Fundación Para Familias con Enfermedad de Wilson "Ninoska Hernández"

Fundación Para Familias con Enfermedad de Wilson "Ninoska Hernández" FUNDAFACEW tiene como misión poder elevar la calidad de vida de las familias con Enfermedad de Wilson,promover la identificación,investigación y tratamient

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en una población. Se estima que existen...
28/02/2025

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en una población. Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras en el mundo.
Muchas de las enfermedades raras son genéticas.
El 70% de las enfermedades raras comienzan en la infancia.

Algunas enfermedades raras:

Enfermedad de Wilson: Afecta el metabolismo del cobre, acumulándose y causando daños en diferentes órganos como cerebro, hígado y riñón.

Síndrome de Moebius: Afecta el desarrollo de los nervios craneales que controlan el movimiento de los ojos y las expresiones faciales.

Osteogénesis imperfecta: Una enfermedad rara que afecta al sistema esquelético.

Enfermedad de Gaucher: Una enfermedad rara que afecta al sistema esquelético.

Fibrosis quística: Una enfermedad rara con una frecuencia de 1:10,000.

Fenilcetonuria: Una enfermedad rara con una frecuencia de 1:10,000.

Neurofibromatosis tipo 1: Una enfermedad rara con una frecuencia de 1:3,000.

Esclerosis tuberosa: Una enfermedad rara con una frecuencia de 1:6,000.

Hoy, la Fundación para Familias con Enfermedades de Wilson “Ninoska Hernández” sufre una gran pérdida.El Dr. Sergio Ari...
18/02/2025

Hoy, la Fundación para Familias con Enfermedades de Wilson “Ninoska Hernández” sufre una gran pérdida.
El Dr. Sergio Arias Cazorla, quien fue un reconocido Médico Genetista , fundador del laboratorio de Genética Humana en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) ,fue pionero en el diagnóstico y tratamiento de diferentes enfermedades genéticas, como la enfermedad de Wilson, gracias a su arduo trabajo y dedicación los pacientes con enfermedad de Wilson en Venezuela cuentan con un tratamiento a muy bajo costo. Su invaluable labor contribuyó al bienestar de innumerables familias y marcó un antes y un después en la investigación y el manejo de esta condición.

En lo personal, tuve el honor de contar con su guía como tutor, profesor y jefe durante mi años de trabajo en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC 💔
Su legado de excelencia, ética y entrega a la comunidad científica y médica perdurará por siempre.

Nos unimos al dolor de su familia, amigos y colegas en este difícil momento. Que su ejemplo siga inspirándonos y que su alma descanse en paz 🕊️

Que en este Fin de Año te acompañen la gratitud por lo vivido y la esperanza por lo que está por venir. ¡Feliz Fin de Añ...
31/12/2024

Que en este Fin de Año te acompañen la gratitud por lo vivido y la esperanza por lo que está por venir. ¡Feliz Fin de Año y que el 2025 te llene de alegrías y mucha salud ! Este Fin de Año es un momento perfecto para despedir lo que no necesitamos y dar la bienvenida a todo lo que deseamos. ¡Feliz Fin de Año y un brillante 2025! Gracias por se parte de nuestra familia 🫶🫂🙏

Hoy, en el primer Día Mundial de la concientización sobre Enfermedad de Wilson, queremos expresar nuestros más sincero a...
06/12/2024

Hoy, en el primer Día Mundial de la concientización sobre Enfermedad de Wilson, queremos expresar nuestros más sincero agradecimiento a todos aquellos que dedican su vida a combatir esta enfermedad. A los investigadores, por su incansable búsqueda de nuevos tratamientos y cura. A los médicos y personal sanitario, por su profesionalidad y empatía en el cuidado de los pacientes. Y a las asociaciones de familiares, por su apoyo incondicional y su labor de concienciación.
Gracias a su trabajo, la vida de quienes padecen la Enfermedad de Wilson mejora día a día. Su dedicación nos llena de esperanza y nos motiva a seguir luchando por un futuro más saludable para todos.
A las personas que viven con esta enfermedad, queremos decirles que no están solas. Juntos, podemos avanzar en la búsqueda de mejores tratamientos y una mayor calidad de vida.
¡No perdamos la fe! ¡Sigamos trabajando unidos para vencer a la Enfermedad de Wilson!”

Si conoces a alguien que padece la enfermedad, puedes compartir su historia para inspirar a otros.

“Únete a nosotros en la lucha contra la Enfermedad de Wilson. Dona, difunde información y apoya a las asociaciones. ¡Juntos podemos marcar la diferencia!”

El Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson (Diciembre 6, 1878 - Mayo 12, 1937) fue un Neurólogo Británico nacido en Estados ...
06/12/2024

El Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson (Diciembre 6, 1878 - Mayo 12, 1937) fue un Neurólogo Británico nacido en Estados Unidos. Su investigación de la degeneración hepatolenticular llevó a que la enfermedad llevara su nombre como Enfermedad de Wilson.

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria poco frecuente, afecta el metabolismo del cobre y causando acumulación de este mineral en diferentes órganos como el hígado y el cerebro, en particular los ganglios basales, y es eminentemente tratable mediante la eliminación del cobre con quelantes, pero es mortal si no se diagnostica ni se trata.

Estamos sumamente contentos porque hoy 6 de Diciembre por primera vez celebramos el día Mundial de concientización sobre...
06/12/2024

Estamos sumamente contentos porque hoy 6 de Diciembre por primera vez celebramos el día Mundial de concientización sobre la Enfermedad de Wilson, en honor al Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson (Diciembre 6, 1878 - Mayo 12, 1937), quién fue un Neurólogo Británico nacido en Estados Unidos. Su investigación de la degeneración hepatolenticular llevó a que la enfermedad llevara su nombre como Enfermedad de Wilson.

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria poco frecuente, afecta el metabolismo del cobre y causando acumulación de este mineral en diferentes órganos como el hígado y el cerebro, en particular los ganglios basales, y es eminentemente tratable mediante la eliminación del cobre con quelantes, pero es mortal si no se diagnostica ni se trata.

Hoy la comunidad Internacional de la Enfermedad de Wilson se une en una misma voz y un mismo objetivo, con el fin de difundir, promover y visualizar la Enfermedad de Wilson, llegar cada día a más personas para que ningún paciente se quede sin diagnóstico y su diagnóstico sea oportuno y eficiente.

Estamos muy agradecidos al Dr. Wilson por el aporte invaluable que realizó a la Enfermedad de Wilson, hoy lo honramos. También hoy queremos agradecer a todos los médico e investigadores que día a día contribuyen al avance con el diagnóstico, tratamiento y cura de la enfermedad de Wilson.

En Venezuela, el laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) ha sido el pionero en el estudio, en el diagnostico , en investigación y tratamiento de la Enfermedad de Wilson. Agradecemos enormemente al Dr. Sergio Arias por su lucha incansable por esta Enfermedad y hoy en día a la Dra. Irene Paradisi por continuar con este legado a pesar de las adversidades.
Asimismo , Agradecemos a Yamilet Harr y al equipo del laboratorio de Desarrollo de Hemoderivados en Quimbiotec por todos los esfuerzos para hacer y mantener el tratamiento a los pacientes con EW.

Recientemente dimos un paso importante en el fortalecimiento de las fundaciones con Enfermedad de Wilson en pro de la pr...
03/09/2024

Recientemente dimos un paso importante en el fortalecimiento de las fundaciones con Enfermedad de Wilson en pro de la protección, apoyo y defensa de los paciente.

Tuvimos la primera reunión con la recién formada Comunidad Internacional de Enfermedad de Wilson, en la que nos enorgullece ser miembro fundador y en donde participaron más de 20 países en todo el mundo.

La primera iniciativa ha sido establecer un Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad de Wilson, escogiendo el 6 de diciembre, el cumpleaños de Samuel Alexander Kinnier Wilson, quien descubrió este trastorno genético hepático poco común. 🎉




27/04/2024

Día del ADN | Desde 2003 cada 25 de abril se celebra en todo el mundo el Día Internacional del ADN🧬, ¿sabes qué descubrimiento científico ha dado fecha a esta conmemoración?

27/04/2024

✅ Enfermedad de Wilson: seguimiento del tto y de la enfermedad hepática https://bit.ly/364XDI1

🎯 Objetivos
🔦 Valor de la elastografía
🗡️ Biopsia hepática
🎁 Trucos

30/03/2024

Key Proteo Submits De Novo Application to FDA for its First Newborn Screening Kit Potential to be the first IVD for the screening of Wilson Disease, Wiskott-Aldrich Syndrome, X-linked Agammaglobulinemia and Adenosine Deaminase Deficiency Read press release.

29/03/2024

Registration coming soon! Sponsorship Opportunities The 2024 Wilson Disease Association Annual Conference will be held in Charlotte, NC at the Canopy by Hilton on October 4-6. After five years, we are excited to bring this program to you in person! This event will bring together the incredible Wilso...

Feliz día del genetista 🧬💫 Cada año, el 8 de febrero se celebra el Día del Genetista. En esta fecha se busca homenajear ...
09/02/2024

Feliz día del genetista 🧬💫 Cada año, el 8 de febrero se celebra el Día del Genetista. En esta fecha se busca homenajear a Gregor Johann Mendel, conocido como “el padre de la genética”, quien en 1865 presentó los primeros trabajos que llevaron a identificar la unidad básica de la herencia “El Gen”.
Gracias a la genética y sus técnicas podemos determinar y entender ciertas enfermedades como por ejemplo: las enfermedades hereditarias y así lograr el diagnosticó oportuno de los pacientes.

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