22/06/2022
🔥🔥🔥NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH THALASSEMIA
✍️1. Thalassemia là gì?
Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.
Có 2 loại Thalassemia chính:
• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
• Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :
-Nặng
-Trung gian
- Nhẹ.
✍️ 2. Dịch tễ bệnh Thalassemia.
Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái...
✍️3. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia.
🌼3.1 Mức độ nặng:
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng
- Thường chậm phát triển thể chất
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
- Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.
- Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực.
🌼 3.2. Mức độ trung bình:
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu.
Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl).
Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da
🌞3.3. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
✍️4. Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?
Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:
🌹4.1. Điều trị thiếu máu
🌹4.2. Điều trị ứ sắt:
🌹4.3. Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
🌹4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy):
Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh.
Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như BV Truyền máu - Huyết học TP HCM, Viện Huyết học - Truyền máu TW, Viện Nhi TW.
Hiện tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh có liên kết với các Trung tâm để lấy máu cuống rốn để lấy được tế bào gốc điều trị các bệnh lý về máu đặc biệt là bệnh Thalassemia
Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ; 25% khả năng con bình thường.
✍️5. Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?
Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
• Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
• Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
Làm các xét nghiệm máu:
• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
• Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
• Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia.
✍️6. Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.
• Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
• Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
• Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 16- 18 tuần, tại Bệnh Viện Sản Nhi Bắc Ninh.
• Liên hệ với chúng tôi để được các bác sĩ tại bệnh viện Sản nhi Bắc Ninh để được tư vấn và hỗ trợ làm xét nghiệm
• ☎️☎️☎️Liên hệ số Hotline: 0917.101.238🌈🌈🌈
