Громадська спілка"Орфанні захворювання України"

21/11/2025

Сьогодні відбулася важлива робоча зустріч представників Громадської спілки «Орфанні захворювання України», родин дітей з ахондроплазією та ГО «Маленькі Люди України» з представницею Офісу Уповноваженого Верховної Ради України з прав людини - Оксаною Черв’яковою. Дякуємо за відкритість до діалогу та всебічну підтримку!
Офіс Омбудсмана України, Дмитро Лубінець

Під час зустрічі говорили про ключові питання:
🔹 Доступ до лікування: обговорили можливість прискореної процедури ОМТ, яка дозволяє вивести препарат для лікування ахондроплазії на український ринок швидше. Це не фантастика - це реальний механізм, який уже застосовується до інших препаратів, і який має бути використаний і для цих пацієнтів.
🔹 Забезпечення реабілітаційними засобами та необхідним супроводом для родин.
🔹 Соціальна адаптація дітей та дорослих з ахондроплазією - руйнування бар’єрів, доступність та створення умов для повноцінної участі в житті суспільства.

Ми продовжуємо працювати та тримати ситуацію на постійному контролі.

Щиро дякуємо пані Оксані Черв’яковій та команді Офісу Уповноваженого за небайдужість і реальну підтримку 🤝

19/11/2025

УАПС - Українська Академія Педіатричних Спеціальностей та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики за підтримки Європейської мережі референтних центрів (ERN) запрошують на Українську орфанну академію - 2025.

Ми зустрічаємось, щоб разом зруйнувати страх перед словом «рідкісне» і дати більше знань тим, хто щодня працює з орфанними пацієнтами.

📅 4–5 грудня 2025 року
📍 Два лекційні зали, понад десять іноземних експертів та провідні українські фахівці.

Цьогорічна тематика - лікування та супровід орфанних пацієнтів. Говоритимемо про:
🔸муковісцидоз
🔸ураження печінки при метаболічних захворюваннях
🔸гіперамонемію
🔸нервово-м’язові захворювання
🔸рідкісні захворювання кісток
🔸неонатальний скринінг

Запрошуємо лікарів, генетиків, науковців та всіх, хто прагне знати більше про рідкісні захворювання.

👉 Реєстрація: https://ukrgenetic.online

17/11/2025

У кожній історії людини зі СМА є сила, що народжується не з броні, а з вразливості 💛. Саме такою є історія нашої франківської активістки Іванки Вінтоняк - про свободу бути собою, право на мрії ✨ та боротьбу за доступ до лікування для всіх, хто живе зі СМА. Її досвід нагадує: за діагнозами стоять реальні люди, які змінюють світ довкола 🌍.

Вона вміє усміхатися навіть тоді, коли болить, і мріяти, коли легше здатися. З дитинства Іванка звикла бути «сильною» — так казали всі довкола. Та з роками зрозуміла...

14/11/2025

Ми продовжуємо серію вебінарів для орфанних пацієнтів і родин - і переходимо до теми, яка щодня впливає на якість нашого лікування та взаємодію з системою охорони здоров’я 💬💙

Цього разу говоримо про те, як будувати партнерські, довірливі та ефективні стосунки з лікарями.

🔵 Тема: Комунікація з лікарями: як будувати партнерські стосунки
📅 Дата: 18 листопада 2025 року
🕔 Час: 17:00
💻 Формат: онлайн (Zoom)

Експертки вебінару:
🔹 Наталія Самоненко - завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит»;
🔹 Наталія Зимак-Закутня - директорка Хмельницької міської дитячої лікарні.

Під час зустрічі поговоримо про:
✅ як вибудовувати взаємоповагу та довіру між лікарем і пацієнтом;
✅ що робити, якщо комунікація «не працює»;
✅ як правильно ставити питання й отримувати необхідну інформацію;
✅ як пацієнти й родини можуть ставати партнерами у власному лікуванні.

👉 Реєстрація за посиланням: https://forms.gle/F8Zu8b2TjTA6E9Vr7

📩 Учасники попередніх вебінарів отримають посилання автоматично.
👋 Якщо ви приєднуєтеся вперше - обов’язково заповніть форму, щоб отримати запрошення.

🎯 Ми будуємо культуру партнерства та взаємоповаги, де пацієнт і лікар - одна команда. Разом ми формуємо нову якість комунікації в Україні 💙💛

11/11/2025

Чи маєте ви або мали захворювання гіпофіза? Ми запрошуємо дорослих і дітей з України та інших країн Європи взяти участь в міжнародному опитуванні, яке допоможе дослідити психосоціальні наслідки життя з порушеннями гіпофіза.

📊 Опитування створене Нідерландським фондом з питань гіпофіза (Nederlandse Hypofyse Stichting) у співпраці з Лейденським університетом (Universiteit Leiden / Leiden University) та Європейською довідковою мережею з рідкісних ендокринних розладів (Rare Endo-ERN).

Мета - зрозуміти, які потреби залишаються незадоволеними, що пацієнти вважають важливим у лікуванні, дослідженнях і повсякденному житті.

📚 Результати опитування будуть представлені на медичному конгресі та використані для наукової публікації, щоб підсилити голос пацієнтів і підвищити увагу до їхніх потреб.

🔒 Опитування є анонімним і відповідає вимогам європейського законодавства про захист персональних даних.

💬 Запрошуємо приєднатися за посиланням: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/Psychosocial_consequences

08/11/2025

Сьогодні ми завітали до Місто Добра - City of Goodness - простору, де творяться дива.

Разом із його мешканцями ми долучилися до святкування 5-річчя цього унікального місця, посадили клен 🌳 - символ життя та відновлення, а також відвідали найбільший дитячий хоспіс в Україні.

“Місто Добра” - це не просто будівля чи проєкт. Це спільнота добрих сердець ❤️, яка щодня допомагає дітям із важкими хворобами, дарує підтримку мамам із дітьми, що опинилися у складних життєвих обставинах, і доводить: неможливе - можливо!

Щиро дякуємо засновниці Марті Левченко, усій команді, лікарям і всім, хто творить це диво - дає дітям з важкими діагнозами шанс на дитинство, сповнене любові, турботи та тепла. 💛

06/11/2025

Візьми участь у конкурсі EURORDIS Photo Award 2026!

Це чудова можливість показати через фотографію, що означає жити з рідкісним захворюванням, і поділитися своєю історією з орфанною спільнотою всього світу 🌍

Конкурс відкритий для учасників з усіх країн і будь-яких нозологій. Щороку тисячі зворушливих, сильних і надихаючих фото надходять від людей, які живуть із рідкісними захворюваннями.

✅ Як взяти участь:
🔸подати свою фотографію можуть особи від 18 років;
🔸потрібно отримати згоду всіх, хто зображений на фото (осіб від 14 років, а також батьків або опікунів неповнолітніх);
🔸наприкінці форми потрібно підтвердити, що ви ознайомлені з умовами, правами інтелектуальної власності та згодою на обробку персональних даних.

📅 5 фіналістів обере відомий фотожурналіст Marcus Bleasdale.
🔹 Онлайн-голосування розпочнеться 9 лютого 2026 року;
🔹 а переможців оголосять під час церемонії EURORDIS Black Pearl Awards - 24 лютого 2026 року.

Три фіналісти з найбільшою кількістю голосів отримають призи 🏆

📷 Не вагайтеся - поділіться своєю історією, своїми емоціями та силою, яку несе життя з рідкісним діагнозом.
Ваше фото може надихнути тисячі людей у всьому світі 💙

👉 Подати заявку та дізнатися всі деталі можна тут: https://www.eurordis.org/black-pearl-awards/photo-award/
EURORDIS-Rare Diseases Europe

05/11/2025

💔 Макс - п’ятимісячне диво, яке не може чекати.

🔹 Терміновий збір: 5 400 000 грн
🔹 Мета: 6 місяців терапії препаратом Voxzogo (воксоритид)

Максиму лише п’ять місяців. Ще до його народження батьки дізналися, що у сина ахондроплазія - рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутацією гена FGFR3. Через цю мутацію процес росту трубчастих кісток сповільнюється, тіло не розвивається пропорційно, можуть виникати ускладнення зі скелетом, диханням і нервовою системою.

Попри це, Макс - усміхнене маля, яке хоче просто жити, гратися і рости, як усі діти 💛

У світі вже існує сучасне лікування - препарат Voxzogo (vosoritide), який допомагає дітям із ахондроплазією рости природніше та запобігає небезпечним ускладненням. Держава вже розпочала всі процедури, щоб закупити ці ліки для Максима, але цей процес потребує часу.

А лікування потрібно вже зараз.
Тому ми розпочинаємо терміновий збір на 6 місяців терапії, поки держава завершить закупівлю.

❗️Бо Макс хоче рости.
❗️Хоче бігти назустріч вітру, обіймати маму, бути сильним і великим 💙

📎 Усі медичні документи, рахунки та способи допомоги - за посиланням: https://lnk.bio/help_max

04/11/2025

Сьогодні представники Громадської спілки «Орфанні захворювання України» разом із колегами з організацій Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом", Афіна. Жінки проти раку та БФ "Діти з гемофілією" взяли участь у робочій зустрічі з новою очільницею Департамент охорони здоров'я міста Києва.

Ми були приємно вражені відкритістю та готовністю нової команди до діалогу й спільного вирішення питань щодо забезпечення орфанних пацієнтів у столиці.

Під час зустрічі обговорили:
🔸залучення представників громадських організацій до робочих груп за конкретними орфанними напрямками;
🔸необхідність розроблення чіткого алгоритму допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями на рівні міста.

До кінця цього року заплановано низку робочих зустрічей, щоб спільно напрацювати механізми, які дозволять цей алгоритм запустити вже з 1 січня наступного року.

🤝 Вдячні новому керівництву департаменту за відкритість, конструктив і бажання змінювати систему на краще!

30/10/2025

Ми не зупиняємось - і продовжуємо говорити про найважливіше 💪

Наступна зустріч буде присвячена темі, яка стосується кожної спільноти, кожного пацієнта та кожної родини - адвокації на місцевому рівні.

🔵 Тема: Адвокація на місцевому рівні📅 Коли: 5 листопада 2025 року🕔 Час: 17:00–19:00💻 Формат: онлайн (Zoom)

Спікери вебінару:
🔹Наталія Острополець – заступник начальника управління, начальник відділу з організації надання медичної допомоги населенню Управління з медичної роботи Департаменту охорони здоров’я Київської обласної державної адміністрації.
🔹Тетяна Кулеша – голова Ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України».

Під час вебінару поговоримо про:
✅ як працює система прийняття рішень на місцевому рівні;
✅ як пацієнтські організації можуть впливати на зміни у своїх громадах;
✅ реальні приклади успішних адвокаційних ініціатив;
✅ як знайти спільну мову з місцевою владою.

👉 Реєстрація за посиланням: https://forms.gle/VzjVsA2La5sZ9YNbA

📩 Якщо ви вже брали участь у попередніх вебінарах - отримаєте посилання автоматично.👋 Якщо долучаєтеся вперше - обов’язково заповнюйте форму, щоб отримати запрошення.

🎯 Разом ми вчимося захищати свої права, діяти ефективно й змінювати систему - крок за кроком, з місцевого рівня до національного 💙

29/10/2025

Ми раді вітати нових партнерів Громадської спілки «Орфанні захворювання України»! До нашої великої родини долучилися три неймовірні організації, які вже сьогодні творять зміни:

✅ГО "Маленькі Люди України" - нова, але дуже потужна спільнота, яка об’єднує родини дітей з ахондроплазією та іншими скелетними дисплазіями.
✅ Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом". - сильний голос пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією, який щодня бореться за право на життя без бар’єрів, доступ до сучасної терапії, реабілітації та поваги.
✅ Громадська організація «Гени надії» - спільнота родин, які виховують дітей із генетичними епілепсіями, синдромом Драве, GEFS+ та спорідненими порушеннями.

Ми щиро раді, що наші шляхи перетнулися. Разом ми можемо більше - змінювати систему, ламати стереотипи, відкривати двері до лікування, освіти й гідного життя для всіх, хто живе з рідкісними захворюваннями.💙💛

Якщо ви розділяєте наші цінності - долучайтеся! Ми відкриті до партнерств, і разом з тими, хто має серце, енергію та віру в зміни - ми точно зробимо неможливе можливим. 💫

26/10/2025

🌟 СИЛА В ЄДНОСТІ: ПЕРШИЙ ВСЕУКРАЇНСЬКИЙ МОЛОДІЖНИЙ ФОРУМ ОРФАННИХ ПАЦІЄНТІВ 🌟

25–26 жовтня у Києві відбувся перший Всеукраїнський молодіжний форум орфанних пацієнтів - подія, що об’єднала молодих людей з рідкісними захворюваннями, які прагнуть навчатися, діяти, розвиватися й ставати лідерами змін 💪

Форум став майданчиком для спілкування, натхнення та пошуку рішень. Учасники з ахондроплазією, пароксизмальною нічною гемоглобінурією, бульозним епідермолізом, параміотонією, spina bifida, м’язовою дистрофією Дюшена, спінально-м’язовою атрофією, хореєю та альфа-манозидозом - такі різні, але об’єднані спільним бажанням змінювати життя орфанних пацієнтів на краще.

💬 Anna Mishchenko, керуюча партнерка Київська школа державного управління ім. С. Нижного, лідерка й мотиваційна тренерка, провела потужний практичний блок про лідерство, віру в себе й силу єдності.
🎙 Ирина Заславец, керівниця проєкту UNBROKEN Ukraine і досвідчена комунікаційниця, поділилася секретами ефективної взаємодії та публічних комунікацій.
💡 Вікторія Коновалова, засновниця PATRONUS.studio, викладачка КНУТКіТ ім. І. К. Карпенка-Карого, допомогла кожному учаснику розкрити свій голос - і це було справжнім відкриттям!
🤝 Тетяна Михайлова, виконавча директорка Благодійний Фонд "Орфанні Синиці", та Татьяна Кулеша, голова Громадської спілки «Орфанні захворювання України», - досвідчені експертки з адвокації - разом із учасниками розробили ідеї можливої національної адвокаційної кампанії, яка має посилити голос молоді з рідкісними захворюваннями в Україні.

Ми говорили про особисті історії, ідеї до Міжнародного дня рідкісних захворювань 2026, працювали в командах, виконували креативні завдання й переконалися: разом - ми можемо більше.

Кожен учасник отримав нових друзів, ідеї та віру в себе 💚

Разом творимо спільноту, яка бачить не лише хворобу, а особистість, потенціал і силу.