26/05/2025
Tuvimos el honor de participar en el Congreso Mundial de la IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine) 2025, presentando dos trabajos de investigación: uno en modalidad oral y otro en formato póster.
Nuestro estudio se centró en pacientes de Uruguay con cáncer de mama, ovario y próstata, y analizó la presencia de mutaciones hereditarias vinculadas al riesgo oncológico. El espectro de variantes patogénicas germinales (PGV) en Uruguay es diverso. Se debería ofrecer análisis genético a todos los pacientes uruguayos con cáncer, independientemente de su ascendencia. La mayoría de las PGV se detectaron en genes no BRCA, por lo que nuestros hallazgos respaldan la recomendación de utilizar paneles multigénicos (MGPT) para la evaluación del riesgo genético de cáncer. Los genes con asociaciones limitadas o previamente no reconocidas con cáncer de mama, ovario y/o próstata deberían ser investigados más a fondo para clarificar su rol en el riesgo oncológico. 🧬