25/12/2025
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC CÁC BỆNH LÝ TRẺ SƠ SINH
Sàng lọc sơ sinh là chương trình xét nghiệm quan trọng dành cho trẻ ngay sau khi chào đời nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Việc xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý trẻ sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân. Đây là việc hết sức quan trọng, vì sẽ giúp can thiệp và điều trị sớm để trẻ có thể có một cuộc sống bình thường.
🔹 1. Thời điểm thực hiện
▪️ Thời điểm vàng: Trẻ từ 48 đến 72 giờ sau sinh.
▪️ Phạm vi cho phép: Có thể thực hiện từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi
🔹2. Phương pháp sàng lọc: Lấy máu gót chân. Nhân viên y tế dùng kim chích nhẹ vào gót chân trẻ để lấy 3-5 giọt máu thấm lên giấy thử đặc biệt.
🔹 3. Các gói xét nghiệm sàng lọc tại Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột: Tùy theo nhu cầu, cha mẹ có thể chọn các gói sàng lọc khác nhau:
▪️ Gói 5 bệnh cơ bản: Bao gồm Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh (CH), Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), Phenylketonuria (PKU) và Galactosemia.
▪️ Gói mở rộng: Có thể tầm soát hơn 77 loại rối loạn chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ, acid béo và Thalassemia
▪️ Suy giáp bẩm sinh: tình trạng thiếu nội tiết tố tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân gây thiểu năng trí tuệ phổ biến nhất có thể phòng ngừa được nếu được phát hiện sớm
Tăng sản thượng thận bẩm sinh: bệnh di truyền liên kết gen lặn (CYP21A2) trên nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Hậu quả sản xuất thừa quá mức Androgen gây biến đổi đặc điểm sinh dục thứ phát (nam hóa) hoặc biến chứng cấp do thiếu hụt Cortisol trầm trọng gây ra (tử vong do mất muối, nước).
Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase: bệnh di truyền không điều trị được nhưng có thể phòng ngừa được các đợt tán huyến cấp xảy ra trong đời khi tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ nếu bệnh nhân được tầm soát phát hiện bệnh lý thiếu men G-6-PD sớm.
🔻 PhenylKetonUria (bệnh Phenylketo niệu): rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến giảm nồng độ enzyme phenylalanine hydroxylase chuyển hóa axit amin phenylalanine thành tyrosine, tiền chất của các dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Phenylalanine và các chất chuyển hóa của nó tích tụ trong máu gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, nặng nhất là chậm phát triển tâm thần.
🔻 Galactosemia (GAL-T hoặc GAL-E hoặc GAL-K): rối loạn di truyền gen lặn, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa galactose. Galactose tích tụ trong máu dẫn đến xơ gan, tổn thương thận và chậm phát triển về tâm thần nếu không được điều trị.
LaCAR MDx Technologies Liège Science Park BELGIU
----------------------------------
Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột
🏥 Địa chỉ: 298 Hà Huy Tập, phường Tân An, tỉnh Đắk Lắk
☎ Hotline CSKH: 1900 1147 (7h00 – 17h00, Thứ hai – Chủ nhật)
🚑 Gọi cấp cứu: 02623.993.388
🌎 Website: benhvienbmt.com
👉 Chấp nhận BHYT toàn quốc (Thứ 2 - Chủ nhật, không cần giấy chuyển tuyến)