Tu Van Di Truyen Bgene

18/01/2021

Nếu ta xem cơ thể người là 1 quyển sách thì Nhiễm sắc thể như là một chương sách và mỗi bài viết trong chương sách đó là một gen. Mỗi tế bào sinh dưỡng của người có chứa 46 nhiễm sắc thể và được chia ra thành 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khi tinh trùng kết hợp với trứng trong quá trình thụ tinh thì 23 nhiễm sắc thể từ bố sẽ bắt cặp với 23 nhiễm sắc thể tương đồng từ mẹ để tạo nên một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.
Bất thường bất kỳ nào xảy ra trên SỐ LƯỢNG hoặc CẤU TRÚC của Nhiễm sắc thể đều có thể gây ra rối loạn tế bào, bệnh tật, thậm chí tử vong.

Video cho chúng ta thấy 1 cái nhìn tổng quan về các bất thường NST ở người.

04/11/2019

XÉT NGHIỆM PHÔI TRƯỚC THỤ TINH ĐỂ SINH CON KHỎE

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp lựa chọn phôi tốt trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, Phó Khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương, cho biết xét nghiệm di truyền tiền làm tổ triển khai tại bệnh viện từ giữa năm nay, nhằm loại bỏ những phôi có bất thường di truyền ngay từ đầu, chọn những phôi bình thường để chuyển vào buồng tử cung người mẹ khi thụ tinh trong ống nghiệm.

Theo bác sĩ Thông, kỹ thuật này tăng tỷ lệ làm tổ, giảm sảy thai, tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, giảm ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh, các trung tâm tự tin khi chuyển một phôi.

Phương pháp này mở ra nhiều hy vọng cho phụ nữ sảy thai nhiều lần, cặp vợ chồng thụ tinh trong ống nghiệm thất bại nhiều lần nhưng không rõ nguyên nhân, những phụ nữ trên 37 tuổi để hạn chế các bất thường về di truyền...

Vợ chồng mang bất thường nhiễm sắc thể nặng hoặc vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker), trường hợp đặc biệt như bệnh di truyền liên kết giới tính, bệnh di truyền khởi phát muộn, gen ung thư vú... thường được chỉ định thực hiện kỹ thuật này.

https://vnexpress.net/suc-khoe/xet-nghiem-phoi-truoc-thu-tinh-de-sinh-con-khoe-4005979.html?fbclid=IwAR1tktTLLTTqAeJnuucCzpOdRDWRjw1hH51VSjUpSgQwx2ug2fmPmT74Qbo

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp lựa chọn phôi tốt trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ. - VnExpress Sức Khỏe

13/10/2019

BỆNH PHENYLKETO NIỆU - MỐI NGUY THẦM LẶNG!!!






1. ĐIỀU BẤT THƯỜNG GÌ ĐANG XẢY RA VỚI BÉ VẬY?
Bé đang phát triển bình thường trong một vài tháng đầu. Bỗng nhiên bé bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi và triệu chứng rõ rệt nhất là nước tiểu có màu như MÀU XÁ XỊ.

Nếu bé nhà bạn có các triệu chứng trên, bạn hãy đưa bé đi tầm soát bệnh Phenylketo niệu CÀNG SỚM CÀNG TỐT

2. BỆNH PHENYLKETO NIỆU LÀ GÌ?
Bệnh gây ra bởi 1 đột biến trên gen PAH gây rối loạn chuyển hoá acid amin trong cơ thể. Nói một cách đơn giản thì khi bé nạp protein như ăn các loại thịt, cá, trứng, v.v, các enzyme trong cơ thể sẽ tiến hành chuyển hoá protein thành các acid amin để nuôi cơ thể của bé. Vì gen PAH bị lỗi, enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine không hoạt động, dẫn đến việc cơ thể bị thừa phenylalanine và buộc phải tăng cường thải ra ngoài làm cho hơi thở, mồ hôi, nước tiểu của bé có mùi hôi.

3. VÌ SAO BỆNH NÀY LẠI LÀ MỘT MỐI NGUY HIỂM THẦM LẶNG?
Về mặt di truyền học, người mang đột biến gen PAH đã mất chức năng từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên trẻ sơ sinh bị bệnh vẫn hoàn toàn bình thường. Do đó, không thể phát hiện được bệnh bằng mọi phương pháp hiện có, vì chẳng có một bất thường nào được biểu hiện.

Điều nguy hiểm là việc dư thừa phenylalanine có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi dẫn đến khuyết tật trí tuệ cho trẻ.

Bệnh do di truyền với tần suất người mang gen bệnh trong cộng đồng là 1/68 người. Trẻ có cha lẫn mẹ có chứa một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH sẽ có nguy cơ mang cả 2 gen đột biến và biểu hiện ra bệnh.

4. BỆNH PHENYLKETO NIỆU CÓ CHỮA ĐƯỢC KHÔNG?

Bệnh nhi cần phải dùng thuốc kết hợp một chế độ ăn đặc biệt, giới hạn các loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị bệnh này có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng cần phải tiêu thụ một công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn cần phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều protein. Những thực phẩm cần tránh bao gồm trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.

5. LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG TRÁNH BỆNH PHENYLKETO NIỆU CHO BÉ?

Bệnh do di truyền nên các cặp vợ chồng rất nên tiến hành tầm soát bất thường gen trước mang thai để có sự chuẩn bị tốt hơn, phòng khi cả bố và mẹ đều cùng mang đột biến gen thể ẩn nhưng không biết, dẫn đến việc phát hiện bệnh muộn ở trẻ, gây khiếm khuyết trí tuệ cho trẻ.

Tại Bgene, với gói Gen Mẹ và Bé, bạn có thể tầm soát bệnh Phenylketo niệu cùng 14 bệnh di truyền phổ biến khác với chi phí cực kỳ hợp lý. Hãy liên hệ Bgene 0329149888 - 0916440544 nếu bạn cần thêm thông tin nhé.

19/09/2019

ĐỘT BIẾN VI MẤT ĐOẠN - HỘI CHỨNG NHỮNG EM BÉ THIÊN THẦN






Ollie Petherick là bé trai 2 tuổi từ Devizes, Wiltshire, ngay từ khi sinh ra đã luôn luôn thường trực nụ cười trên khuôn mặt của mình. Tuy nhiên, đây không phải là tính cách rất vui vẻ mà là do chứng bệnh gây ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể nên khiến cho cậu bé cảm thấy dễ bị kích thích. Bà Campbell, mẹ của cậu bé, người rất vui mừng khi thấy con mình luôn luôn vui vẻ. Nhưng khi bé đến 6 tháng tuổi, cô bắt đầu nhận ra vấn đề khi con cô không thể tập trung. Cô đã thử di chuyển ngón tay nhưng cậu bé không hề nhìn theo. Ngày hôm sau, bé được đưa đến bệnh viện và sau một loạt các bài kiểm tra, Ollie đã được chẩn đoán mắc hội chứng Angel. Điều này có nghĩa là bé sẽ không thể nói chuyện hay đi lại bình thường.
(Nguồn: Dailymail)

Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng được đặt theo tên của một bác sĩ nhi khoa người Anh, Harry Angelman, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1965. Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường mỉm cười và cười thường xuyên, có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Hội chứng Angelman thường là do đột biến mới chứ không phải do di truyền từ cha mẹ của một người. Nguyên nhân là do thiếu chức năng của một phần nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ mẹ. Trong 1 vài trường hợp hiếm gặp , trẻ thừa hưởng gen từ bố mẹ theo kiểu di truyền UPD.
Trẻ có hội chứng thiên thần thường sẽ bình thường lúc sinh, nhưng dần xuất hiện vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong từ 6 - 12 tháng tuổi.

Hội chứng Angelman là một trong 04 hội chứng thuộc nhóm Đột biến vi mất đoạn, và thường chỉ được phát hiện khi trẻ bắt đầu cho thấy những dấu hiệu bất thường về vận động (chậm bò và chậm đi) và khi các cơn động kinh xuất hiện.

Nếu con bạn cho thấy các dấu hiệu của việc:
- Chậm phát triển về vận động: khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, 6-12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.
- Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.
- Không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.
- Động kinh và rối loạn giấc ngủ
Bạn nên quan sát và đưa trẻ đi tầm soát nếu trẻ có nhiều các dầu hiệu trên.

Với sự tiến bộ của y học, hội chứng Angelman ngày nay đã có thể tầm soát bằng xét nghiệm không xâm lấn NIPT.
Nếu bạn đã từng có 1 đứa con bị hội chứng Angelman, bạn rất cần làm tầm soát khi mang thai bé thứ 2. Sàng lọc này cũng được khuyến khích ở tất cả các bà mẹ mang thai con đầu lòng.

17/09/2019

16/09/2019

TRẺ NGỦ NGOAN - CHƠI NGOAN VÀ ÍT GIẬT MÌNH TRƯỚC TIẾNG ĐỘNG LỚN: HỘI CHỨNG ĐIẾC BẨM SINH Ở TRẺ






Nếu trẻ từ 4 tháng đến 2 tuổi có các biểu hiện sau:
- Trẻ dường như không chú ý, không vâng lời do không hiểu hoặc hiểu không rõ những gì người khác nói;
- Phát triển mạnh thứ ngôn ngữ bằng nét mặt và điệu bộ (nếu như trẻ hiếu động, thông minh và có nhu cầu giao tiếp)
- Một số trẻ trở nên hung dữ, hay cáu gắt hoặc tính khí khác thường do trẻ thấy cô độc, thấy khó khăn trong việc hiểu người khác và làm cho người xung quanh hiểu mình, v.v
thì đây là những dấu hiệu điển hình cho thấy thính lực của trẻ có vấn đề.

Tình trạng điếc bẩm sinh ở trẻ có nhiều nguyên nhân như mẹ dùng thuốc tùy tiện trong thai kỳ, nhiễm Rubella, trẻ gặp tai biến khi sinh, v.v. Tuy nhiên, có 1 nguyên nhân khác liên quan đến di truyền mà hầu hết các gia đình đều chưa hiểu rõ: đó là bất thường di truyền ở một loại gien có tên gọi GJB2. Gen này gây cho trẻ bị điếc bẩm sinh nếu cả bố và mẹ đều mang gen thể ẩn (hay còn gọi là người lành mang gen bệnh).

Điếc bẩm sinh gây ra rất nhiều hệ lụy cho trẻ, ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống hằng ngày của trẻ. Với những trẻ này, nếu không được phát hiện kịp thời, vỏ não sẽ mất đi khả năng phân tích, nhận biết âm thanh xung quanh. Khả năng trẻ bị câm khá cao.

Nếu con bạn phản ứng kém với âm thanh, chậm nói thì bạn hãy cân nhắc đưa con đi khám tầm soát thính lực nhé. Nếu bạn đã từng có 1 đứa con có vấn đề về thính lực, bạn rất nên làm tầm soát sàng lọc di truyền trước mang thai bé tiếp theo.

Tại Bgene, gói tầm soát Mẹ & bé giúp phát hiện bệnh Điếc bẩm sinh & 14 bệnh di truyền phổ biến khác như Thiếu máu tán huyết, Ly thượng bì bóng nước, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh Pompe, v.v với chi phí cực kỳ phù hợp với gia đình Việt Nam. Người mẹ sẽ lấy máu hoặc phết họng để làm tầm soát 15 bệnh này trước, nếu mẹ DƯƠNG TÍNH thì lúc đó sẽ làm đến bố và tư vấn cho bố mẹ hướng đi phù hợp trong trường hợp bố cũng có kết quả DƯƠNG TÍNH; giúp tiết kiệm chi phí & bố mẹ vẫn có thể sinh được những đứa con khỏe mạnh.

Hãy liên hệ Bgene 0329149888 - 0916440544 (inbox/zalo/viber) nếu bạn cần thêm thông tin nhé.

10/06/2019

Thiếu Men G6PD - Câu chuyện chưa bao giờ cũ


Ngày 11/12/2016 bệnh viện Hùng Vương có tiếp nhận bệnh nhân NVA 16 tháng tuổi vào viện trong tình trạng mệt lả, ăn kém, sốt cao từng cơn, đại tiện phân sậm màu, tiểu sậm màu như cà phê, vàng da toàn thân, vàng mắt, lách to, niêm mạc nhợt, mạch nhanh, tim có tiếng thổi tâm thu. Xét nghiệm có tình trạng thiếu máu nặng HGB: 50G/L HCT: 13,5% MCV: 76,3. Trước đó gia đình có cho trẻ ăn quả đậu nhà tự trồng cách 2 ngày, tiền sử gia đình hoàn toàn khỏe mạnh, không ai mắc bệnh lý gì đặc biệt trước đó. Sau khi nhận định đây là tình trạng thiếu máu nặng cấp tính do tan máu các bác sĩ khoa Nội, khoa hồi sức đã tích cực điều trị truyền máu, bù dịch, theo dõi sát toàn trạng và làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh. Sau 2 ngày bệnh nhân tiến triển tốt hơn, niêm mạc hồng hơn, lách giảm kích thước, da đỡ vàng, phân và nước tiểu nhạt màu hơn. Sau 8 ngày điều trị bệnh nhân đã được ra viện, chỉ số HGB: 123 g/l. Bệnh nhân được chẩn đoán thiếu men G6PD với chỉ số men G6PD chỉ có 0,53 trong khi trị số bình thường là >7. Đây chỉ là 1 trong số nhiều trường hợp thiếu men G6PD được phát hiện và điều trị kịp thời tại bệnh viện đa khoa Hùng Vương. (Nguồn: BV Hùng Vương)

1. Men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men glucose-6 phosphate dehydrogenase. Trẻ bị bệnh này thường không có đủ enzyme G6PD giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường dễ dẫn đến thiếu máu tán huyết.

2. Ai bị mắc bệnh này?
Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái.

3. Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?
CÓ, nếu bệnh nhân không biết mình bị thiếu men và ăn uống các thức ăn có chất oxy hóa, gây thiếu máu tán huyết

Theo các bác sĩ, trẻ bị thiếu men G6PD khi ăn một số loại đậu như đậu fava hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da...Khi cho trẻ đi khám, xét nghiệm sẽ cho kết quả thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, gây thiếu máu dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Đặc biệt khi trẻ bị vàng da nặng ở thời điểm 2 tuần sau sinh, những tổn thương gây ra rất nặng nề có thể là bại não, chậm phát triển tâm thần, v.v

4. Vì sao bệnh này lại không được biết nhiều mặc dù tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng khá cao?

Trên thế giới hiện có hơn 400 triệu người mắc bệnh này; tỷ lệ nam cao hơn nữ. Tại Việt Nam theo 1 số thống kê tỷ lệ mắc thiếu men G6PD ở Việt Nam khoảng 1/100, trong đó tập trung nhiều hơn ở các dân tộc Mường, Thái, Dao, Tày.

Bệnh nhân chỉ cảm thấy có vấn đề khi ăn phải các thức ăn có chứa chất oxy hóa cao. Vì vậy, bệnh nhận vẫn sống khỏe mạnh nếu kiêng hoặc tình cờ chưa bao giờ ăn các loại thực phẩm trên. Tuy nhiên, vẫn có tình trạng vì không biết mình mang gen nên khi sinh con, trẻ mang gen và bị phản ứng gây thiếu máu tán huyết (do thiếu men G6PD nhận từ gen lặn của bố mẹ) vì ăn nhầm thức ăn, rất nguy hiểm cho trẻ

5. Có nên tầm soát gen này không?

CÓ và rất cần thiết. Tuy theo y văn, chỉ cần không ăn các thực phẩm có chứa chất oxy hóa cao thì không sao, nhưng thực tế vẫn đang tồn tại những trường hợp dù đã kiêng ăn nhưng trẻ vẫn bị thiếu máu tán huyết, phải truyền máu thường xuyên, rất vất vả cho trẻ và tốn chi phí cao cho gia đình.

Do vậy, các cặp vợ chồng nên tiến hành tầm soát gen lặn trước khi mang thai để tránh các trường hợp không mong muốn xảy ra. Dù đã từng sinh những đứa con khỏe mạnh nhưng nếu không may mắn thì bé tiếp theo hoàn toàn vẫn có nguy cơ bị mắc các bệnh di truyền do thừa hưởng gen lặn từ bố mẹ.

Hãy liên hệ Bgene nếu ba mẹ cần thêm thông tin nhé.

21/04/2019

BỐ MẸ BÌNH THƯỜNG LÀ SẼ SINH CON BÌNH THƯỜNG - LIỆU CÓ PHẢI LUÔN NHƯ VẬY?


Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, với số trẻ sinh ra khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.
Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh, v.v

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.

"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.

Các con số nói trên phần nào cho thấy bức tranh chung về vấn đề bất thường di truyền, vốn vẫn diễn ra thầm lặng trong các gia đình Việt. Điều đáng lo ngại hơn là hầu hết các gia đình đều chưa nhìn thấy được tầm quan trọng của việc tầm soát, sàng lọc trước sinh vì "tôi và vợ đều bình thường, khoẻ mạnh, chắn chắn con chúng tôi sẽ rất khoẻ mạnh, thông minh và đáng yêu".
Tuy nhiên, một kịch bản "không mong muốn" vẫn thường thấy tại các phòng khám Sản Nhi là sự thất thần của cha và khuôn mặt đầy nước mắt của mẹ khi phát hiện ra đứa con của mình bị bất thường gen, dẫn đến quyết định đầy khó khăn là hoặc phải bỏ thai (nếu bé vẫn còn trong bụng mẹ) hoặc phải sống cùng nỗi đau đớn "con mình không bao giờ có cơ hội làm một đứa trẻ bình thường" mãi mãi.

Như vậy, chúng ta cần làm gì để giảm nguy cơ rơi vào tình huống trên xuống mức thấp nhất?

1. Nếu bạn chuẩn bị mang thai đứa con đầu tiên, xét nghiệm sàng lọc người mang gen thể lặn bao gồm khoảng 280 gen bệnh là sự hỗ trợ tốt nhất để giúp tìm ra những gen lặn có thể hiện diện trên bộ gen của cả 2 vợ chồng, từ đó sẽ giúp bạn tránh được nguy cơ sinh con bị bất thường do gen lặn của ba mẹ

2. Nếu bạn đã mang thai và cho dù các chỉ số double test, tripple test đều ổn, bạn vẫn nên cân nhắc làm thêm xét nghiệm NIPT, giúp phát hiện thêm ít nhất 13 bất thường gen chỉ với 7-10ml máu

3. Nếu bạn đã có 1 đứa con bị bất thường di truyền, hãy tìm đến Bác sĩ chuyên về di truyền, tiền sản để giúp định hướng cho bạn sinh đứa con tiếp theo hoàn toàn khoẻ mạnh

Bất thường di truyền vốn không phân biệt chủng tộc, giới tính, tầng lớp, v.v Điều này có thể xảy ra với bất kỳ gia đình nào trên toàn thế giới. Như vậy, thay vì hồi hộp chờ đợi và hy vọng đứa con của mình sẽ khỏe mạnh, tại sao chúng ta không bắt đầu sàng lọc di truyền ngay từ hôm nay.

10/04/2019

NẾU BÉ GÁI CỦA BẠN ĐỘT NHIÊN GẶP KHÓ KHĂN TRONG VIỆC SỬ DỤNG NGÔN NGỮ CŨNG NHƯ VẬN ĐỘNG TAY, HÃY NGHĨ ĐẾN HỘI CHỨNG RETT

HỘI CHỨNG RETT LÀ GÌ?

Hội chứng này được mô tả bởi Andreas Rett lần đầu tiên vào năm 1966. Hội chứng gây ra bởi đột biến gen MECP2 nằm trên NST giới tính X. Do vậy bệnh hầu như chỉ xảy ra trên bé gái (do bé trai đều gần như không thể sống sót).

Vào những năm đầu tiên, các bé gái nầy có sự phát triển rất bình thường cho đến một giai đoạn nào đó thì sự tăng trưởng ngừng lại. Kích thước vòng đầu ngừng phát triển. Bé không tập bò hay tập đi mà nghiến răng và có thể la hét suốt ngày rồi thỉnh thoảng lại cười. Bé mất khả năng điều khiển tay và thường vặn tay hoặc đan tay vào nhau. Ngoài ra, bé thường có khó khăn về sự điều hòa hơi thở, thường bị ngạt, bị động kinh và đứng ngồi khó khăn.

Tần suất các bé gái bị hội chứng này là khoảng từ 1/10.000 và 1/20.000 trên toàn Thế giới bất kể chủng tộc và dân tộc.

HỘI CHỨNG RETT CÓ DI TRUYỀN KHÔNG?

Trên 99% người mắc hội chứng Rett không phải là do di truyền và trong gia đình của họ không có tiền sử mắc bệnh, mà là do sự phát sinh ngẫu nhiên đột biến trong quá trình phát triển phôi.

Trong một vài trường hợp mà gia đình có nhiều hơn một người mắc hội chứng Rett, thì sự di truyền đột biến là di truyền gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, ở những gia đình có bố mẹ bình thường sinh ra một con đã mắc bệnh, thì tỉ lệ con thứ hai mắc bệnh là ít hơn 1%.

HỘI CHỨNG NÀY CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?

Bệnh do gen nên chỉ có thể điều trị triệu chứng chứ không trị khỏi hoàn toàn. Bé nên được cung cấp các khẩu phần ăn nhiều calo (70% từ mỡ, 15% từ carbohydrate và 15% từ protein) cũng như tập vật lý trị liệu và dùng thuốc điều trị giấc ngủ và chứng động kinh.

Hãy đưa bé đi tầm soát nếu bé có các triệu chứng trên để giúp bé tiếp cận các phương pháp điều trị hỗ trợ tốt nhất.

Bgene luôn sẵn sàng cung cấp thông tin nếu bạn cần thêm chi tiết. Hãy liên hệ với Bgene nhé.

06/04/2019

SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH Ở TRẺ

Trẻ con đau ốm là bình thường. Ông bà ta nhiều khi còn nói vui là con trẻ có bệnh thì mới lớn được. Do vậy, các ba mẹ đôi khi đã bỏ qua những dấu hiệu quan trọng của hội chứng Suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Vậy hội chứng này là gì?

Trẻ mắc chứng này là do bất thường gen về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Kết quả là bé bệnh liên tục và gần như "sống ở viện nhiều hơn ở nhà"

Khi nào thì ba mẹ cần đưa con đi khám vì nghi ngờ con mắc chứng Suy Giảm Miễn Dịch bẩm sinh?

Nếu trong vòng 01 năm, bé bị viêm tai, viêm phổi, viêm xoang, nấm da, nấm miệng liên tục hoặc dùng kháng sinh nhưng không hiệu quả. Bé suy dinh dưỡng, chậm tăng cân, chậm lớn.

Bệnh do khiếm khuyết gen nên trong một gia đình có thể có nhiều con cùng mắc bệnh, dẫn đến tử vong sớm nếu không phát hiện kịp thời.
Bệnh có thể điều trị bằng cách tiêm các liệu pháp điều trị tăng sức đề kháng hoặc ghép tế bào gốc.

Bệnh được di truyền từ bố mẹ nên nếu bé đầu đã mắc bệnh này thì bạn nên tầm soát di truyền để phòng tránh mắc bệnh tương tự cho bé tiếp theo.

Bạn cũng có thể tầm soát bệnh trước khi mang thai để bé sinh ra khoẻ mạnh và tiết kiệm chi phí điều trị cho bé. Hiện tại, BHYT chi trả 100% nếu bé dưới 6 tuổi, nhưng từ 6 tuổi trở lên, BHYT chỉ còn trả 80%, phần còn lại 20% tương ứng khoảng 20 triệu/ tháng. Đây là một gánh nặng không hề nhỏ cho gia đình và xã hội.

Hãy liên hệ Bgene 032 914 9888 - 0916 440544 nếu bạn cần thêm thông tin nhé. Bác sĩ của Bgene sẽ giúp bạn hiểu rõ về căn bệnh cũng như vạch ra lộ trình giúp bạn có thể sinh được những đứa con khoẻ mạnh.

27/03/2019

HỘI CHỨNG TĂNG ĐÔNG MÁU VÀ SẢY THAI LIÊN TIẾP

Ở bài trước, Bgene có nói về hội chứng máu khó đông Hemophilia, với bất thường gen nằm trên NST X gây chảy máu liên tục dù không bị chấn thương.
Tuy nhiên, không chỉ chứng máu khó đông mới làm bạn phiền não, hội chứng tăng đông máu cũng làm bạn áp lực không kém gì.

Hội chứng này là gì?

Bệnh lý này đầu tiên do Rudolf Virchow mô tả vào giữa thế kỷ 19 như là một phần của tam chứng gây bệnh huyết tắc tĩnh mạch (nghĩa là ứ đọng, thương tổn mạch máu, và tăng đông máu). Bệnh do bất thường gen gây ra, dẫn đến việc thai nhi không nhận đủ dinh dưỡng từ máu mẹ và gây sảy thai.

Bệnh thường không gây ảnh hưởng gì đến cuộc sống của bạn cho đến khi bắt đầu mang thai. Gen bất thường này còn gây ra việc chậm hoặc không hấp thu được acid folic (chất này giúp hạn chế được 70% các trường hợp dị tật ống thần kinh và còn giúp ngăn ngừa các dị tật bẩm sinh khác như sứt môi, chẻ vòm và các dị tật ở tim và chân tay).

Nếu bạn đã từng bị sảy thai một hay nhiều lần, hãy nghĩ đến việc tầm soát bất thường di truyền này.

Hãy liên hệ Bgene nếu bạn cần thêm thông tin hoặc muốn tầm soát di truyền trước khi mang thai nhé.

17/03/2019

SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC KHI MANG THAI - VÌ SAO VẪN CHƯA ĐƯỢC NHIỀU NGƯỜI QUAN TÂM?

Với đại đa số gia đình Việt, sàng lọc di truyền vẫn còn là một khái niệm "lạ lẫm" vì một phần thông tin chưa được phổ biến rộng rãi, chi phí còn quá cao do phải gửi mẫu đi nước ngoài cũng như do đến từ quan niệm của ngày xưa "sinh con mà có vấn đề là do gia đình " Vì vậy, rất ít người nghĩ đến hoặc muốn nghĩ đến việc cần phải sàng lọc các bất thường di truyền vốn có thể đang hiện diện trong gen LẶN của mình hoặc bạn đời, dẫn đến việc khi sinh con có vấn đề về gen thì sẽ rất đau khổ và là gánh nặng cho chính gia đình và xã hội.

Việc bạn mang 1 gen LẶN bất thường gần như là bình thường cho tất cả mọi người. Gen này có thể di truyền qua nhiều thế hệ nhưng do chỉ nằm trên gen LẶN nên bạn không thấy có ảnh hưởng gì đến cuộc sống của mình. Vấn đề chỉ trở nên nghiêm trọng khi bạn đời của bạn cũng tình cờ mang cùng 1 gen lặn đó, dẫn đến khả năng con bạn sinh ra bị bất thường di truyền.

Khi nhắc đến bất thường di truyền, hầu hết các gia đình chỉ nghĩ đến bệnh Down. Tuy nhiên trong thực tế, có rất nhiều những bất thường gây ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống của trẻ như bệnh máu khó đông, bệnh loạn sản sụn, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh tan máu bẩm sinh, hội chứng Angelman, hội chứng Noonan, v.v.

Với sự phát triển như vũ bão của y học hiện đại, các hội chứng trên đều có thể được phát hiện thông qua tầm soát 4500 gen hay những xét nghiệm di truyền khác. Với chi phí rất hợp lý, phù hợp với đại đa số gia đình hiện nay, hãy cùng với bạn đời của mình tìm hiểu và cùng làm sàng lọc di truyền trước sinh để có những đứa con thật khoẻ mạnh và thông minh.

Hãy liên hệ Bgene nếu bạn cần thêm thông tin nhé

Địa chỉ: 604 Bà Hạt P6 Q10, TPHCM (đặt lịch hẹn với Bác sĩ trước khi đến)
Điện thoại/ Viber/ Zalo: 032 9149 888 - 0916 440 544
FB: https://www.facebook.com/BGeneNIPT/

16/03/2019

Hemophilia - “Căn Bệnh Hoàng Gia”

Với người bệnh hemophilia (máu khó đông), mỗi lần chảy máu sẽ đau đớn như hàng nghìn mũi kim đâm vào cơ thể.

Hemophilia là một bệnh di truyền, không thể chữa khỏi cho tới thời điểm hiện nay. Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Người bị bệnh Hemophilia thường bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng, v. nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong. Riêng đối với trẻ nhỏ, mặc dù vẫn vui chơi không khác gì những đứa trẻ khác, các bé có thể phải chịu cơn đau đớn từ trong khớp và không được chạy nhảy.

Do bệnh không gây chậm phát triển trí tuệ như bệnh Down nên đôi khi không được để ý nhiều. Gen bệnh có trên nhiễm sắc thể X. Có nghĩa, nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh ở thể trội còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh nên không có triệu chứng.

Hãy đi khám nếu bạn hay bị bầm tím, khó cầm máu hoặc chảy máu kéo dài hay gia đình bạn có tiền sử bị bệnh máu khó đông. Xét nghiệm sàng lọc 4500 gen sẽ giúp bạn biết rõ thể loại đột biến của Hemophilia và từ đó có lộ trình phù hợp để bạn có thể sinh ra những đứa con khoẻ mạnh hoàn toàn.

Hãy liên hệ 📞📞📞 Bgene nếu bạn cần thêm thông tin nhé.

11/12/2018

LÀM GÌ KHI KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST HOẶC TRIPPLE TEST CAO?

Dạo vòng quanh các diễn đàn mẹ và bé, chúng tôi nhận thấy thông tin các mẹ được cập nhật về chẩn đoán tiền sản vẫn chưa được đầy đủ nên khiến nhiều mẹ rất lo lắng.

Xét nghiệm Double Test là một trong những xét nghiệm mà mẹ bầu nào cũng có làm qua. Double Test giúp đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ. Khi BS thông báo kết quả Double Test cao và khả năng con bị các bất thường di truyền cũng cao, Bgene tin rằng đó hoàn toàn không phải là trải nghiệm dễ chịu chút nào cho ba mẹ.

Vậy điều gì sẽ xảy ra tiếp theo? Thông thường BS sẽ tư vấn cho mẹ làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết g*i nhau. Thủ thuật này giúp phát hiện chính xác liệu bé có bị mắc hội chứng Down; tuy nhiên lại có rủi ro gây sẩy thai hoặc rỉ ối, xuất huyết, nhiễm trùng ối. Ngoài ra thì nếu chờ đến quý 2 của thai kỳ mới làm chọc ối thì sẽ càng làm cho mẹ bầu thêm lo lắng và bất an.

Như vậy, làm thế nào để giảm đi sự lo lắng này? Rất may mắn là y học luôn phát triển nhanh như vũ bão và rất nhiều xét nghiệm mới đã ra đời, an toàn hơn & giá cả cũng ngày một phù hợp với số đông hơn. Và một trong những xét nghiệm mới đó chính là TẦM SOÁT TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT.

Vậy NIPT là gì? Có lẽ nhiều bố mẹ cũng đã nghe qua xét nghiệm đơn giản nhưng đầy hữu ích này. Chỉ cần lấy 10ml máu mẹ theo quy chuẩn thông thường và hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi, xét nghiệm có thể giúp tầm soát lên đến 3 bất thường NST thường gặp và cả các loại bất thường nhiễm sắc thể còn lại.

Rào cản lớn nhất của ba mẹ hiện tại vẫn liên quan đến chi phí của xét nghiệm này. Tại Bgene, chúng tôi có các gói xét nghiệm NIPT từ cơ bản đến nâng cao với chi phí trọn gói chỉ từ bốn triệu đồng cho gói NIPT cơ bản tầm soát 03 hội chứng Down, Edwards & Patau.

Hãy liên hệ Bgene để biết thêm chi tiết nhé 032 914 9888 - 0916 440 544

02/12/2018

VÌ SAO CẦN TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC KHI MANG THAI?

Con cái luôn là niềm tự hào cũng như kỳ vọng của bố mẹ. Nói chính xác hơn, con cái cũng chính là tương lai của bố mẹ hay rộng hơn là tương lai của đất nước. Vì vậy, nhìn thấy con mình lớn lên thông minh, xinh đẹp và có tương lai rộng mở, chắc chắn đó là niềm tự hào và hạnh phúc không gì tả được của cha mẹ. Tuy nhiên, sự thật không đơn giản như thế, thực tế vẫn luôn tồn tại một tỷ lệ nhất định (khoảng 3%) các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể sửa chữa sau sinh, tạo ra một gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Khi nhắc đến bất thường di truyền, hầu như chúng ta đều nghĩ đến bệnh Down. Tuy nhiên, còn rất nhiều các bất thường khác nguy hiểm không kém gì bệnh Down như bệnh Tan máu bẩm sinh Thallasemia, bệnh Ly thượng bì bóng nước, bệnh Loạn dưỡng cơ Dunchene, bệnh Teo cơ tuỷ SMA, hội chứng Noonan, các bất thường về tim cũng như các gen gây ung thư v.v

Khi bố hoặc mẹ mang gen bệnh trên nhưng nằm ở thể gen lặn, bản thân bố hay mẹ vẫn khoẻ mạnh & sinh hoạt bình thường. Nhưng nếu cả hai bố mẹ đều không may mang cùng một gen lặn thể bệnh thì khả năng rất cao con sẽ mang bất thường di truyền cả hai gen lặn của bố mẹ gây nên bệnh, ảnh hưởng đến cuộc sống của con và là gánh nặng cả đời cho con cũng như gia đình xã hội.

Như vậy, làm sao biết bản thân mình hay bạn đời của mình có mang gen bệnh hay không? Chỉ với một xét nghiệm đơn giản trước khi chuẩn bị mang thai, cùng lúc giải trình tự 4500 gen, giúp sàng lọc và phát hiện thể gen lặn liệu có xuất hiện ở cả bố và mẹ và giá thành xét nghiệm đang ở mức rất phù hợp; bố mẹ có kế hoạch phòng ngừa hoặc can thiệp từ sớm giúp giảm chi phí và tăng hiệu quả điều trị bệnh.

Tại Bgene, anh chị sẽ được Bác sĩ Di Truyền tư vấn chi tiết và giúp anh chị lựa chọn xét nghiệm, giải đáp thắc mắc cho anh chị trước, trong và sau xét nghiệm; giải thích kết quả cho anh chị biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.

Hãy liên hệ Bgene 604 Bà Hạt P6 Q10; DT 032 914 9888 - 0916440544 hoặc nhắn tin FB, Zalo, Viber để biết thêm chi tiết nhé.