04/12/2025
VÌ SAO NÊN CÂN NHẮC LÀM XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN SẢN?
Khi mang thai, nhiều mẹ chắc có lúc tự hỏi: “Con mình có khỏe không?”, “Có điều gì mình nên biết sớm để chăm lo con được tốt không?”
Xét nghiệm di truyền vì vậy chính là một công cụ giúp bố mẹ an tâm hơn, hiểu rõ hơn về thai nhi và có sự chuẩn bị tốt nhất.
1️⃣Một chút về di truyền – hiểu nhanh, nhớ lâu
Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, gồm hai bản sao của 23 cặp.
Một nửa từ mẹ, một nửa từ bố.
Trong những “gói thông tin” này có thể xảy ra hai nhóm vấn đề:
✨Lỗi của từng gen:
Một gen bị hỏng → gây bệnh di truyền.
Có bệnh gen lặn (bố mẹ không bệnh nhưng mang gen → con có thể bị), hoặc gen trội (chỉ một bản sao lỗi cũng gây bệnh).
✨Lỗi số lượng nhiễm sắc thể:
Thay vì 46, đôi khi lại thành 47 hoặc 45.
Ví dụ quen thuộc nhất là Hội chứng Down (Trisomy 21) – thừa 1 bản sao nhiễm sắc thể 21.
Theo các tài liệu chuẩn quốc tế, đa phần những bất thường số lượng NST này là ngẫu nhiên trong quá trình tạo phôi, không phải do lỗi của bố mẹ .
2️⃣ Hai nhóm xét nghiệm chính: Sàng lọc & Chẩn đoán
👇Xét nghiệm sàng lọc – nhẹ nhàng, không xâm lấn
Giúp ước tính nguy cơ, không khẳng định bệnh.
Ví dụ: xét nghiệm máu mẹ, siêu âm, NIPT.
• Sàng lọc người mang gen bệnh (Carrier screening):
Làm cho bố mẹ, thường trước mang thai.
Giúp biết hai người có cùng mang một gen lặn nào đó hay không.
Các bệnh được khuyến cáo rộng rãi:
Cystic fibrosis, SMA, các bệnh Hemoglobin.
• Sàng lọc di truyền thai nhi:
Gồm:
• Đo độ mờ da gáy + xét nghiệm máu quý I (tuần 11–13)
• Sàng lọc quý II (Quad test)
• NIPT (cfDNA) – độ chính xác rất cao với Trisomy 21
Theo tài liệu chuẩn, cfDNA có khả năng phát hiện Down lên đến ~99% .
👇 Xét nghiệm chẩn đoán – cho câu trả lời chắc chắn hơn
Có tính xâm lấn, nhưng cho kết quả khẳng định:
• Chọc ối
• Sinh thiết g*i nhau (CVS)
Các thủ thuật này được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm, vì vậy độ an toàn ngày càng cao trong thực hành hiện đại.
3️⃣ Hiểu kết quả – điều khó nhất nhưng cũng quan trọng nhất
✨ Sàng lọc dương tính ≠ thai nhi mắc bệnh.
Nó chỉ có nghĩa: nguy cơ cao hơn bình thường.
Bạn sẽ được tư vấn thêm để quyết định có làm xét nghiệm chẩn đoán hay không.
✨ Sàng lọc âm tính ≠ chắc chắn 100% không bệnh.
Y học di truyền vô cùng rộng – không có xét nghiệm nào kiểm tra được tất cả các loại đột biến.
✨Quyết định làm hay không làm xét nghiệm
Hoàn toàn phụ thuộc vào giá trị cá nhân, sự chuẩn bị tâm lý và nhu cầu thông tin của mỗi gia đình.
Không có đúng – sai. Chỉ có điều phù hợp nhất với bạn.
💞Một lời nhắn nhẹ nhàng dành cho mẹ bầu
Xét nghiệm di truyền không phải để khiến bạn lo lắng hơn.
Nó giống như bật thêm một chiếc đèn nhỏ trong căn phòng tối – để bạn nhìn rõ đường mình đi, có bác sĩ đồng hành, có lựa chọn rõ ràng, và có sự chuẩn bị đầy đủ.
Nếu bạn cảm thấy bối rối, hãy chia sẻ với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền.
Bạn không cần phải đi qua hành trình này một mình.
Mong bạn luôn bình an trên con đường làm mẹ – một con đường đẹp nhưng cũng đầy cảm xúc.
Bạn đang làm rất tốt rồi. 🌿
Nguồn : BS Nguyễn Ngọc Tú
