17/04/2025
Гемофілія отримала назву «царської хвороби» через її поширення в монархічних родинах Європи. Найвідомішою носійкою дефектного гена була англійська королева Вікторія. Шлюби між династіями сприяли передачі хвороби в інші королівські родини — Росії, Німеччини, Іспанії. Через ризик кровотечі монархи навіть вдягали своїх дітей у ватяні костюми, а дерева в парках обмотували м’якими матеріалами, щоб уникнути травм.
📝 Що таке гемофілія і як вона передається?
Це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням згортання крові. Причиною є відсутність VIII або IX факторів зсідання крові, необхідних для зупинки кровотечі. Гени, що відповідають за ці фактори, розташовані на Х-хромосомі. Оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому, успадковану від матері, то у разі наявності мутації — хвороба проявляється. Жінки мають дві Х-хромосоми, тому найчастіше є лише носіями.
Навіть якщо в родині ніколи не було випадків гемофілії, це не гарантує захисту: у 30% випадків мутація виникає спонтанно.
📝 Перші згадки і сучасні знання
Симптоми, схожі на гемофілію, описували ще у II ст. до н.е. Вже у Талмуді згадувалося, що хлопчиків звільняли від обрізання, якщо їхні старші брати помирали від кровотечі. У XIX столітті хворобу науково описали Джон Отто та німецький фізіолог Хопф, який і ввів термін «гемофілія».
📝 Симптоми
Характерні прояви — це крововиливи в суглоби, гематоми, кровотечі після операцій, навіть незначних травм. У дітей — синці, кровоточивість слизових, тривала кровотеча після аналізів або прорізування зубів.
📝 Міфи про гемофілію
Міф №1: Хвороба спадкова, тому лікуванню не підлягає
Насправді, вона піддається контролю. В Україні діє система домашнього лікування, де пацієнти отримують препарати згортання крові.
Міф №2: Хворий на гемофілію приречений
За умови регулярного введення ліків 2–3 рази на тиждень, люди з гемофілією можуть повноцінно жити, вчитися, працювати, подорожувати, створювати сім’ї.
Міф №3: Якщо в родині не було жодного випадку захворювання на гемофілію, то вже і не буде
Перші випадки часто виникають без сімейної історії, через мутації. Тому важливо знати ознаки й вчасно звертатися до лікаря.
