15/07/2025
Chẩn đoán trước sinh dị dạng shunt tĩnh mạch rốn – cửa – hệ thống liên quan đến bệnh gan do miễn dịch thai kỳ
---------------------
Tác giả: V. Seravalli, M. Rosner, C. Dani, J. L. Miller, M. L. Kush, W. Karnsakul, K. Oshima, A. Z. Rosenberg, A. A. Baschat
---------------------
Chẩn đoán trước sinh bệnh gan ở thai nhi là điều hiếm gặp do các dấu hiệu siêu âm không đặc hiệu.
Bệnh gan do miễn dịch thai kỳ (Gestational Alloimmune Liver Disease – GALD) là tình trạng các kháng thể của mẹ tấn công tế bào gan của thai nhi, dẫn đến bệnh nhiễm sắt sơ sinh (Neonatal Hemochromatosis – NH) với tình trạng lắng đọng sắt ở nhiều cơ quan. Chúng tôi báo cáo hai trường hợp GALD-NH có liên quan đến dị tật shunt tĩnh mạch rốn – cửa – hệ thống (Umbilical–Portal–Systemic Venous Shunt – UPSVS) và bệnh gan ở thai nhi. Đã có sự đồng thuận tham gia bằng văn bản từ các bệnh nhân cho báo cáo này. Bs Giáp Hoàng Anh biên dịch.
--------------------
Trường hợp đầu tiên là một phụ nữ 43 tuổi, mang thai lần 3, sinh lần 1, được chuyển đến Trung tâm Điều trị Thai nhi Johns Hopkins (Baltimore, MD, Hoa Kỳ) khi thai được 29 tuần 1 ngày do phát hiện cổ trướng thai nhi. Siêu âm cho thấy dịch ổ bụng, tràn dịch màng phổi, gan nhỏ không đều (Hình 1a) và dị dạng shunt UPSVS (Hình 1b). Bs Giáp Hoàng Anh biên dịch. Siêu âm tim thai phát hiện tim to, tăng cung lượng tim qua Doppler và giãn tĩnh mạch chủ trên/dưới (Hình 1c). Cộng hưởng từ (MRI) gợi ý xơ hóa gan (Hình 1d).
Vào tuần thai thứ 31, thai nhi được chọc máu cuống rốn (FBS) và truyền máu trong tử cung (IUT) do tốc độ đỉnh tâm thu động mạch não giữa (MCA-PSV) tăng cao, kết quả cho thấy thiếu máu thai nhi (Hb = 7,8 g/dL), giảm tiểu cầu (49.000/μL), tán huyết và bilirubin máu tăng (2,1 mg/dL). Khi FBS-IUT được lặp lại vào 34 tuần 1 ngày, xét nghiệm ghi nhận rối loạn đông máu nặng (INR > 10) và ferritin máu rất cao (1591 ng/mL), gợi ý đến GALD và suy gan thai nhi (Bảng S1).
Liệu pháp globulin miễn dịch đường tĩnh mạch (IVIG) cho mẹ được bắt đầu (2 g/kg/tuần), tuy nhiên tình trạng phù thai xấu đi, buộc phải chấm dứt thai kỳ ở 34 tuần 4 ngày, sau khi điều chỉnh rối loạn đông máu bằng truyền huyết tương thai nhi. Một bé trai nặng 3080 g được sinh ra, cần thở máy, truyền huyết tương, hồng cầu, tiểu cầu và tiếp tục IVIG. Tuy nhiên, do xuất huyết não nặng ngày thứ 2 sau sinh và suy gan nặng kéo dài kèm rối loạn đông máu, trẻ tử vong 10 ngày sau sinh. Giải phẫu tử thi xác nhận NH và xơ gan, kèm theo lắng đọng sắt ở gan và ngoài gan (Hình 2).
-----------------------------
Trường hợp thứ ha: là một phụ nữ 35 tuổi, mang thai lần 3, sinh lần 1, được chuyển đến Khoa Sản – Phụ khoa, Bệnh viện Đại học Careggi (Florence, Ý) khi thai được 34 tuần 3 ngày do thiểu ối hoàn toàn (anhydramnios) và hạn chế phát triển thai (FGR); siêu âm Doppler màu phát hiện dị dạng shunt tĩnh mạch rốn – cửa – hệ thống (UPSVS).
Khi nhập viện, đánh giá Doppler thai nhi cho thấy tốc độ đỉnh tâm thu động mạch não giữa (MCA-PSV) tăng cao (1,82 lần trung vị). Do thiểu ối kéo dài và MCA-PSV tiếp tục tăng, thai được chỉ định sinh mổ ở tuần 34 + 6.
Một bé gái nặng 2300g được sinh ra, cần thở máy hỗ trợ. Trẻ có thiếu máu (Hb = 9,6 g/dL), giảm tiểu cầu (57.000/μL), rối loạn đông máu nặng và ferritin máu tăng cao (537 ng/mL). Mặc dù được điều trị IVIG, các bất thường huyết học vẫn kéo dài. Trẻ bị xuất huyết não vào ngày thứ 5 sau sinh và tử vong sơ sinh sau đó. Giải phẫu tử thi cho thấy nhiễm sắt sơ sinh (NH) kèm xơ gan, lắng đọng sắt tại gan, tụy và tuyến ức.
Chẩn đoán trước sinh GALD là hiếm gặp do biểu hiện lâm sàng thay đổi và các dấu hiệu siêu âm không đặc hiệu. Tuy nhiên, chẩn đoán kịp thời có thể đẩy nhanh việc chấm dứt thai kỳ để bắt đầu liệu pháp IVIG sau sinh, từ đó giảm tỷ lệ tử vong. Ngoài ra, truyền IVIG cho mẹ trong thai kỳ có thể ngăn ngừa tái phát bệnh gan thai nhi ở các lần mang thai sau.
Hai trường hợp này làm nổi bật các đặc điểm tiền sản của UPSVS và phổ biểu hiện bệnh gan thai nhi liên quan. Đặc trưng của UPSVS là sự thông nối trực tiếp giữa hệ tĩnh mạch rốn – cửa với hệ tĩnh mạch hệ thống, có thể phát hiện bằng siêu âm Doppler màu và Doppler xung. Giảm dòng máu dinh dưỡng từ hệ tĩnh mạch cửa và bất thường mạch máu trong gan có thể làm trầm trọng thêm tổn thương gan, khiến thai nhi dễ bị thiếu máu, giảm tiểu cầu do tiêu thụ và rối loạn đông máu.
Siêu âm thai định kỳ thường không đánh giá hệ tĩnh mạch cửa, do đó việc phát hiện UPSVS thường là tình cờ. Trong các trường hợp có FGR không rõ nguyên nhân, gan thai nhỏ hoặc bất thường hình dạng, cổ trướng, hoặc bằng chứng thiếu máu thai, cần xem xét khảo sát hệ tĩnh mạch rốn – cửa bằng siêu âm. Nếu có UPSVS, cần nghi ngờ bệnh gan thai nhi đi kèm.
Chọc máu cuống rốn sớm (FBS) kèm xét nghiệm đông máu và định lượng ferritin có thể giúp gợi ý GALD, từ đó có thể cân nhắc điều trị IVIG cho mẹ trước sinh và truyền huyết tương cho thai – như được mô tả lần đầu trong báo cáo này.
--------------------
Lời cảm ơn
Chúng tôi xin chân thành cảm ơn Tiến sĩ Julia Gales thuộc Khoa Giải phẫu bệnh, Trường Y Đại học Johns Hopkins, Baltimore, Maryland, Hoa Kỳ.
Bs Giáp Hoàng Anh biên dịch: https://doi.org/10.1002/uog.29259
