30/09/2025
Tiếp tục câu chuyện sai lầm về sàng lọc cơ bản nhất: hội chứng Down
Điều cơ bản nhất khi tư vấn NIPT sàng lọc Down là phải hỏi tiền sử gia đình✅️
Down có thể chia làm 3 thể chính:
- Thể thuần (thừa hẳn 1 NST 21) ~ 95%
- Thể chuyển đoạn (thừa 1 đoạn NST 21) ~ 4%⚠️
- Thể khảm (chỉ bị ở 1 hoặc 1 số cơ quan) ~ 1%
Và câu chuyện rắc rối là ở thể chuyển đoạn, thể này thì tuy chỉ có 3,4% nhưng 1/3 những trường hợp này là do yếu tố gia đình. Nôm na là do bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn lành tính (cân bằng), bố mẹ chả bị sao cả nhưng sinh con sẽ có tỉ lệ bị Down, sảy thai tương đối cao và có thể truyền cái chuyển đoạn lành tính này sang cho con nữa 😔
=> Với Down chuyển đoạn, khi gia đình có 1 người bị Down thì những người khác dù bình thường nhưng sẽ có tỉ lệ mang chuyển đoạn lành tính và nguy cơ sinh con có tỉ lệ bị Down cao 😞
Và NIPT thì không chắc chắn phát hiện được Down thể này (khả năng phát hiện tùy thuộc đoạn bị thừa lớn hay nhỏ)
=> cần chỉ định chọc ối chứ không phải NIPT ✅️
Vì vậy nếu không xác định được người thân bị Down thuần hay chuyển đoạn, thì cần phải làm NST đồ cho vợ/chồng để xác định vợ/chồng có mang chuyển đoạn hay không ✅️
Đây là 1 trong những trường hợp như vậy. 2 vợ chồng có em chồng mang hội chứng Down, đến PK khám mốc 12w và làm NIPT, nhưng ngạc nhiên khi BS không cho làm mà bắt kiểm tra NST đồ cho chồng trước. Và kết quả chồng mang chuyển đoạn lành tính, phải chọc ối chứ không làm NIPT được 🙄
Không phải ca nào muốn làm NIPT đến PK thì cũng được cho làm ngay đâu nhé 😐
Nhắc lại lần nữa, NIPT không phải cứ tư vấn online, lấy máu tại nhà, áp mã giảm giá, cầm kết quả là xong 🙄 sai chỉ định thì coi như vất đi à, rủi ro cho người quản lý thai kì đó nữa 🙄
PS: cay nhất là còn bị bn nghĩ mình làm tiền vẽ ra thêm XN, vì "chỗ khác tư vấn e làm NIPT luôn là được, NIPT với Down là chính xác 99.99% rồi" 😩😫
🙏….Nguồn: bs Nguyen Anh Tu
