА), яка надходить в організм із харчовим білком, у тирозин (ТР). У нашій країні частота цього захворювання невелика: одна хвора дитина припадає на п'ять-шість тисяч здорових новонароджених. Причиною захворювання є мутація у гені гідроксилази фенілаланіну (ген ФАГ). В організмі хворої дитини відбувається накопичення надлишкової кількості фенілаланіну в периферичній крові, а отже, і в центральній нервовій системі (ЦНС). Надлишок фенілаланіну чинить тяжку токсичну дію на організм дитини. За відсутності своєчасної ранньої діагностики це неминуче веде до важкого розумового та фізичного недорозвинення, будучи причиною ранньої дитячої інвалідності.

Address

Kyiv

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when БО "Покоління" posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to БО "Покоління":

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram