11/07/2024
𝐍𝐍𝐔̛̃𝐍𝐆 Đ𝐈𝐄̂̀𝐔 𝐁𝐀̣𝐍 𝐍𝐄̂𝐍 𝐁𝐈𝐄̂́𝐓 𝐕𝐄̂̀ 𝐂𝐀́𝐂 𝐂𝐇𝐈̉ 𝐒𝐎̂́ 𝐏𝐇𝐀̂𝐍 𝐓𝐈́𝐂𝐇 𝐓𝐑𝐎𝐍𝐆 𝐗𝐄́𝐓 𝐍𝐆𝐇𝐈𝐄̣̂𝐌 𝐍𝐈𝐏𝐓
✅𝑻𝒓𝒊𝒔𝒐𝒎𝒚 21 (𝑯𝒐̣̂𝒊 𝑪𝒉𝒖̛́𝒏𝒈 𝑫𝒐𝒘𝒏)
Trisomy 21 là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, gây ra hội chứng Down. Nếu phát hiện sự hiện diện của ba bản sao thay vì hai của cặp NST 21, thai nhi có khả năng cao mắc hội chứng Down.
✅ 𝑻𝒓𝒊𝒔𝒐𝒎𝒚 18 (𝑯𝒐̣̂𝒊 𝑪𝒉𝒖̛́𝒏𝒈 𝑬𝒅𝒘𝒂𝒓𝒅𝒔)
Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards, là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng với tỷ lệ sống sót rất thấp. Xét nghiệm NIPT kiểm tra sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nếu kết quả cho thấy sự xuất hiện của trisomy 18, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Edwards.
✅ 𝑻𝒓𝒊𝒔𝒐𝒎𝒚 13 (𝑯𝒐̣̂𝒊 𝑪𝒉𝒖̛́𝒏𝒈 𝑷𝒂𝒕𝒂𝒖)
Trisomy 13, hay hội chứng Patau, cũng là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng với tỷ lệ sống sót thấp. NIPT có thể phát hiện sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể 13. Nếu kết quả dương tính, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Patau.
✅ 𝑩𝒂̂́𝒕 𝑻𝒉𝒖̛𝒐̛̀𝒏𝒈 𝑵𝒉𝒊𝒆̂̃𝒎 𝑺𝒂̆́𝒄 𝑻𝒉𝒆̂̉ 𝑮𝒊𝒐̛́𝒊 𝑻𝒊́𝒏𝒉
Xét nghiệm NIPT cũng có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như:
🔖 𝗠𝗼𝗻𝗼𝘀𝗼𝗺𝘆 𝗫 (𝗛𝗼̣̂𝗶 𝗖𝗵𝘂̛́𝗻𝗴 𝗧𝘂𝗿𝗻𝗲𝗿): Chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính.
🔖 𝗞𝗹𝗶𝗻𝗲𝗳𝗲𝗹𝘁𝗲𝗿 𝗦𝘆𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 (𝗫𝗫𝗬): Có thêm một nhiễm sắc thể X ở nam giới.
🔖 𝗧𝗿𝗶𝗽𝗹𝗲 𝗫 𝗦𝘆𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 (𝗫𝗫𝗫): Có thêm một nhiễm sắc thể X ở nữ giới.
🔖 𝗦𝘆𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲: Có thêm một nhiễm sắc thể Y ở nam giới.
✅ 𝑪𝒂́𝒄 𝑹𝒐̂́𝒊 𝑳𝒐𝒂̣𝒏 𝑫𝒊 𝑻𝒓𝒖𝒚𝒆̂̀𝒏 𝑲𝒉𝒂́𝒄
Ngoài các trisomy và bất thường nhiễm sắc thể giới tính, NIPT còn có thể phát hiện một số rối loạn di truyền khác như:
🔖 𝗠𝗶𝗰𝗿𝗼𝗱𝗲𝗹𝗲𝘁𝗶𝗼𝗻𝘀: Sự mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể có thể gây ra các hội chứng như DiGeorge (22q11.2 deletion), Prader-Willi, Angelman, và Cri-du-chat.
🔖 𝗗𝘂𝗽𝗹𝗶𝗰𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻𝘀: Sự lặp lại của một đoạn nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các rối loạn di truyền khác nhau.
🍁𝗞𝗘̂́𝗧 𝗟𝗨𝗔̣̂𝗡:
Xét nghiệm NIPT là một công cụ mạnh mẽ trong việc phát hiện sớm các rối loạn di truyền ở thai nhi. Việc hiểu rõ các chỉ số phân tích trong xét nghiệm này giúp các bậc cha mẹ có thể đưa ra những quyết định thông minh và kịp thời về sức khỏe của thai nhi. Khi cho ra kết quả dương tính bác sỹ khuyến cáo nên có thêm xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán khác như chọc dò ối hoặc sinh thiết g*i nhau.
..........................................
🌹🌹𝑯𝒂̃𝒚 𝒍𝒊𝒆̂𝒏 𝒉𝒆̣̂ đ𝒆̂̉ 𝑪𝒉𝒖́𝒏𝒈 𝒕𝒐̂𝒊 đ𝒆̂̉ đ𝒖̛𝒐̛̣𝒄 𝒕𝒖̛ 𝒗𝒂̂́𝒏 𝒗𝒂̀ 𝒉𝒐̂̃ 𝒕𝒓𝒐̛̣ 𝑩𝒂̣𝒏 𝒄𝒐́ đ𝒖̛𝒐̛̣𝒄 1 𝒔𝒖̛́𝒄 𝒌𝒉𝒐𝒆̉ 𝒕𝒉𝒂𝒊 𝒏𝒉𝒊 𝒕𝒐̂́𝒕 𝒏𝒉𝒂̂́𝒕, 𝒎𝒂𝒏𝒈 𝒍𝒂̣𝒊 𝒉𝒂̣𝒏𝒉 𝒑𝒉𝒖́𝒄 𝒄𝒉𝒐 𝑩𝒆́ 𝒗𝒂̀ 𝒄𝒂̉ 𝑮𝒊𝒂 đ𝒊̀𝒏𝒉 𝑩𝒂̣𝒏 𝒏𝒉𝒆́!
𝑯𝒐𝒕𝒍𝒊𝒏𝒆 : 𝟎𝟗𝟏𝟐𝟔𝟎𝟐𝟔𝟑𝟔
Địa chỉ trung tâm: 489 Kim Ngưu, Hai Bà Trưng, Hà Nội