18/04/2025
Доповнення 23.04.25. Спілкування з колеґами на підняту тему спонукало мене додати до раніше написаного тексту: найчастіше, чим менш виразними є хворобливі ознаки при УЗД чи при огляді новонароджених дітей, тим дорожчими є дослідження :( Приклад: затримка росту дитини.
І для лікарів, і для пацієнток. Чи можуть медичні генетики, акушери-гінекологи, лікарі ультразвукової діагностики (УЗД) визначати такі стани, як «все добре», «не все добре», «все недобре»?
Спонукала до цього допису ціла низка подій та колеґіальних розмов останніми днями. Тож, вирішив оприлюднити свої думки на цю тему на прикладі такого собі синдрому Кабукі/Kabuki syndrome.
З уклінною подякою ЗСУ за можливість жити, працювати, навчатись!
Наводжу низку світлин з Павутиння дітей зі згаданим синдромом. Подивіться на них уважно. Чи викликав би вигляд цих діточок безсумнівне переконання, що вони не є «звичайними», якби ви побачили таких дітей на вулиці чи такі світлини «десь», якби заздалегідь не привернути на них увагу? А вони всі мають цей синдром Кабукі, причиною якого є патологічні зміни чи мутації у генах KMT2D (1-й тип синдрому) чи KDM6A (2-й тип), може бути їх поєднання. Зустрічається з частотою близько 1 випадку на 32 тисячи пологів.
Так от, такі синдроми, як і численні инші, МОЖУТЬ бути визначені внутрішньоутробно до 21 тижня вагітности! Але для цього потрібні гроші – для оплати лабораторних досліджень, бажання родини робити ці дослідження, діагностичний амніоцентез (АЦ) – для одержання клітин дитини з оплодневої рідини. АЦ дозволяє одержати оплодневу рідину й ці клітини, як, наприклад, ми можемо одержати кров людини з вени чи сечу з сечового міхура, чи мокротиння з легенів, чи слину, чи инші зразки рідини з різних частин тіла/порожнин людини. Але ж далі лабораторії слід чітко замовити якісь ПЕВНІ дослідження одержаних матеріалів і, даруйте, оплатити ці дослідження!
Чому «певні» дослідження? Тому що НЕ існує якогось одного дослідження, яке могло б відповісти на всі запитання; не існує обстежень, які взагалі могли б відрізнити всіх хворих дітей від усіх здорових. По-перше, не існує таких обстежень, по-друге, дитина внутрішньоутробно теж може хворіти і навіть набувати вади! Або ті вади чи хворобливі реакції/процеси/стани можуть проявитись наприкінці вагітности, при народженні дитини, у місяць життя дитини, в рік життя, у 15 років життя тощо…
І, попри те, що ПЕРЕВАЖНА БІЛЬШІСТЬ вагітностей у Світі та Україні завершується народженням живих та здорових дітей від живих та здорових мам 😊 , перед здійсненням будь-яких просівних обстежень (screening) чи діагностичних досліджень треба в загальних рисах пояснити вагітній жінці/родині можливості цих обстежень та їх межі.
Повертаючись до згаданого синдрому Кабукі, як прикладу для пояснення піднятої теми, слід наголосити, що при ньому (але НЕ лише при ньому!) клінічні прояви можуть бути цілком різними.
Поруч з наведеними світлинами дітей можна додати купу знімків спотворених дитячих обличь або просто «особливих обличь» при цьому синдромі. У дітей можуть бути вади серця, а може не бути; можуть бути вади кістяка, а може не бути; значна затримка росту (або внутрішньоутробно, або вже після народження дитини), а може й не бути; можуть бути проблеми харчування чи розумового розвитку, а може не бути; проблеми виховання, погіршений зір/слух, ендокринні негаразди тощо…
Остаточний діагноз виставляється на підставі лабораторного молекулярно-генетичного дослідження (визначення послідовности екзомів чи повного геному), а не ступеню клінічних проявів.
Відповідно, якщо при планових УЗД помічено якісь вади розвитку дитини чи так званих провізорних органів або якісь особливості їх побудови, затримку росту плода, особливості рухів/положення дитини тощо - це може бути пов’язано з якимись хромосомними/генними аномаліями. А може бути не пов’язано.
Якщо при планових УЗД НЕ помічено вищезазначених речей або їх немає, у переважній більшости випадків дитина не має хромосомних/генних аномалій. Але може мати ☹
Тому завданням фахівців є донести, хоча б у загальних рисах, можливості наших обстежень та їх межі.
Після прочитаного спробуйте самі собі дати відповідь на поставлене на початку цього допису запитання.
З пошаною, Олексій Соловйов.
ПМ. Останні три світлини з наведених – талановитого вірменського актора Фрунзика Мкртчяна у дитинстві та в молодості, а також підлітків зі США, мультиплікаційні персонажи з яких - “Beavis and Butt-Head” на MTV - стали «іконами» поп-культури 1990-х років. Риторичне запитання: це все є «особливостями» людей чи наслідками невідомих генних аномалій?..