26/11/2020
Hội chứng Rapunzel: Một nguyên nhân hiếm gặp gây đau bụng
Dị vật tiêu hóa dạng cục bã thức ăn (bezoar)
Đây là khái niệm chỉ khối cứng chứa các sợi xơ của người hay thực vật trong ống tiêu hóa.
Từ “bezoar” có nguồn gốc là từ “bedzehr” trong tiếng Ả Rập hoặc từ “padzhar” trong tiếng Ba Tư, nghĩa là “bảo vệ khỏi chất độc”.
Người ta ghi nhận trường hợp bezoars đầu tiên ở người vào năm 1779 [1], [2], khi mổ tử thi một bệnh nhân tử vong vì thủng dạ dày và viêm phúc mạc. Hiện nay có 4 loại bezoars đã được mổ tả, bao gồm: phytobezoars (tạo nên bởi các sợi xơ của rau quả), lactobezoars (tạo nên bởi sữa bị vón cục), trichobezoars (tạo nên bởi tóc) và pharmacobezoars (tạo nên bởi những viên thuốc hoặc vỏ nhộng của thuốc).
Không giống như những loại bezoars khác, trichobezoars thường ở gặp những bệnh nhân có rối loạn tâm thần, những bệnh nhân này nhai và nuốt tóc của chính họ (tức là trichotillomania và / hoặc trichophagia).
Hội chứng Rapunzel là một thể hiếm gặp của bệnh trichobezoar ở dạ dày với phần đuôi của khối bezoars kéo dài tới ruột non.
Hội chứng này được mô tả lần đầu vào năm 1968 bởi Vaughan và cộng sự [2], và đến nay đã ghi nhận được 64 trường hợp được mô tả trong y văn.
Chúng tôi giới thiệu trường hợp hội chứng Rapunzel được ghi nhận tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Đắk Lắk, nay là Bệnh Viện Đa Khoa Vùng Tây Nguyên
Bệnh nhi Trần Bảo Gia H. Sinh năm 2012
Địa chỉ: Thôn 7 – xã Hòa An – huyện Krông Păk- tỉnh Đăk Lăk
Bệnh nhân vào viện với triệu chứng đau bụng từng cơn, buồn nôn, nôn và nhanh đầy bụng. Cách đây 5 tháng, bố mẹ bệnh nhi phát hiện bé có thói quen bứt và ăn tóc của mình. Tiền sử có những biểu hiện gắt gỏng. Lúc thăm khám, ghi nhận một khối phồng ở thượng vị di động được, ấn không đau, kích thước 8 x 3cm. Chụp CT bụng có thuốc cản quang phát hiện một khối lớn trong lòng dạ dày với giới hạn rõ, đậm độ không đồng nhất, các vòng tròn đồng tâm có tỷ trọng khác nhau với hơi mắc kẹt giữa các vòng tròn. Hình ảnh này gợi ý tới trichobezoar. Nội soi dạ dày để gắp khối bezoar được chỉ định. Kết quả nội soi cho thấy khổi trichobezoar trong dạ dày lớn chưa được tiêu hóa, niêm mạc dạ dày bình thường, không ghi nhận thấy các tổn thương loét. Nỗ lực gắp khối bezoar qua nội soi bằng các dụng cụ thất bại vì kích thước quá lớn. Cuối cùng, phẫu thuật mở bụng được thực hiện. Trong cuộc phẫu thuật, sờ được một khối lớn trong lòng dạ dày, và nó được lấy ra bằng cách mở dạ dày. Khối dị vật bao gồm tóc và thức ăn chưa được tiêu hóa chiếm hết lòng dạ dày dọc theo chiều dài dạ dày, qua tá tràng. Sau mổ bệnh nhi ổn định, đã xuất viện.
Bàn luận:
Bezoars là khối cứng của dị vật nằm trong ống tiêu hóa, chủ yếu ở dạ dày. Bezoars tạo bởi tóc và những sợi xơ giống như tóc được gọi là trichobezoars. Hầu hết bệnh nhân có trichobezoars đều có rối loạn tâm thần, bao gồm trichotillomania (giật tóc của chính mình) và trichophagia (ăn tóc).
Những bệnh nhân này rất hiếm khi nhai tóc không phải của mình, cho dù là tóc giả.
Ước tính khoảng 1% bệnh nhân mắc trichophagia có khối trichobezoar. Trichobezoars hình thành khi những sợi tóc mắc lại với nhau, tránh được lực đẩy của nhu động dạ dày vì bề mặt trơn trượt của nó, mắc kẹt lại ở các nếp gấp niêm mạc dạ dày. Càng nhiều tóc tích tụ ại, nhu động dạ dày càng làm cho chúng mắc vào nhau tạo thành khối. Khối tóc trở nên dày hơn và có hình dạng dạ dày, thường là một khối duy nhất. Khi khối trichobezoar kéo dài tới tá tràng, đoạn đầu hỗng tràng hoặc đại tràng lên, nó được gọi là Hội chứng Rapunzel.
Hội chứng được mô tả lần đầu vào năm 1968 bởi Vaughan và cộng sự, và kể từ đó đã có 64 trường hợp được ghi nhận trong y văn thế giới. Trichobezoars phổ biến nhất ở nữ giới (khoảng 90%) trong độ tuổi từ 10 đến 19 tuổi.
Trichobezoars thường không có triệu chứng cho tới khi chúng có kích thước lớn. Bệnh có thể xuất hiện triệu chứng đa dạng của đường tiêu hóa trên, suy giảm sức khỏe thể chất và tinh thần. Khối bezoar lớn thường có thể sờ thấy và ấn không đau (dấu hiệu Lamerton). Những biến chứng thường gặp nhất của trichobezoar bao gồm loét, thủng ống tiêu hóa, tắc ruột, lồng ruột, tiêu chảy, thiếu vitamin B12 (thứ phát do vi khuẩn phát triển trong khối bezoar). Khai thác rõ tiền sử trichotillomania và/hoặc trichophagia rất quan trọng trong chẩn đoán hội chứng Rapunzel hoặc trichobenzoar. Ở một số bệnh nhân, hơi thở mùi thối rữa và mất tóc một vùng khu trú có thể là những gợi ý khi thăm khám lâm sàng.
Chẩn đoán hình ảnh bao gồm X-quang bụng đứng, các phương pháp chụp phim có sử dụng thuốc cản quang và CT bụng có thể thấy trichobezoar với hình ảnh một khối lớn chiếm gần hết lòng dạ dày và ruột. Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán là nội soi ống tiêu hóa trên. Ngoài việc có thể quan sát trực tiếp, nội soi còn cho phép lấy mẫu và can thiệp điều trị.
Điều trị khối bezoar là loại bỏ khối này và dự phòng tái phát bằng cách xác định nguyên nhân về tâm lý và thể chất. Dựa vào mật độ của khối bezoar, kích thước và vị trí, loại bỏ khối bezoar có thể được thực hiện bằng nội soi hoặc phẫu thuật. Nội soi có thể hiệu quả nếu khối bezoar là phytobezoar và lactobezoar, kích thước nhỏ, nhưng nó lại ít hiệu quả đối với trichobezoar, đặc biệt là khi khối bezoar có kích thước lớn (>20 ).
Phẫu thuật được chỉ định khi khối bezoar quá lớn hoặc cứng, gây thủng hoặc xuất huyết, hoặc trong trường hợp hội chứng Rapunzel với khối bezoar quá dài. Phẫu thuật loại bỏ khối bezoar bao gồm mở dạ dày hoặc mở ruột non. Theo phương pháp kinh điển, trichobezoar ở dạ dày được loại bỏ bằng cách mở dạ dày với phẫu thuật mở ổ bụng đường trắng giữa trên rốn. Từ khi có phẫu thuật xấm lấn tối thiểu, ngày nay các phẫu thuật viên sử dụng kỹ thuật nội soi ổ bụng khi gặp những khối bezoar kích thước nhỏ với vừa. Nhiều phương pháp khác như tán nhỏ bằng sóng ngoài cơ thể, đưa các men tiêu hủy vào dạ dày (men lipase, cellulose của tụy), và điều trị nội khoa (metoclopramide, acetylcysteine) cho kết quả khả quan trong điều trị. Một số ít trường hợp tái phát được báo cáo sau khi đã loại bỏ khối bezoar đầu tiên.
Để giảm tỷ lệ tái phát, theo dõi tâm lý sát trong thời gian dài được khuyến cáo. Một số phương pháp điều trị dược lý học được sử dụng tùy theo những góc nhìn khác nhau dựa trên nguyên nhân của trichotillomania.
Tài liệu tham khảo:
1. Naik S, Gupta V, Naik S, Rangole A, Chaudhary AK, Jain P, et al.
Rapunzel syndrome reviewed and redefned. Dig Surg 2007;24:157-61.
2. Vaughan ED Jr, Sawyers JL, Scot HW Jr. The Rapunzel syndrome. An
unusual complication of intestinal bezoar. Surgery 1968;63:339-43.
Một số hình ảnh phẫu thuật của bệnh nhân
Hình 1: Nội soi chẩn đoán và can thiệp trên bệnh nhi
Hình 2: Mở dạ dày lấy dị vật (Bezoars)
Hình 3: Dị vật (Bezoars) sau khi lấy ra
