24/10/2025
❓ З якою метою подружнім парам, які планують вагітність, рекомендується проводити генетичні тести?
🧬 Генетичні тести потрібно робити всім подружнім парам, які планують вагітність — незалежно від того, перед проведенням циклу допоміжних репродуктивних технологій чи природньою вагітністю.
📊 По статистиці у кожної людини є певна кількість мутацій, які знаходяться у прихованому стані — так звані гетерозиготні мутації.
Наприклад, якщо ми кажемо про найбільш поширену генну хворобу — 🧫 муковісцидоз — то носієм цієї мутації є приблизно 1 з 25 людей.
Вірогідність того, що зустрінуться два носія, складає 1 на 625.
Ймовірність того, що в них народиться хвора дитина, становить ¼ — тобто 1 дитина з 2500 матиме муковісцидоз.
🔬 Таких хвороб існує дуже велика кількість, але частота носійства менша.
Чим рідше зустрічається мутація, тим нижча вірогідність її виявлення.
📖 Згідно з рекомендаціями “Американського коледжу акушерів і гінекологів”, усім подружнім парам, які планують вагітність, рекомендують обстеження на носійство найпоширеніших мутацій (у тому числі муковісцидозу) або проведення розширених панелей, що охоплюють від 300 до 2000 генів. Про це ми розповімо далі.
👩⚕️ Якщо виявляється, що подружня пара належить до групи високого ризику, лікарі можуть провести:
передімплантаційну генетичну діагностику;
або пренатальну діагностику під час вагітності, щоб визначити, чи є у дитини захворювання.
💚 Усім бажаю негативних результатів тесту і здорових дітей!
👉 Запрошуємо отримати консультацію генетика в Клініці «Надія».
#плануваннявагітності #клінікаНадія #генетика #ДРТ #ЕКО #репродуктивнемздоровя #передімплантаційнатестування #пренатальнадіагностика #муковісцидоз #генетичнийскринінг #майбутнібатьки #порадагенетика #обстеженняпередвагітністю #НадіяКиїв