
30/08/2025
Thiếu men G6PD: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và cách phòng ngừa
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến gây tan máu khi tiếp xúc với một số thuốc hoặc thực phẩm. Tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa.
Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency) là một rối loạn di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể không có đủ enzyme G6PD. Enzyme này có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi sự tấn công của các gốc oxy hóa.
Khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị phá hủy (tan máu) dưới tác động của một số thuốc, thức ăn hoặc nhiễm trùng. Đây là một trong những rối loạn men di truyền phổ biến nhất thế giới, đặc biệt gặp nhiều ở khu vực Đông Nam Á, châu Phi và vùng Địa Trung Hải.
Nguyên nhân gây thiếu men G6PD
Di truyền: Đột biến gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới thường mắc bệnh nhiều hơn do chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Yếu tố khởi phát tan máu:
Sử dụng một số thuốc: kháng sinh nhóm sulfonamide, quinolon, thuốc chống sốt rét (primaquine, chloroquine).
Thực phẩm: đặc biệt là đậu tằm (fava beans).
Hóa chất: long não, naphthalene (băng phiến).
Nhiễm trùng, stress oxy hóa trong cơ thể.
Triệu chứng thiếu men G6PD
Biểu hiện lâm sàng thay đổi tùy mức độ thiếu men và tác nhân khởi phát:
Ở trẻ sơ sinh: Vàng da kéo dài, nặng, có thể dẫn đến tăng bilirubin máu và nguy cơ vàng da nhân não.
Ở trẻ lớn và người trưởng thành:
Nước tiểu sẫm màu.
Da và củng mạc mắt vàng.
Mệt mỏi, hoa mắt, khó thở.
Thiếu máu cấp tính sau khi dùng thuốc hoặc ăn thực phẩm cấm.
Chẩn đoán thiếu men G6PD
Xét nghiệm men G6PD: đo hoạt độ enzym trong hồng cầu.
Công thức máu: thiếu máu, hồng cầu lưới tăng.
Xét nghiệm bilirubin: đặc biệt quan trọng ở trẻ sơ sinh vàng da.
Sàng lọc sơ sinh: được khuyến cáo ở nhiều quốc gia, giúp phát hiện sớm và phòng biến chứng.
Biến chứng nguy hiểm
Nếu không được chẩn đoán và quản lý kịp thời, thiếu men G6PD có thể gây:
Vàng da nặng và tổn thương não ở trẻ sơ sinh.
Thiếu máu tan máu cấp tính dẫn đến sốc, suy thận cấp.
Biến chứng thần kinh do tăng bilirubin.
Điều trị và phòng ngừa thiếu men G6PD
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để phục hồi men G6PD. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh nếu tuân thủ các nguyên tắc phòng ngừa:
1. Tránh tác nhân khởi phát
Không dùng các thuốc chống chỉ định (theo khuyến cáo của bác sĩ).
Không ăn đậu tằm và các thực phẩm dễ gây oxy hóa.
Tránh tiếp xúc hóa chất độc hại (naphthalene, long não).
2. Theo dõi và chăm sóc
Trẻ sơ sinh cần được tầm soát G6PD ngay sau sinh (lấy máu gót chân).
Theo dõi vàng da, xét nghiệm bilirubin định kỳ.
Khi có dấu hiệu thiếu máu (da xanh, vàng da, nước tiểu sẫm), cần đến cơ sở y tế ngay.
3. Điều trị khi có biến chứng
Truyền máu trong trường hợp thiếu máu nặng.
Quang trị liệu hoặc thay máu ở trẻ sơ sinh vàng da nặng.
Thiếu men G6PD có di truyền không?
Bệnh có tính chất di truyền, nam giới mắc nhiều hơn do gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Nữ giới có thể mang gen bệnh và truyền cho con. Do đó, tư vấn di truyền rất quan trọng trong các gia đình có tiền sử bệnh.
Kết luận
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền phổ biến, có thể gây biến chứng nặng nếu không được phát hiện và quản lý sớm. Việc sàng lọc sơ sinh, tránh các yếu tố khởi phát và theo dõi chặt chẽ sẽ giúp bệnh nhân có một cuộc sống khỏe mạnh, an toàn.
👉 Nếu bạn hoặc gia đình có tiền sử thiếu men G6PD, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và chăm sóc phù hợp.
--------------