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PTC Therapeutics LATAM Canal hispanoparlante para región SAM (Sur, Andes, México, América Central) sobre nuestra empresa y concientización en enfermedades poco frecuentes.

Nos medimos no solo por los avances que hacemos, sino también por los momentos que construimos.

05/09/2025

¿Cuántas veces, frente a un diagnóstico o una situación difícil, pensamos que la vida perdió el sentido o que los sueños ya no tienen lugar?

La verdad es que siempre hay espacio para reinventarse, resignificar y descubrir nuevos caminos.

La vida con D no detiene los sueños, los transforma, amplía perspectivas y revela nuevas formas de vivir con valentía y dignidad.

Septiembre llegó y con él una invitación: hablar más sobre las enfermedades poco frecuentes. Durante este mes, compartir...
03/09/2025

Septiembre llegó y con él una invitación: hablar más sobre las enfermedades poco frecuentes.

Durante este mes, compartiremos contenido que te ayudara a comprender mejor estas condiciones y el impacto que tienen en la vida de las personas.

👉 Quédate con nosotros, acompaña y comparte con quienes también necesitan saber.

Concientizar no se trata solo de reconocer los desafíos de las enfermedades poco frecuentes, sino también de comprender ...
03/09/2025

Concientizar no se trata solo de reconocer los desafíos de las enfermedades poco frecuentes, sino también de comprender las perspectivas que surgen a partir de ellas.

Cada diagnóstico representa un camino que involucra a quienes viven y conviven con estas enfermedades, y la información adecuada puede marcar una gran diferencia en cada etapa.

En este mes queremos invitarte a ampliar tu mirada y descubrir, a través de nuestros contenidos, cómo el conocimiento puede convertirse en un recurso de apoyo y fortaleza para estas personas.

👉 Guarda este contenido, compártelo y forma parte de esta red de información.

Cada paso en esta campaña es una oportunidad para que más personas conozcan las enfermedades poco frecuentes y comprenda...
03/09/2025

Cada paso en esta campaña es una oportunidad para que más personas conozcan las enfermedades poco frecuentes y comprendan su impacto.

Con tu apoyo, podemos ampliar la información y hacer que llegue a más lugares.

Vida con D, un espacio para difundir información.

El aprendizaje continuo es clave para el crecimiento personal yprofessional.Fomentamos un entorno donde las personas se ...
01/09/2025

El aprendizaje continuo es clave para el crecimiento personal yprofessional.
Fomentamos un entorno donde las personas se sienten motivadas a desarrollarse y a contribuir a un propósito mayor: que niños y adultos que viven con enfermedades poco frecuentes tengan más tiempo al lado de las personas que aman.

Nuestra cultura se fundamenta en el respeto y la inclusión. Valoramos ladiversidad y fomentamos un ambiente colaborativo, donde todos tienenvoz y pueden crecer juntos.

Cada aprendizaje representa una oportunidad para generar un impacto positivo, no solo dentro de la empresa, sino también en el futuro de laspersonas que viven con estas enfermedades y sus familias.

Juntos, seguimos transformando vidas

La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética que puede afectar lavida de muchas personas desde los primeros momento...
28/08/2025

La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética que puede afectar lavida de muchas personas desde los primeros momentos.
Por eso, conocer su importancia y estar atentos a las señales es fundamental para garantizar un diagnóstico temprano y unacompañamiento adecuado.

Este post está dedicado a compartir información valiosa para que familias, profesionales y comunidades puedan identificar cuándo es necesario buscar ayuda especializada.
Porque el cuidado oportuno hace toda la diferencia en el bienestar de quienes conviven con PKU.



Referencia bibliográfica: 1-van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, BurlinaA, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):36. Published 2021 May 20. doi:10.1038/s41572-021-00267-0

La fisioterapia no solo es una aliada, sino una parte esencial del cuidado integral enla distrofia muscular de Duchenne ...
26/08/2025

La fisioterapia no solo es una aliada, sino una parte esencial del cuidado integral enla distrofia muscular de Duchenne (DMD). Su práctica regular, adaptada a cada etapa de la enfermedad, puede contribuir significativamente a preservar funciones motoras, reducir molestias y mejorar la calidad de vida.

Entre los beneficios más importantes están:
✅ Apoyo en la movilidad y postura
✅ Prevención de contracturas y rigidez articular
✅ Mejora de la función respiratoria
Con el acompañamiento de fisioterapeutas especializados, cada rutina se convierteen un camino seguro y personalizado hacia una mejor calidad de vida.



Referencia bibliográfica: 1-Araujo APQC, Nardes F, Fortes CPDD, Pereira JA, Rebel MF, Dias CM, et al.. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitationand systemic care. Arq Neuro-Psiquiatr [Internet]. 2018Jul;76(7):481–9. Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20180062

La ataxia de Friedreich es una condición genética que afecta la coordinación y el equilibrio. Sus síntomas suelen aparec...
22/08/2025

La ataxia de Friedreich es una condición genética que afecta la coordinación y el equilibrio.

Sus síntomas suelen aparecer de forma gradual, por eso, conocerlos puede ser clave para buscar orientación médica desde las primeras señales.

En este post, te contamos cuáles son los síntomas más frecuentes.
Compartí esta información y ayudanos a llevar más conciencia sobre esta enfermedad poco conocida.

Referencia bibliográfica: 1-Fussiger, Helena. Ataxia de Friedreich: da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo. 2018. Dissertação (Mestrado Profissional em Genética Aplicada à Medicina) – Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2018. Disponível em: https://lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/180996/001072411.pdf. Acceso en: 11 jun. 2025.

En PTC Therapeutics, nuestra misión empieza cuidando a las personas que hacen realidad nuestro propósito: nuestro equipo...
14/08/2025

En PTC Therapeutics, nuestra misión empieza cuidando a las personas que hacen realidad nuestro propósito: nuestro equipo global.

Cada miembro de este equipo aporta pasión, talento y compromiso para avanzar juntos en la misión de brindar más tiempo y mejor calidad de vida a niños y adultos que viven con enfermedades poco frecuentes.

Porque sabemos que el verdadero impacto nace del esfuerzo conjunto y del cuidado mutuo.

Vivir con una enfermedad poco frecuente puede traer desafíos diarios, pero existen acciones simples que pueden ayudarte ...
12/08/2025

Vivir con una enfermedad poco frecuente puede traer desafíos diarios, pero existen acciones simples que pueden ayudarte a transitar cada día con más bienestar y equilibrio.

En esta lista, te compartimos algunas recomendaciones para hacer tu rutina un poco más llevadera.

¿Cuántos puntos sumás hoy? ✅

🧬 PKU clásica: ¿qué es y por qué es importante comprenderla?Aunque el nombre pueda no resultar familiar, entender lo que...
05/08/2025

🧬 PKU clásica: ¿qué es y por qué es importante comprenderla?

Aunque el nombre pueda no resultar familiar, entender lo que hay detrás de estas tres letras puede marcar una gran diferencia, especialmente cuando el diagnóstico se realiza en los primeros días de vida.

👉 En esta publicación, explicamos de forma clara qué es la fenilcetonuria (PKU) clásica y resaltamos la importancia del seguimiento desde la infancia.


Referencia bibliográfica:
1- de Mira, N. V., and U. M. Lanfer Marquez. "Diagnoses and treatment of phenylketonuria." Revista de Saúde Pública 34.1 (2000): 86-96.

31/07/2025

¿Sabía que la alimentación puede desempeñar un papel importante en la vida de las personas con síndrome de quilomicronemia familiar (FCS)?

Una dieta adecuada es fundamental para ayudar al control de esta condición y mejorar la calidad de vida.
Una alimentación saludable puede hacer toda la diferencia. 💚
Comparta esta publicación y ayúdenos a difundir conocimiento. ✨


Referencia bibliográfica:
1-Izar MCO, Santos Filho RDD, Assad MHV, et al. Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023 [published correction appears in Arq Bras Cardiol. 2023 May 26;120(5):e20230306. doi: 10.36660/abc.20230306.]. Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar – 2023 [published correction appears in Arq Bras Cardiol. 2023 May 26;120(5):e20230306. doi: 10.36660/abc.20230306.]. Arq Bras Cardiol. 2023;120(4):e20230203. doi:10.36660/abc.20230203
2- Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908-919. doi:10.1016/j.jacl.2018.04.010

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