26/05/2025
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Trước khi tìm hiểu về xét nghiệm, bạn cần hiểu chính xác sàng lọc trước sinh là gì. Theo đó, sàng lọc trước sinh có thể hiểu đơn giản là quá trình tầm soát, phát hiện sớm dị tật, bệnh lý nguy hiểm mà thai nhi có rủi ro gặp phải. Trong quá trình sàng lọc, bác sĩ thường chỉ định cho thai phụ làm Xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi không gây xâm lấn. Phương pháp này nhằm hỗ trợ sàng lọc các bệnh lý, hội chứng liên quan đến sự bất thường của số lượng nhiễm sắc thể. Ví dụ như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng siêu nữ hoặc các dị tật khác,...
Mẫu bệnh phẩm phục vụ xét nghiệm ở đây là máu lấy từ người mẹ. Lượng máu cần lấy xét nghiệm vào khoảng 7ml đến 10ml/lần. Dưới sự hỗ trợ của thiết bị máy móc hiện đại, kỹ thuật viên sẽ tiến hành phân tách ADN của thai nhi trong mẫu máu được lấy từ người mẹ để tiến hành phân tích, phát hiện bất thường của các nhiễm sắc thể (nếu có)
2. Cơ chế xác định kết quả của xét nghiệm NIPT
NIPT nằm trong nhóm xét nghiệm chuyên sâu, không xâm lấn cho phép sàng lọc với độ chính xác cao một số dị tật mà thai nhi có nguy cơ gặp phải. Khi mang thai, máu của thai phụ thường lẫn một lượng ADN tự do (chiếm khoảng 10%) của thai nhi.
Dưới sự hỗ trợ của thiết bị chuyên dụng, kỹ thuật viên có thể tách ADN của thai nhi trong máu được lấy từ người mẹ rồi đem đi phân tích. Thông qua quá trình giải trình tự (NGS) cùng kỹ thuật phân tích sinh học, sàng lọc, người ta có thể tìm ra dấu hiệu bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể.
Kết quả xét nghiệm NIPT là căn cứ quan trọng cho phép bác sĩ sàng lọc, đánh giá khả năng phát triển và nguy cơ mắc phải dị tật hoặc bệnh lý không mong muốn ở thai nhi. Những dị tật, hội chứng này có liên quan mật thiết đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Cho dù lượng ADN của thai nhi trong máu người mẹ cực thấp, người ta vẫn có thể tiến thành phân tích, tìm kiếm dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể. Từ đó hỗ trợ hiệu quả quá trình chẩn đoán, tư vấn can thiệp kịp thời hạn chế nguy hiểm cho cả người mẹ và thai nhi.
3. Tính ưu việt của xét nghiệm NIPT so với các phương pháp xét nghiệm khác
NIPT là xét nghiệm có tính ưu việt cao. Khi làm xét nghiệm này, người mẹ và thai nhi sẽ không gặp nguy hiểm, kết quả đảm bảo tính chuẩn xác:
- Giúp phát hiện dị tật sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ngay từ khi thai nhi bước sang tuần thứ 10, sớm hơn nhiều kỹ thuật phân tích khác. Thông qua quá trình phân tích, bác sĩ sẽ dự đoán được dị tật, bệnh lý thai nhi có nguy cơ mắc phải. Nhờ vậy, thai phụ cũng chủ động hơn trong việc điều chỉnh, can thiệp kịp thời theo hướng dẫn của bác sĩ.
- Không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi: Mẫu bệnh phẩm dùng cho xét nghiệm NIPT là máu của thai phụ. Mỗi lần làm xét nghiệm, bác sĩ chỉ lấy khoảng 7ml đến 10ml máu hầu như không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi. Nếu so với chọc ối, lấy máu từ cuống rốn hay sinh thiết g*i thì rõ ràng NIPT an toàn hơn nhiều, không gây đau, hạn chế tối đa xâm lấn.
- Kết quả chính xác cao: NIPT thực chất là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi, dựa dựa vào yếu tố di truyền. Vì thế, kết quả thường có độ chính xác cao, nhất là với những dị tật hay hội chứng liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác có thể lên đến 99.98%.
