12/10/2019
ПГТ хромосомных анеуплоидий
Что такое анеуплоидия?
Анеуплоидия — нарушение числа хромосом в диплоидном наборе, когда в одной из пар гомологичных хромосом (а иногда и в нескольких) появляется лишняя хромосома, либо одна из хромосом исчезает. Эта аномалия известна как наиболее часто встречающаяся у доимплантационных эмбрионов.
Типы анеуплоидий – трисомии (лишняя хромосома), моносомии (отсутствие одной из парных хромосом). Эмбрионы с дефицитом (моносомия) или избытком (трисомия) отдельных хромосом возникают, главным образом, вследствие оплодотворения яйцеклетки с хромосомным дисбалансом.
Анеуплоидии всегда клинически значимы, то есть, так или иначе патологически проявляются. Их проявления могут выражаться в отсутствии имплантации, прерывании беременности, нарушениями эмбриогенеза и рождению ребенка с хромосомной патологией.
При этом:
Примерно 1/6 часть клинически регистрируемых беременностей прерывается спонтанно. Около 50% всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности вызваны именно хромосомными нарушениями.
А усредненная частота числовых хромосомных нарушений у новорожденных составляет 1:400. Наиболее частые среди них – синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдромом Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), моносомия Х (синдром Шерешевского–Тернера).
С возрастом риск возникновения анеуплоидной патологии у женщины существенно возрастает. Так, риск трисомий после 40-ленего возраста женщин имеется у каждой из 63-х, а в 45 лет – уже у каждой из 20.
Таргетные (целевые) исследования всего лишь нескольких хромосом из полного набора у эмбриона не оправдывают себя лишь в том, что они не охватывают остальные хромосомы, не дают полной картины по всем возможным анеуплоидиям.
В нашем центре мы предложим молекулярное кариотипирование эмбриона (исследование набора хромосом эмбриона), включающее исследование на анеуплоидии полного набора хромосом по доступной цене. Это оправдано не только с клинической точки зрения, но и с экономической.
#ГенетическаялабораториявТашкенте
#перваяГенетическаялаборатория
