18/05/2025
🌱 Một dấu hiệu rất nhỏ – một câu chuyện rất lớn…
Mình là bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, làm cả ở viện công và phòng khám tư. Công việc trải dài đủ mảng: cắt lớp vi tính, X-quang, nội soi tiêu hóa, siêu âm tổng quát, siêu âm can thiệp… Và có một mảng khiến mình luôn “đau đầu” nhất – đó là siêu âm thai sàng lọc dị tật.
Thật ra, trong chuyên ngành chẩn đoán hình ảnh, bệnh càng nặng thường lại… dễ chẩn đoán. Nhưng với siêu âm thai, sản phụ đến đều là những người khỏe mạnh, không triệu chứng. Dễ lắm để tặc lưỡi cho qua với một chữ “Bình thường”, nếu không đủ trách nhiệm và kiên trì.
📌 Dị tật thai không có triệu chứng. Nếu không siêu âm, gần như không thể phát hiện.
Và nhiều dị tật biểu hiện rất kín đáo, phải được bác sĩ nhìn kỹ, theo dõi sát – và mẹ bầu cũng phải hợp tác, quay lại đúng hẹn, làm theo hướng dẫn. Nếu một trong hai bên không làm đúng – bác sĩ không kiên trì, mẹ không quay lại – dị tật sẽ bị bỏ sót.
🔍 Một ca bệnh cụ thể mình muốn chia sẻ:
Mẹ bầu sinh năm 2002, mang thai lần hai. Lúc 18 tuần, bạn ấy đến khám siêu âm hình thái học.
Trên siêu âm mình phát hiện:
– Thông liên thất phần cơ nhỏ 1.8 mm
– Nang đám rối mạch mạc hai bên
Nghe thì đơn giản, gặp nhiều rồi. Nhưng khi hai dấu hiệu này đi cùng nhau, đặc biệt kiểu nang như trong ca mình từng gặp, mình lập tức nghĩ đến hội chứng Edwards (tam thể 18) – một rối loạn nhiễm sắc thể rất nặng.
Mình tư vấn bạn ấy làm xét nghiệm NIPT – phương pháp tầm soát bất thường nhiễm sắc thể rất hiệu quả. Nhưng bạn ấy không làm. Mình hẹn 2 tuần sau quay lại để theo dõi thêm – bạn ấy cũng không quay lại. Sau đó, bạn ấy đi siêu âm ở nơi khác – và được kết luận là “bình thường”.
🕰️ Hôm nay, thai đã 30 tuần, bạn ấy quay lại.
Lúc này, trên siêu âm, mình ghi nhận rõ nhiều bất thường:
– Thai nhỏ hơn tuổi
– Đa ối
– Bàn tay nắm chặt một bên
– Bàn chân cong bất thường – nghi dạng “rocker-bottom foot”
– Cằm nhỏ, mặt nhỏ
– VSD tăng lên 3.8 mm
Mọi thứ giờ đây quá rõ ràng để nghi ngờ hội chứng Edwards – điều mình đã nghĩ từ tuần 18.
💭 Mỗi ca như vậy, vừa buồn, vừa tiếc.
Mình muốn nhấn mạnh một điều:
Dị tật thai không phải lúc nào cũng thấy rõ ngay từ đầu.
Siêu âm hình thái học rất quan trọng, nhưng sự theo dõi liên tục – đúng bác sĩ – đúng thời điểm mới là điều mấu chốt.
Một lần siêu âm bình thường không đủ để nói rằng mọi thứ đều ổn.
💙 Mình yêu công việc này – dù vất vả
So với các mảng chẩn đoán hình ảnh khác, siêu âm thai không “kinh tế” bằng. Nhưng đây lại là việc mình thích nhất.
Vì mỗi ca dị tật lại khiến mình trân trọng hơn những điều bình dị.
Được sinh ra đã là điều kỳ diệu.
Sinh ra với cơ thể lành lặn lại là một điều phi thường.
Mỗi đứa trẻ, mỗi bào thai – là cả một hành trình vượt qua tỷ lệ chọi hàng triệu để đến với cuộc đời này. Chúng xứng đáng được theo dõi, được bảo vệ đúng cách.
📌 Gửi các mẹ bầu:
Làm mẹ là hành trình thiêng liêng. Hãy khám đúng lịch, chọn bác sĩ tin tưởng, và đừng tự an ủi bằng những câu kiểu “em thấy em vẫn bình thường”. Đừng để một dấu hiệu nhỏ, trở thành một câu chuyện lớn… mà không ai mong muốn.
