01/08/2022
Đây là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam. Theo đó, triSure Procare cũng là xét nghiệm NIPT đầu tiên tại Việt Nam có thể sàng lọc toàn diện, hiệu quả 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gen lặn và 25 bệnh trội đơn gen phổ biến, có tần suất cộng gộp là 1/600, cao hơn cả bệnh Down 1/700.
NHỮNG ĐIỂM NỔI BẬT CỦA XÉT NGHIỆM TRISURE PROCARE
♦️triSure Procare là xét nghiệm NIPT mới sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến trong cùng 1 xét nghiệm:
✅25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai: Down, Patau, Edwards…
✅25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất cho thai: loạn sản xương, động kinh, xương thủy tinh, hội chứng noonan...
✅9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ: tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa...
♦️Phát hiện chính xác nhóm bệnh đơn gen trội dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản (do siêu âm có khả năng bỏ sót bệnh, không thể phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc NIPT truyền thống, hoặc tiền sử gia đình không phải là yếu tố để phát hiện nguy cơ hiệu quả).
♦️Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000X bằng công nghệ IIlumina Hoa Kỳ để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi.
♦️Kỹ thuật này được phát triển dựa trên dữ liệu gen người Việt, cho độ chính xác vượt trội với độ nhạy là 96.7% và độ đặc hiệu là >99%. Độ chính xác và quy trình thực hiện của xét nghiệm đã được kiểm chứng bằng nghiên cứu khoa học và vừa được công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam thuộc Tổng hội Y học Việt Nam, tập 513, số 1 - tháng 4.2022, trang 99-104.
♦️Thực hiện sớm ngay khi thai tròn 9 tuần với 1 lần thu máu duy nhất, mang đến sự tiện lợi tối đa cho thai phụ.
♦️Tầm soát sớm giúp can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc chuyển dạ kịp thời, can thiệp ngay sau sinh.
♦️Nhiều hỗ trợ đặc biệt cho thai phụ sau xét nghiệm: Hỗ trợ phí chọc ối/sinh thiết g*i nhau và xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure; Hỗ trợ xét nghiệm gen cho bố; Hỗ trợ xét nghiệm gen triSure Carrier chẩn đoán cho thai/bé sau sinh…
triSure Procare là một combo xét nghiệm mới, khảo sát toàn diện hơn bên cạnh các gói xét nghiệm di truyền tiền sản khác là triSure3, triSure9.5, triSure NIPT và triSure Carrier. Thai phụ có thể tùy chọn theo nhu cầu và mong muốn cá nhân tại thời điểm thăm khám thai. Đặc biệt, những thai phụ có chồng trên 40 tuổi, siêu âm bất thường, tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền được khuyến cáo nên thực hiện gói xét nghiệm triSure Procare để sàng lọc hiệu quả các bệnh di truyền trội đơn gen.