PTC Therapeutics LATAM

PTC Therapeutics LATAM Canal hispanoparlante para región SAM (Sur, Andes, México, América Central) sobre nuestra empresa y concientización en enfermedades poco frecuentes.

Nos medimos no solo por los avances que hacemos, sino también por los momentos que construimos.

🧠⚡ La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) es una enfermedad poco frecuente que gener...
07/17/2025

🧠⚡ La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) es una enfermedad poco frecuente que generalmente se manifiesta a partir de los 20 años, aunque puede aparecer hasta los 90 años. En sus primeras etapas, suele ser difícil de detectar y, a menudo, pasa desapercibida.¹

Esta condición se produce cuando la proteína transtiretina se acumula de forma anormal en el cuerpo, afectando principalmente los nervios periféricos, el corazón y otros órganos importantes. Los síntomas, como dolores, hormigueos y dificultades motoras, son similares a los de afecciones más comunes, lo que puede retrasar el diagnóstico.¹

Para obtener más información sobre esta enfermedad, no dude en consultar a un médico.

¡La información es clave para salvar vidas!

Cuanto más temprano sea el diagnóstico, mayores serán las posibilidades de mejorar la calidad de vida. 💙



Referencia bibliográfica:
1-Pinto MV, França MC Jr, Gonçalves MVM, et al. Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition. Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina: segunda edição. Arq Neuropsiquiatr. 2023;81(3):308-321. doi:10.1055/s- 0043-1764412

🧬¿Alguna vez se ha detenido a reflexionar sobre cómo el descubrimiento del ADN contribuyó a cambiar el futuro de las enf...
07/15/2025

🧬¿Alguna vez se ha detenido a reflexionar sobre cómo el descubrimiento del ADN contribuyó a cambiar el futuro de las enfermedades poco frecuentes?

El estudio del ADN abrió nuevas posibilidades para comprender mejor estas enfermedades y brindar soluciones innovadoras. 💙

🔎 Descubra más sobre la historia del ADN en el post y vea cómo esto ha marcado la diferencia en el recorrido de las enfermedades poco frecuentes.



Referencias bibliográficas:

1-. A descoberta do DNA e o projeto genoma. Rev Assoc Med Bras [Internet]. 2005Jan;51(1):1–. Available from: https://doi.org/10.1590/S0104-42302005000100001

2- Souza IP de, Androlage JS, Bellato R, Barsaglini RA. Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional. Ciênc saúde coletiva [Internet]. 2019Oct;24(10):3683–700. Available from: https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.17822019

3- Linden R. Terapia gênica: o que é, o que não é e o que será. Estud av [Internet]. 2010;24(70):31–69. Available from: https://doi.org/10.1590/S0103-40142010000300004

La planificación escolar es la necesaria para un ambiente de aprendizaje más accesible y eficiente para todos los niños....
07/10/2025

La planificación escolar es la necesaria para un ambiente de aprendizaje más accesible y eficiente para todos los niños. 📚

Descubra cómo pequeñas adaptaciones pueden hacer una gran diferencia en el desarrollo escolar de niños con distrofia muscular de Duchenne. 🌟👨‍🏫



Referencia bibliográfica:
1- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018;17(5):445-455. doi:10.1016/S1474-4422(18)30026-7

07/09/2025

Vivir con fenilcetonuria (PKU) es un ejercicio diario de atención, cuidado y resiliencia.

¿Sabe qué es lo que facilita todo? Contar con una red de apoyo.

Personas que entienden, que acogen, que adaptan una receta con cariño, o que simplemente preguntan: “¿puedo ayudarte?”
Familia, amigos, asociaciones y profesionales de la salud, cada gesto, por pequeño que parezca, tiene un impacto enorme.

💬 Porque cuando uno se siente comprendido, el día a día se vuelve más liviano. 💙

Para quienes viven con fenilcetonuria (PKU), cada elección alimentaria importa.Por eso, seguir una dieta controlada, con...
07/04/2025

Para quienes viven con fenilcetonuria (PKU), cada elección alimentaria importa.

Por eso, seguir una dieta controlada, con la suplementación adecuada y siempre bajo la orientación de profesionales de la salud, es necesariopara garantizar el bienestar y una buena calidad de vida.

Hemos preparado un contenido con algunas recomendaciones prácticas: qué evitar y qué puede facilitar la rutina de quienes tienen PKU.

Deslice para saber más. 💙



Referencia bibliográfica:

1-Monteiro, L. T. B., & Cândido, L. M. B.. (2006). Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Revista De Nutrição, 19(3), 381–387. https://doi.org/10.1590/S1415-52732006000300009

2-BRASIL. Ministério da Saúde. Fenilcetonúria: diagnóstico e tratamento. Brasília: Ministério da Saúde, [s.d.]. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/artigos/fenilcetonuria_diagnostico_tratamento.pdf. Acesso em: 22 ago. 2025.

07/02/2025

La fenilalanina (Phe) es un aminoácido esencial, es decir, nuestro cuerpo no la produce, por lo que necesitamos consumirla a través de los alimentos. Está presente en las proteínas y es indispensable para varias funciones del organismo.

El nivel de fenilalanina, o nivel de “Phe”, en la sangre indica la concentración de este aminoácido en el cuerpo. En personas con fenilcetonuria (PKU), el metabolismo (es decir, la “digestión”) de esta sustancia está comprometido, lo que provoca un aumento de estos niveles.¹

Cuando están elevados, estos niveles pueden afectar el funcionamiento cerebral y el desarrollo neurológico, especialmente en niños. Por ello, es necesario el seguimiento regular de los niveles de Phe para prevenir posibles impactos negativos.¹

Mantener la fenilalanina dentro de los parámetros establecidos favorece la salud y la calidad de vida. La realización periódica de exámenes de laboratorio y el monitoreo médico constante son pasos claves para el manejo adecuado de la condición.

¿Quiere saber más sobre la PKU?

Esté atento a nuestras publicaciones, donde hablaremos más sobre esta enfermedad durante todo el mes.



Referencia bibliográfica:

1- Monteiro, L. T. B., & Cândido, L. M. B.. (2006). Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Revista De Nutrição, 19(3), 381–387. https://doi.org/10.1590/S1415-52732006000300009

Es momento de simplificar la fenilcetonuria( PKU). ¿Ha oído que es una condición autosómica recesiva, pero no sabe exact...
06/30/2025

Es momento de simplificar la fenilcetonuria( PKU).

¿Ha oído que es una condición autosómica recesiva, pero no sabe exactamente qué significa?

¡No se preocupe, se lo explicamos de forma sencilla!

Vea la publicación que preparamos y aproveche para compartirla con alguien que también quiera aprender más sobre el tema.



Referencia bibliográfica:
1- Faccio, J., & Lema, C. (2019). Fenilcetonuria: diagnóstico ytratamiento. Universidad de Belgranohttps://ub.edu.ar/sites/default/files/pku.pdf

06/28/2025

Informarse también es una forma de cuidar. 💙Ahora que conoce un poco más sobre la fenilcetonuria (PKU), ¿qué le parece profundizar un poco más? Saber identificar los síntomas más comunes es muy importante.Vea el video completo para conocerla mejor.
‌Referencia bibliográfica:1-Monteiro, Lenice Teresinha Bussolotto, and Lys Mary Bileski Cândido. "Phenylketonuria in Brazil: evolution andcases." Rev Nutr 19.3 (2006): 3817.

06/28/2025

Cada persona trae consigo una historia que merece ser escuchada con respeto y recibida con empatía.

En PTC, creemos que la diversidad va más allá de la representación: creamos espacios seguros donde cada identidad tiene voz, valor y sentido de pertenencia.

Porque cuando somos libres de ser quienes somos, el cuidado también se vuelve más humano, más auténtico, más poderoso. 💜

+

Ahora que conoce la importancia del tamizaje neonatal, también llamado prueba del talón, queremos invitarte a conocer un...
06/25/2025

Ahora que conoce la importancia del tamizaje neonatal, también llamado prueba del talón, queremos invitarte a conocer un poco más sobre este tema.

¿Sabía que varios países de América Latina ya han incorporado este programa en sus sistemas de salud?

Gracias a ello, es posible detectar a tiempo diversas condiciones, como la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad poco frecuente que requiere atención desde los primeros días de vida.

Acompáñenos y descubra qué países ya han dado este paso para lograr una detección más temprana y mejorar la calidad de vida desde el nacimiento.



Referencia bibliográfica:
1-GONZÁLEZ, Mercedes; LOYO, Claudia; RIVERA, Juan. Newborn screening in Mexico and Latin America: present and future. Research and Development in Orphan Drugs Journal, [S.l.], v. 2024, 2024. Disponível em: Newborn screening in Mexico and Latin America: present and future . Acesso em: 30 ago. 2025.

Hay cosas que parecen pequeñas, pero hacen una gran diferencia.El tamizaje neonatal, conocido también como la prueba del...
06/23/2025

Hay cosas que parecen pequeñas, pero hacen una gran diferencia.

El tamizaje neonatal, conocido también como la prueba del talón, es un procedimiento simple realizado en los primeros días de vida, que permite detectar la presencia de enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria (PKU) incluso antes de que aparezcan los primeros signos.

Es a través de este cuidado inicial que muchos bebés tienen la oportunidad de recibir un diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinario adecuado desde el comienzo de la vida.

En este post, hablamos sobre por qué este gesto, tan pequeño y rápido, puede abrir el camino hacia una vida con más salud, seguridad y calidad.

Recuerde: la prueba es gratuita y puede cambiar toda una historia.

Deslice y acompáñenos. 💛



Referencia bibliográfica:
1-BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf. Acesso em: 22 ago. 2025.
2-CORONADO ROJAS, A.; MARCHENA JIMENEZ, G.; MORA VENEGAS, J.; VEGA QUESADA, L.; YEUNG HOU, M. Tamizaje neonatal. Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos, [S.l.], v. 2, n. 3, p. 10–11, 2018. DOI: 10.34192/cienciaysalud.v2i3.39. Disponível em: https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/39. Acesso em: 28 may. 2025.

Address

Piscataway, NJ

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when PTC Therapeutics LATAM posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Share

Category