21/08/2023
Це навіть не диагноз, це синдромальний опис, в якому є левова частка лікарської творчості. Поки збиралася розповісти про двох пацієнток, до мене звернулись ще дві. Так що...
Ось вам для прикладу - антиген Віллебранда. Щось зовсім нове в гемостазіології. Раніше активність VWF визначали лише в ракурсі дефіциту, тобто парагемофілічних синдромів. Але ж раптово з'ясувалось, що підвищення цілком чітко пов'язане з класичними проявами тромбофілії - викидні, фетоплацентарна недостатність. Більше того, пошук знаходить невеличкі дослідження (doi: 10.1016/j.thromres.2018.01.037), в яких згадується зв'язок підвищення VWAg з тромбоемболічними ускладненнями. Але... звісно є але. Цитата: "дані не досягли статистичної значущості та офіційно не повідомлялися".
Інший приклад - поліморфізми F5. Якщо з поліморфізмом F5 R2 я пару років вже активно працюю (пропускаючи повз вуха вказівки колег на відсутність клінічних рекомендацій та інших мета-аналізів😉), то про інші поліморфізми інформації ще менше. Хоча вже й відомо, що окрім мутації Лейден (це цілком конкретний генотип) є мутації Гонконг, Кембрідж, Ліверпуль і вони так само мають прояви, що відповідають тромбофілії високого ризикк. Та... знову таки наразі немає статистично значущого масиву даних.
Втім, цьогорічні настанови ESHRE прямо вказують: "Очікується, що будь-який клініцист, який застосовує або консультується з цими рекомендаціями буде використовувати незалежне медичне судження в контексті індивідуальних клінічних обставин". Тобто буквально 👉 "розберіться там якось самі по ситуації".
Десь тут пролягає межа між активною лікарською тактикою та "комплексом бога". Доречі, я завжди за те, щоб розділяти відповідальність за результат порівну з моїми пацієнтками, тому вітаю велику кількість уточнень, сумніви та інші прояви активного прийняття рішень.