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PTC Therapeutics LATAM Canal hispanoparlante para región SAM (Sur, Andes, México, América Central) sobre nuestra empresa y concientización en enfermedades poco frecuentes.

Nos medimos no solo por los avances que hacemos, sino también por los momentos que construimos.

Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel importante al ofrecer apoyo e información a quienes lidian conenfermed...
21/10/2025

Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel importante al ofrecer apoyo e información a quienes lidian conenfermedades poco frecuentes. Crean espacios donde laspersonas pueden compartir experiencias, aprender unas de otrasy sentirse más seguras en su camino.

Además, estas organizaciones conectan a pacientes, familias yprofesionales, formando una red de apoyo que facilita el día a día.

A través de encuentros y recursos educativos, las asociacionesayudan a transformar los desafíos en nuevas perspectivas, haciendo que el recorrido sea más ligero.

Hablar de salud mental no es solo cuestión de equilibrio personal, también es crear entornos más saludables, relaciones ...
14/10/2025

Hablar de salud mental no es solo cuestión de equilibrio personal, también es crear entornos más saludables, relaciones más fuertes y rutinas más ligeras.

En este carrusel compartimos 5 prácticas simples para cuidar la mente en el día a día.
Pequeños hábitos que, al sumarse, hacen una gran diferencia.

Creemos que diferentes experiencias y puntos de vista son el combustible para la innovación y para un impacto real en el...
07/10/2025

Creemos que diferentes experiencias y puntos de vista son el combustible para la innovación y para un impacto real en el mundo.

Nuestro equipo global reúne talentos de diversas culturas, orígenes ytrayectorias, todos unidos por un mismo propósito: transformar la vida de niños y adultos que viven con enfermedades poco frecuentes. 💙

Esta riqueza de perspectivas nos permite enfrentar los desafíos concreatividad, empatía y soluciones más efectivas.

Aquí, cada voz es escuchada, respetada y valorada. Porque sabemos que cuando caminamos juntos, podemos llegar más lejos y causar unimpacto positivo que trasciende fronteras. ✨

30/09/2025

Muchas veces, la vida parece transcurrir con normalidad. Incluso con una enfermedad poco frecuente,la vida puede estar llena de momentos valiosos del día a día.

Lo que cambia es que, junto con ellos, surgen desafíos que nos invitan a prestar atención y a transformar la experiencia en atención y determinación.

Así es la vida con D: una vida común, pero en la que las señales del cuerpo se convierten en unrecordatorio esencial.

Entre estas señales, puede presentarse una afección poco común llamada amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), causada por la acumulación de una proteína llamadatranstiretina en diferentes órganos y nervios.
Este proceso puede afectar progresivamente la movilidad, el sistema digestivo y el bienestar general de la persona.

Signos y síntomas comunes que requieren atención:
•Hormigueo en manos y pies
•Debilidad y dificultad para caminar
•Problemas digestivos persistentes
•Pérdida de peso sin causa aparente
•Presión baja al levantarse

La detección temprana marca la diferencia: possibilita recibir la atención adecuada y puede mejorar lacalidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.


Referencia bibliográfica: 1-De Bleecker JL, Claeys KG, Delstanche S, et al. A retrospective survey ofpatients with hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis treated with patisiran in real-world clinical practice in Belgium. Acta Neurol Belg. 2023;123(3):1029-1037. doi:10.1007/s13760-023-02188-z
2-Pinto MV, França MC Jr, Gonçalves MVM, et al. Brazilian consensus for diagnosis, management andtreatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition. Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina: segunda edição. Arq Neuropsiquiatr. 2023;81(3):308-321. doi:10.1055/s- 0043-1764412

En la vida con D, uno de los mayores desafíos es lograr el diagnóstico correcto cuando hablamos del síndrome de quilomic...
25/09/2025

En la vida con D, uno de los mayores desafíos es lograr el diagnóstico correcto cuando hablamos del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), una enfermedad poco frecuenteque a menudo se confunde con otras afecciones.

Por lo tanto, cada conversación y cada voz que se suma da pasoa otra D: detectar a tiempo.
Y cuanto antes se llegue al diagnóstico, más atención y apoyorecibirán quienes experimenten esta realidad.

👉 Desliza y descubre cómo se realiza el diagnóstico del FCS.💜

Referencia bibliográfica:
1-Moulin P, Dufour R, Averna M, et al. Identification anddiagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome(FCS): Expert panel recommendations and proposal of an “FCS score.” Atherosclerosis. 2018;275:265-272. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.814

Vivir una vida con D también significa un futuro con desarrollo y más posibilidades.El  tamizaje neonatal es un examen s...
23/09/2025

Vivir una vida con D también significa un futuro con desarrollo y más posibilidades.
El tamizaje neonatal es un examen sencillo, pero muy importante.

Se realiza a pocos días de vida del bebé, con una pequeña muestra de sangre extraída del talón.
Este análisis permite detectar enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria (PKU) de forma temprana, lo que permite una atención adecuada desde el principio.

Cuando se detecta a tiempo, se abren caminos para proteger la salud y el desarrollo futuro de cada niño.

👉 ¿Lo sabías?
Comparte esta información y ayúdanos a visibilizar la importancia del tamizaje neonatal.


Referencia bibliográfica:
1-BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf. Acesso em: 22 ago. 2025.

La ciencia tiene un propósito mayor: transformar lainvestigación en impacto real para la vida de las personas que viven ...
16/09/2025

La ciencia tiene un propósito mayor: transformar lainvestigación en impacto real para la vida de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes y sus familias.

En PTC, cada avance refleja nuestro compromiso congenerar más tiempo y más calidad de vida y posibilidades. 💜

Porque detrás de cada descubrimiento hay historias, sueñosy vidas que merecen ser vividas plenamente.

Hay días difíciles, y eso está bien.Quizás hoy necesites leer esto: un recordatorio de que no todo tiene que ser perfect...
11/09/2025

Hay días difíciles, y eso está bien.
Quizás hoy necesites leer esto: un recordatorio de que no todo tiene que ser perfecto para seguir adelante.

A veces, lo mejor que podemos hacer es ir paso a paso, con calma y valentía.

Tómate tu tiempo y recuerda que cada día es una nueva oportunidad para empezar de nuevo.💛

09/09/2025

🌍 No importa el país, el idioma ni la distancia.

En PTC, nuestra misión es única e innegociable: brindar más tiempo a niños y
adultos que viven con enfermedades raras poco frecuente, junto a su familia.

Porque creemos que cada minuto cuenta para cumplir sueños, crear recuerdos y seguir proyectos de vida. Esa es la cultura que nos impulsa y nos conecta en todo el mundo.

El 7 de septiembre, el mundo entero vuelve la mirada hacia la distrofia muscular de Duchenne (DMD).Esta fecha no es solo...
07/09/2025

El 7 de septiembre, el mundo entero vuelve la mirada hacia la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Esta fecha no es solo un hito en el calendario, sino un recordatorio de que la visibilidad genera transformación.

Cada niño diagnosticado, cada familia que aprende a convivir con la enfermedad, cada profesional que busca nuevas soluciones: todos forman parte de una red de valentía y posibilidades que merece ser reconocida.

El Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne es una invitación para todos.

Una invitación a difundir información, apoyar a quienes viven esta realidad y demostrar que, juntos, podemos transformar la trayectoria de muchas personas.

Hoy es un día para dar voz, dar visibilidad y recordar que nadie camina solo. 💛

05/09/2025

¿Cuántas veces, frente a un diagnóstico o una situación difícil, pensamos que la vida perdió el sentido o que los sueños ya no tienen lugar?

La verdad es que siempre hay espacio para reinventarse, resignificar y descubrir nuevos caminos.

La vida con D no detiene los sueños, los transforma, amplía perspectivas y revela nuevas formas de vivir con valentía y dignidad.

Septiembre llegó y con él una invitación: hablar más sobre las enfermedades poco frecuentes. Durante este mes, compartir...
03/09/2025

Septiembre llegó y con él una invitación: hablar más sobre las enfermedades poco frecuentes.

Durante este mes, compartiremos contenido que te ayudara a comprender mejor estas condiciones y el impacto que tienen en la vida de las personas.

👉 Quédate con nosotros, acompaña y comparte con quienes también necesitan saber.

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