Phòng Khám Bệnh Trẻ Em - Bs. Võ Đức Minh

14/10/2024

TEO THỰC QUẢN BẨM SINH

Teo thực quản bẩm sinh (esophageal atresia) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó thực quản (ống dẫn thức ăn từ miệng đến dạ dày) không phát triển hoàn chỉnh. Thay vì là một ống liên tục từ miệng đến dạ dày, thực quản bị gián đoạn, có thể kết thúc ở một túi kín hoặc không kết nối đúng cách với dạ dày.
Tình trạng này thường kèm theo dò khí thực quản (tracheoesophageal fistula), tức là có một lỗ thông bất thường giữa thực quản và khí quản (đường dẫn không khí vào phổi). Điều này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng khi trẻ sơ sinh nuốt thức ăn hoặc nước bọt, vì thức ăn có thể đi vào phổi, gây nghẹt thở hoặc nhiễm trùng phổi.

Các dạng teo thực quản:
Teo thực quản có nhiều dạng khác nhau, nhưng các dạng phổ biến nhất bao gồm:
1. Teo thực quản với dò khí thực quản:
o Đây là dạng phổ biến nhất. Phần trên của thực quản kết thúc ở một túi kín, trong khi phần dưới của thực quản nối với khí quản thông qua một lỗ dò.
2. Teo thực quản không có dò khí thực quản:
o Thực quản bị gián đoạn hoàn toàn và cả hai đầu của thực quản không nối với nhau và không có lỗ dò nối với khí quản.
3. Dò khí thực quản mà không có teo thực quản:
o Trong trường hợp này, thực quản vẫn nối với dạ dày nhưng có một lỗ dò giữa thực quản và khí quản.
4. Teo thực quản cả trên và dưới đều kết thúc thành túi kín:
o Đây là dạng ít phổ biến hơn, trong đó cả hai đầu của thực quản đều kết thúc mà không nối với nhau hoặc khí quản.

Triệu chứng:
Trẻ sơ sinh bị teo thực quản thường được phát hiện ngay sau khi sinh, với các triệu chứng bao gồm:
• Không thể nuốt được: Trẻ không thể nuốt sữa hoặc dịch lỏng, dẫn đến tiết nhiều nước bọt và có thể bị nghẹn, ho hoặc sặc.
• Khó thở: Nếu có lỗ dò giữa thực quản và khí quản, trẻ có thể gặp khó thở do thức ăn hoặc dịch lỏng đi vào đường hô hấp.
• Nôn ói: Khi thức ăn không thể đi qua thực quản, trẻ có thể nôn ói ngay sau khi bú.
• Suy dinh dưỡng và chậm tăng trưởng: Trẻ không thể bú được sữa, dẫn đến suy dinh dưỡng và không phát triển bình thường.

Nguyên nhân:
Teo thực quản bẩm sinh xảy ra khi thực quản không phát triển bình thường trong giai đoạn thai kỳ. Hiện tại, nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ, nhưng nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể liên quan đến sự phát triển bất thường của hệ tiêu hóa.
Dị tật này có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc kèm theo các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như trong hội chứng VACTERL, bao gồm các dị tật ở cột sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận và các chi.

Chẩn đoán:
Teo thực quản thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc đôi khi trước khi sinh qua siêu âm thai, khi phát hiện dấu hiệu của đa ối (polyhydramnios). Sau sinh, chẩn đoán được xác nhận bằng cách không thể đưa ống thông qua thực quản đến dạ dày và hình ảnh x quang có thể cho thấy phần thực quản kết thúc sớm.

Điều trị:
• Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho teo thực quản. Phẫu thuật thường được tiến hành càng sớm càng tốt sau khi trẻ sinh ra để nối lại hai đầu của thực quản và đóng lỗ dò (nếu có).
• Trong trường hợp các đoạn thực quản không thể nối lại ngay lập tức, bác sĩ có thể thực hiện một số phẫu thuật tạm thời để cho phép trẻ nhận dinh dưỡng bằng cách khác (như qua ống thông vào dạ dày) trước khi tiến hành phẫu thuật chính.
• Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi chặt chẽ để đảm bảo thực quản hoạt động bình thường và không gặp các biến chứng như hẹp thực quản, trào ngược dạ dày thực quản (GERD) hoặc viêm phổi.

Tiên lượng:
Hầu hết các trẻ bị teo thực quản nếu được phẫu thuật và chăm sóc y tế đúng cách đều có thể sống và phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ có thể cần phẫu thuật bổ sung hoặc chăm sóc dài hạn để giải quyết các biến chứng sau phẫu thuật, chẳng hạn như hẹp thực quản hoặc trào ngược.
Teo thực quản là một dị tật nghiêm trọng nhưng với những tiến bộ trong y học và phẫu thuật, tỷ lệ sống và chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh này đã được cải thiện đáng kể.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

11/10/2024

HỘI CHỨNG ALAGILLE

Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan, tim và xương. Bệnh gây ra bởi một đột biến gen, khiến cho các ống dẫn mật trong gan phát triển không bình thường. Điều này dẫn đến việc mật tích tụ trong gan, gây tổn thương và ảnh hưởng đến chức năng gan.

Các triệu chứng thường gặp:
• Vàng da và vàng mắt: Do mật tích tụ trong cơ thể.
• Ngứa: Cũng do sự tích tụ của muối mật dưới da.
• Mệt mỏi: Do chức năng gan suy giảm.
• Rối loạn tiêu hóa: Chán ăn, tiêu chảy hoặc táo bón.
• Bất thường về xương: Xương mỏng, dễ gãy.
• Bất thường về tim: Hẹp động mạch phổi, các bệnh về van tim.
• Bất thường về khuôn mặt: Trán rộng, mắt sâu, cằm nhọn.

Nguyên nhân
Hội chứng Alagille xảy ra do đột biến gen JAGGED1 hoặc NOTCH2. Các đột biến này ảnh hưởng đến quá trình phát triển của ống mật trong gan.

Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Alagille, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sau:
• Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng gan, kiểm tra các men gan.
• Siêu âm gan: Đánh giá kích thước và cấu trúc của gan.
• Sinh thiết gan: Lấy một mẫu mô gan nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị
Hiện tại chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Alagille. Tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của bệnh, bao gồm:
• Thuốc: Để giảm ngứa, bảo vệ gan.
• Chế độ ăn: Ăn uống lành mạnh, bổ sung các vitamin và khoáng chất cần thiết.
• Ghép gan: Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng.

Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Alagille phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và đáp ứng với điều trị. Với sự chăm sóc y tế tốt, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

09/10/2024

HỘI CHỨNG LEOPARD

Hội chứng Leopard là một hội chứng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là da, tim và hệ thần kinh. Tên gọi "Leopard" là viết tắt của các đặc điểm lâm sàng chính của hội chứng này:
• Lentigines: Nhiều nốt ruồi nhỏ, màu nâu trên da.
• Electrocardiographic abnormalities: Bất thường điện tâm đồ.
• Ocular hypertelorism: Hai mắt cách xa nhau.
• Pulmonary stenosis: Hẹp van động mạch phổi.
• Abnormal genitalia: Bất thường bộ phận sinh dục (thường gặp ở nam giới).
• Re****ed growth: Chậm phát triển.
• Deafness: Điếc.

Nguyên nhân
Hội chứng Leopard chủ yếu do đột biến gen PTPN11 hoặc RAF1. Những đột biến này ảnh hưởng đến quá trình phát triển và hoạt động của các tế bào, gây ra các triệu chứng đa dạng của hội chứng.

Các triệu chứng khác
Ngoài các đặc điểm đặc trưng trên, người bệnh hội chứng Leopard còn có thể gặp phải các triệu chứng khác như:
• Dị tật khuôn mặt: Môi dày, cằm nhỏ, tai thấp...
• Rối loạn thần kinh: Khó học tập, tăng động giảm chú ý, tự kỷ...
• Bệnh cơ tim: Có thể dẫn đến suy tim.
• Tăng nhãn áp: Áp lực trong mắt tăng cao.
• Ngực lõm hoặc lồi.

Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Leopard dựa trên các đặc điểm lâm sàng và kết quả xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng để đánh giá các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân.
• Điện tâm đồ: Để đánh giá chức năng tim.
• Siêu âm tim: Để đánh giá cấu trúc tim.
• Xét nghiệm di truyền: Để xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Leopard. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của bệnh. Điều trị có thể bao gồm:
• Điều trị các vấn đề về tim: Sử dụng thuốc, phẫu thuật...
• Điều trị các vấn đề về mắt: Sử dụng thuốc nhỏ mắt, phẫu thuật...
• Điều trị các vấn đề về thần kinh: Liệu pháp hành vi, vật lý trị liệu...
• Điều trị các vấn đề về tăng trưởng: Sử dụng hormone tăng trưởng...

Tư vấn di truyền
Người bệnh hội chứng Leopard và gia đình nên được tư vấn di truyền để hiểu rõ về bệnh, xác định nguy cơ di truyền cho thế hệ sau và lên kế hoạch sinh sản phù hợp.

Lời khuyên
• Khám sức khỏe định kỳ: Để phát hiện sớm các biến chứng và điều trị kịp thời.
• Tìm hiểu về bệnh: Để chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân.
• Tham gia các nhóm hỗ trợ: Để chia sẻ kinh nghiệm và nhận được sự hỗ trợ từ những người cùng cảnh ngộ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

07/10/2024

HỘI CHỨNG LOEYS-DIETZ

Hội chứng Loeys-Dietz (Loeys-Dietz syndrome - LDS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể. Mô liên kết là các mô hỗ trợ và giữ cho các cơ quan, mạch máu và các cơ cấu khác trong cơ thể hoạt động bình thường. Hội chứng này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến hệ xương, tim mạch, da và hệ miễn dịch.

Nguyên nhân:
Hội chứng Loeys-Dietz là kết quả của các đột biến trong các gen kiểm soát protein liên quan đến quá trình truyền tín hiệu của yếu tố tăng trưởng biến đổi beta (TGF-β). Các gen này bao gồm:
• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD3
• TGFB2
• TGFB3
Những đột biến này làm suy yếu sự toàn vẹn của mô liên kết, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là đối với hệ thống mạch máu và tim.

Phân loại:
Hội chứng Loeys-Dietz có năm loại, dựa trên kiểu gen cụ thể và đặc điểm lâm sàng:
1. LDS type 1: Ảnh hưởng chủ yếu đến hệ tim mạch, da, hệ xương.
2. LDS type 2: Tập trung vào các biến đổi của da như sự giãn nở mạch máu, giãn tĩnh mạch hoặc tổn thương da.
3. LDS type 3, 4 và 5: Các dạng này có những đặc điểm chồng lấn với các dạng trước, nhưng có thể khác nhau ở mức độ nặng nhẹ và các triệu chứng cụ thể liên quan đến xương, hệ tim mạch và mô liên kết.

Triệu chứng:
Triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của mô liên kết và hệ mạch máu. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
• Dị dạng mạch máu: Giãn động mạch, đặc biệt là ở động mạch chủ, dễ gây phình và vỡ. Đây là một trong những biến chứng nguy hiểm nhất.
• Bất thường xương: Chân dài, vẹo cột sống, biến dạng xương ức, khớp lỏng lẻo.
• Các vấn đề về da: Da mỏng, dễ bị tổn thương hoặc bị giãn tĩnh mạch.
• Dị tật khuôn mặt: Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, sống mũi phẳng, vòm miệng cao hoặc hở hàm ếch.
• Các vấn đề tim mạch khác: Bất thường van tim, tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.

Chẩn đoán:
Chẩn đoán hội chứng Loeys-Dietz dựa trên sự kết hợp của các dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm di truyền. Việc xác định đột biến ở một trong các gen liên quan đến TGF-β là chìa khóa để chẩn đoán chính xác.

Điều trị:
Do tính chất phức tạp của bệnh, việc điều trị hội chứng Loeys-Dietz yêu cầu sự theo dõi chặt chẽ và chăm sóc đa chuyên khoa:
• Giám sát mạch máu: Thường xuyên kiểm tra động mạch, đặc biệt là động mạch chủ, để phát hiện sớm nguy cơ phình và vỡ động mạch.
• Phẫu thuật: Đối với các trường hợp phình động mạch lớn hoặc bất thường van tim nghiêm trọng, phẫu thuật sửa chữa mạch máu hoặc van tim có thể được yêu cầu.
• Thuốc: Thuốc giảm huyết áp như thuốc ức chế beta có thể được sử dụng để giảm áp lực lên mạch máu.
• Điều trị xương và khớp: Vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật chỉnh hình có thể được sử dụng để điều trị các bất thường về xương và khớp.

Tiên lượng:
Tiên lượng cho hội chứng Loeys-Dietz phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biến chứng tim mạch, đặc biệt là nguy cơ phình và vỡ động mạch. Việc giám sát và điều trị tích cực có thể giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Phân biệt với hội chứng Marfan:
Hội chứng Loeys-Dietz có một số triệu chứng tương tự với hội chứng Marfan (một rối loạn mô liên kết khác), nhưng thường được coi là nghiêm trọng hơn vì khả năng gây ra các biến chứng về mạch máu và tim nhanh chóng hơn.

Kết luận:
Hội chứng Loeys-Dietz là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng liên quan đến mô liên kết, cần được chẩn đoán và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

Call now to connect with business.

04/10/2024

HỘI CHỨNG DIGEORGE

Hội chứng DiGeorge là một rối loạn phát triển bẩm sinh khá phổ biến, xảy ra do việc mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22. Sự mất đoạn này ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là tim, tuyến ức và tuyến cận giáp.

Nguyên nhân
• Mất đoạn nhiễm sắc thể: Nguyên nhân chính của hội chứng DiGeorge là do một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 bị mất đi trong quá trình hình thành phôi thai.
• Di truyền: Trong một số trường hợp hiếm, hội chứng DiGeorge có thể di truyền từ bố mẹ sang con.

Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các cá nhân, bao gồm:
• Tật bẩm sinh ở tim: Đây là một trong những triệu chứng phổ biến nhất, có thể bao gồm thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot,...
• Suy giảm miễn dịch: Do tuyến ức phát triển không đầy đủ, trẻ em mắc hội chứng DiGeorge thường dễ bị nhiễm trùng.
• Rối loạn tuyến cận giáp: Gây ra tình trạng hạ canxi máu, biểu hiện qua các triệu chứng như co giật, run tay chân, kích thích,...
• Rối loạn khuôn mặt: Mặt có hình dạng bất thường, tai thấp, hàm dưới nhỏ, mũi rộng,...
• Rối loạn phát triển thần kinh: Trẻ em có thể gặp khó khăn trong học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, rối loạn hành vi,...

Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng DiGeorge, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố sau:
• Tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bé, tiền sử gia đình,...
• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát để đánh giá các bất thường về tim mạch, khuôn mặt, phát triển,...
• Xét nghiệm:
- Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng tuyến cận giáp, số lượng tế bào bạch cầu,...
- Siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của tim.
- Điện tâm đồ: Đánh giá hoạt động điện của tim.
- Xét nghiệm di truyền: Xác định sự mất đoạn nhiễm sắc thể số 22.

Điều trị
Việc điều trị hội chứng DiGeorge tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và giảm thiểu biến chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
• Điều trị các vấn đề về tim: Phẫu thuật, dùng thuốc,...
• Bổ sung canxi và vitamin D: Để điều trị hạ canxi máu.
• Kháng sinh: điều trị nhiễm trùng.
• Liệu pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu: Để hỗ trợ phát triển các kỹ năng.
• Tư vấn tâm lý: Để giúp trẻ và gia đình đối phó với bệnh tật.

Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và khả năng tiếp cận điều trị. Với sự chăm sóc y tế tốt, nhiều trẻ em mắc hội chứng DiGeorge có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

30/09/2024

BỆNH WHITMORE

Bệnh Whitmore là gì?
Bệnh Whitmore, còn được gọi là bệnh Melioidosis, là một bệnh nhiễm trùng cấp tính nghiêm trọng ở người và động vật do vi khuẩn Burkholderia pseudomallei gây ra. Vi khuẩn này thường sống trong đất ẩm, đặc biệt là ở các vùng nhiệt đới.

Nguyên nhân gây bệnh
• Tiếp xúc trực tiếp với đất hoặc nước nhiễm khuẩn: Thông qua các vết thương hở trên da, đặc biệt là khi làm việc trên đồng ruộng, vườn.
• Hít phải bụi bẩn chứa vi khuẩn: Ở những khu vực có nhiều bụi, đặc biệt trong mùa khô.
• Tiếp xúc với động vật nhiễm bệnh: Qua vết cắn hoặc trầy xước.

Triệu chứng của bệnh Whitmore
Bệnh Whitmore có thể biểu hiện rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng và thường giống các bệnh khác nên rất khó chẩn đoán. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
• Sốt: Sốt cao kéo dài, thường kèm theo run lạnh.
• Ho: Ho có đàm, đôi khi có máu.
• Đau ngực: Đau nhói hoặc tức ngực.
• Áp xe: Xuất hiện các ổ áp xe ở nhiều vị trí trên cơ thể, như phổi, gan, lách.
• Viêm màng não: Đau đầu dữ dội, cứng cổ, buồn nôn, nôn.
• Sốc nhiễm trùng: Huyết áp tụt, suy đa cơ quan.

Các yếu tố nguy cơ
• Đái tháo đường: Người bệnh đái tháo đường có nguy cơ mắc bệnh Whitmore cao hơn.
• Suy giảm miễn dịch: Những người có hệ miễn dịch suy yếu, như người bị HIV/AIDS, người đang dùng thuốc ức chế miễn dịch.
• Bệnh thận mãn tính: Người bệnh thận mãn tính cũng có nguy cơ cao.
• Sống hoặc làm việc ở vùng có dịch: Đặc biệt là các nước Đông Nam Á.

Chẩn đoán và điều trị
• Chẩn đoán: Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu, nuôi cấy vi khuẩn từ mẫu bệnh phẩm.
• Điều trị: Sử dụng kháng sinh đường tĩnh mạch và kéo dài thời gian điều trị. Tuy nhiên, bệnh Whitmore rất khó điều trị và tỷ lệ tử vong vẫn còn cao.

Phòng ngừa
• Tránh tiếp xúc trực tiếp với đất hoặc nước bẩn: Đeo găng tay, ủng khi làm việc ngoài trời.
• Vệ sinh cá nhân: Rửa tay thường xuyên bằng xà phòng.
• Khử trùng các vết thương: Khi bị trầy xước hoặc vết thương hở.
• Kiểm soát côn trùng: Tiêu diệt muỗi, ruồi để tránh lây nhiễm qua vết đốt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

27/09/2024

HỘI CHỨNG HOLT-ORAM

Hội chứng Holt-Oram, còn được gọi là hội chứng tâm nhĩ-ngón tay, là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở cánh tay và bàn tay (chi trên) và thường đi kèm với các vấn đề về tim.

Nguyên nhân
Hội chứng này xảy ra do đột biến gen TBX5. Gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của tim và chi trên trong giai đoạn phôi thai. Khi gen TBX5 bị đột biến, quá trình phát triển này bị gián đoạn, dẫn đến các dị tật đặc trưng của hội chứng.

Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Holt-Oram thường rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng, và có thể bao gồm:
• Bất thường ở chi trên:
o Ngón tay ngắn, rộng hoặc dính lại
o Bàn tay nhỏ, biến dạng
o Cánh tay ngắn, xương cẳng tay bị thiếu hoặc biến dạng
• Bất thường về tim:
o Thông liên nhĩ (ASD): Lỗ thông giữa hai tâm nhĩ
o Thông liên thất (VSD): Lỗ thông giữa hai tâm thất
o Hở van hai lá
o Rối loạn dẫn truyền tim
• Các triệu chứng khác:
o Rối loạn xương khác (ví dụ: xương sườn ngắn, cột sống cong)
o Rối loạn thận
o Rối loạn thần kinh

Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Holt-Oram thường dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và các xét nghiệm hình ảnh như:
• Siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của tim
• X quang: Đánh giá xương và khớp
• Điện tâm đồ: Đánh giá hoạt động điện của tim
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen TBX5

Điều trị
Việc điều trị hội chứng Holt-Oram phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số trường hợp có thể không cần điều trị đặc biệt, trong khi các trường hợp khác có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các dị tật tim hoặc các vấn đề về xương.
• Phẫu thuật tim: Để đóng lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất hoặc sửa chữa van tim.
• Phẫu thuật chỉnh hình: Để sửa chữa các dị tật ở chi trên.
• Điều trị hỗ trợ: Bao gồm vật lý trị liệu, phục hồi chức năng để cải thiện khả năng vận động và chất lượng cuộc sống.

Di truyền
Hội chứng Holt-Oram thường được di truyền theo kiểu trội. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, con cái của họ có 50% khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến gen có thể xảy ra tự phát.

Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Holt-Oram phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và hiệu quả của điều trị. Với sự tiến bộ của y học, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường và chất lượng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

Call now to connect with business.

20/09/2024

HỘI CHỨNG DA BỎNG DO TỤ CẦU

Hội chứng da bỏng do tụ cầu (Staphylococcal Scalded Skin Syndrome - SSSS), hay còn gọi là hội chứng Ly thượng bì cấp tính do tụ cầu, là một bệnh da liễu nghiêm trọng gây ra bởi độc tố của vi khuẩn tụ cầu vàng. Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nhưng người lớn cũng có thể mắc phải.

Nguyên nhân
• Vi khuẩn tụ cầu vàng: Đây là loại vi khuẩn thường sống trên da và trong mũi của người khỏe mạnh. Tuy nhiên, ở một số điều kiện nhất định, chúng có thể sinh sôi nảy nở và tiết ra độc tố gây hại cho da.
• Yếu tố nguy cơ: Trẻ sơ sinh, trẻ suy dinh dưỡng, người có hệ miễn dịch yếu, người bị bỏng hoặc chấn thương da, người đang sử dụng kháng sinh kéo dài... là những đối tượng dễ mắc bệnh hơn.

Triệu chứng
Các triệu chứng thường xuất hiện đột ngột và tiến triển nhanh chóng, bao gồm:
• Da đỏ: Xuất hiện các mảng đỏ, thường bắt đầu ở vùng da xung quanh miệng, mũi hoặc rốn.
• Phồng rộp: Da bị phồng rộp, tạo thành các bọng nước lớn, giống như bị bỏng.
• B**g tróc da: Lớp biểu bì trên da bị b**g tróc, để lộ ra lớp da đỏ bên dưới.
• Sốt: Nhiệt độ cơ thể tăng cao.
• Mệt mỏi: Trẻ thường quấy khóc, bỏ bú, bỏ ăn.

Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm vi khuẩn từ các vết thương và kết quả sinh thiết da để chẩn đoán bệnh.

Điều trị
• Điều trị nguyên nhân: Sử dụng kháng sinh để diệt vi khuẩn tụ cầu vàng.
• Điều trị triệu chứng:
o Vệ sinh da sạch sẽ bằng dung dịch sát khuẩn.
o Bù nước và điện giải cho bệnh nhân.
o Kiểm soát nhiệt độ cơ thể.
o Phòng ngừa nhiễm trùng thứ phát.

Biến chứng
Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như:
• Nhiễm trùng huyết: Vi khuẩn xâm nhập vào máu, gây nhiễm trùng toàn thân.
• Mất nước: Do b**g tróc da và sốt cao.
• Suy dinh dưỡng: Do trẻ bỏ ăn, bỏ bú.

Phòng ngừa
• Vệ sinh cá nhân: Rửa tay thường xuyên bằng xà phòng, tắm rửa sạch sẽ hàng ngày.
• Khử trùng dụng cụ: Tiệt trùng các dụng cụ chăm sóc trẻ sơ sinh.
• Phát hiện sớm: Đưa trẻ đi khám ngay khi có các dấu hiệu bất thường.
Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng: Điều trị dứt điểm các bệnh nhiễm trùng da để tránh biến chứng

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

16/09/2024

HỘI CHỨNG REYE

Hội chứng Reye là một căn bệnh hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh gây tổn thương não và gan cấp tính, thường xảy ra sau khi trẻ mắc một bệnh nhiễm virus, đặc biệt là cúm hoặc thủy đậu.

Hội chứng Reye là gì?
Hội chứng Reye được đặc trưng bởi hai yếu tố chính:
• Tổn thương não: Bệnh gây viêm não, dẫn đến các triệu chứng thần kinh như buồn nôn, nôn mửa, lú lẫn, co giật, và thậm chí hôn mê.
• Thoái hóa mỡ gan: Gan của bệnh nhân bị tích tụ mỡ, gây suy giảm chức năng gan nghiêm trọng.

Nguyên nhân gây Hội chứng Reye
Mặc dù nguyên nhân chính xác của hội chứng Reye vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố nguy cơ:
• Sử dụng aspirin: Việc sử dụng aspirin để điều trị các bệnh nhiễm virus ở trẻ em đã được chứng minh là có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Reye. Do đó, aspirin không còn được khuyến cáo cho trẻ em mắc các bệnh nhiễm virus.
• Nhiễm virus: Cúm và thủy đậu là hai bệnh nhiễm virus thường đi kèm với nguy cơ mắc hội chứng Reye.
• Yếu tố di truyền: Một số nghiên cứu cho thấy có thể có yếu tố di truyền liên quan đến bệnh.

Triệu chứng của Hội chứng Reye
Các triệu chứng của hội chứng Reye thường xuất hiện sau khi trẻ đã hồi phục khỏi bệnh nhiễm virus. Một số triệu chứng điển hình bao gồm:
• Buồn nôn và nôn mửa: Đây thường là triệu chứng đầu tiên và phổ biến nhất.
• Mệt mỏi: Trẻ cảm thấy mệt mỏi bất thường và không muốn hoạt động.
• Lú lẫn: Trẻ có thể trở nên bối rối, khó tập trung và khó hiểu các câu hỏi đơn giản.
• Co giật: Các cơn co giật có thể xảy ra do tổn thương não.
• Hôn mê: Trong trường hợp nặng, trẻ có thể rơi vào trạng thái hôn mê.
• Vàng da: Da và mắt của trẻ có thể bị vàng do suy giảm chức năng gan.

Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán hội chứng Reye dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu và hình ảnh học. Điều trị hội chứng Reye chủ yếu tập trung vào việc hỗ trợ các chức năng sống của cơ thể, bao gồm:
• Giảm phù não: Sử dụng thuốc lợi tiểu để giảm phù não.
• Hỗ trợ chức năng gan: Điều trị các biến chứng liên quan đến gan.
• Điều trị các triệu chứng khác: Kiểm soát các triệu chứng như co giật, hôn mê...

Phòng ngừa
Cách tốt nhất để phòng ngừa hội chứng Reye là:
• Không cho trẻ dùng aspirin để điều trị các bệnh nhiễm virus: Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi cho trẻ dùng bất kỳ loại thuốc nào.
• Tiêm phòng đầy đủ: Tiêm phòng cúm và thủy đậu giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm virus.
• Vệ sinh cá nhân: Rửa tay thường xuyên và tránh tiếp xúc với người bệnh để giảm nguy cơ nhiễm virus.

Lưu ý: Hội chứng Reye là một bệnh rất nguy hiểm và có thể gây tử vong. Nếu trẻ có bất kỳ triệu chứng nào nghi ngờ mắc hội chứng Reye, hãy đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

Call now to connect with business.

13/09/2024

BỆNH BEHÇET

Bệnh Behçet là một bệnh tự miễn hiếm gặp, gây viêm hệ thống mạch máu, đặc biệt là tĩnh mạch. Bệnh thường biểu hiện bằng các vết loét ở miệng, bộ phận sinh dục, các vấn đề về mắt và da.

Nguyên nhân
Đến nay, nguyên nhân chính xác gây bệnh Behçet vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng bệnh liên quan đến sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm:
• Yếu tố di truyền: Một số nghiên cứu cho thấy có sự liên quan giữa bệnh Behçet và một số gen nhất định.
• Môi trường: Vi khuẩn, virus hoặc các yếu tố môi trường khác có thể kích hoạt hệ miễn dịch gây ra bệnh.

Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Behçet có thể khác nhau ở mỗi người và thường xuất hiện dần dần. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
• Loét miệng: Đây là triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh Behçet. Các vết loét thường xuất hiện ở niêm mạc miệng, có thể đau và gây khó ăn uống.
• Loét sinh dục: Loét có thể xuất hiện ở âm đạo, dương vật hoặc hậu môn.
• Viêm mắt: Viêm màng bồ đào là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh Behçet, có thể dẫn đến mù nếu không được điều trị kịp thời.
• Các tổn thương da: Các vết loét, mụn nhọt hoặc các tổn thương da khác có thể xuất hiện ở nhiều vị trí trên cơ thể.
• Viêm khớp: Khớp sưng, đau và hạn chế vận động.
• Rối loạn tiêu hóa: Đau bụng, tiêu chảy, táo bón.
• Các vấn đề về thần kinh: Đau đầu, chóng mặt, tê bì chân tay.

Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Behçet dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng và không có xét nghiệm đặc hiệu nào để chẩn đoán bệnh. Bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng, kết quả khám lâm sàng và các xét nghiệm hổ trợ để đưa ra chẩn đoán.

Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh Behçet. Mục tiêu điều trị là giảm các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các phương pháp điều trị bao gồm:
• Thuốc: Corticosteroid, thuốc ức chế miễn dịch, thuốc chống viêm không steroid...
• Điều trị triệu chứng: Điều trị các triệu chứng cụ thể như đau, viêm, loét...
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được chỉ định để điều trị các biến chứng của bệnh.

Biến chứng
Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, bệnh Behçet có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:
• Mù: Do viêm màng bồ đào.
• Huyết khối tĩnh mạch sâu: Tạo cục máu đông trong tĩnh mạch.
• Đột quỵ: Do hình thành cục máu đông ở mạch máu não.
• Viêm động mạch chủ: Viêm động mạch lớn nhất của cơ thể.

Phòng ngừa
Hiện nay, chưa có cách nào để phòng ngừa bệnh Behçet. Tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị sớm bệnh có thể giúp giảm thiểu các biến chứng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

09/09/2024

ÁP XE THÀNH SAU HỌNG

Áp xe thành sau họng là một tình trạng viêm nhiễm nghiêm trọng, xảy ra khi vùng khoảng trống giữa thành sau họng miệng với cân trước cột sống bị nhiễm khuẩn. Bệnh thường là biến chứng của các bệnh nhiễm khuẩn đường hô hấp trên như viêm amidan, viêm mũi xoang... Nếu không được điều trị kịp thời, áp xe thành sau họng có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân gây áp xe thành sau họng
• Nhiễm khuẩn: Thường do vi khuẩn gây ra, chủ yếu là các loại vi khuẩn gây viêm họng.
• Biến chứng của các bệnh lý đường hô hấp trên: Viêm amidan, viêm mũi xoang, viêm họng... không được điều trị kịp thời hoặc điều trị không đúng cách.
• Suy giảm sức đề kháng: Người già, trẻ em, người có hệ miễn dịch kém dễ mắc bệnh hơn.
• Dị vật: Dị vật mắc kẹt ở họng có thể gây tổn thương và tạo điều kiện cho vi khuẩn xâm nhập.

Triệu chứng của áp xe thành sau họng
• Đau họng dữ dội: Đau tăng khi nuốt, nói hoặc há miệng.
• Sốt cao: Có thể kèm theo rét run.
• Khó nuốt: Cảm giác vướng mắc ở họng.
• Sưng tấy cổ: Cổ cứng, khó quay đầu.
• Giọng khàn: Do sưng tấy dây thanh quản.
• Hơi thở hôi: Do mủ tích tụ trong ổ áp xe.
• Khó thở: Trong trường hợp áp xe lớn và chèn ép đường thở.

Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả khám nội soi họng và các xét nghiệm cận lâm sàng như:
• Xét nghiệm máu: Đánh giá tình trạng viêm nhiễm.
• Chụp X-quang cổ: Nhìn thấy rõ vùng sưng tấy và ổ áp xe.
• Siêu âm cổ: Đánh giá kích thước và vị trí của ổ áp xe.
• CT hoặc MRI: Đánh giá chi tiết hơn về ổ áp xe và các cấu trúc xung quanh.

Điều trị
• Điều trị nội khoa:
o Kháng sinh: Sử dụng kháng sinh phổ rộng để tiêu diệt vi khuẩn gây bệnh.
o Thuốc hạ sốt, giảm đau: Giảm các triệu chứng khó chịu.
o Uống nhiều nước: Giúp làm loãng đờm và dễ nuốt.
• Điều trị ngoại khoa:
o Rạch và dẫn lưu áp xe: Đưa mủ ra ngoài, giảm áp lực và tạo điều kiện cho vết thương lành lại.
o Phẫu thuật cắt bỏ amidan: Nếu áp xe do viêm amidan gây ra.

Biến chứng
Nếu không được điều trị kịp thời, áp xe thành sau họng có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như:
• Viêm tủy sống: Nhiễm trùng lan rộng đến tủy sống.
• Áp xe não: Nhiễm trùng lan rộng lên não.
• Sốc nhiễm trùng: Tình trạng nguy hiểm đe dọa tính mạng.
• Tử vong: Trong trường hợp không được cấp cứu kịp thời.

Phòng ngừa
• Điều trị sớm các bệnh nhiễm khuẩn đường hô hấp trên:
• Vệ sinh răng miệng hàng ngày:
• Tăng cường sức đề kháng:
• Tránh tiếp xúc với người bệnh:

TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
-----------------------------------------------------------------------
Ths. Bs CKII Võ Đức Minh (BV Sản Nhi Đà Nẵng)
Địa chỉ: 30 Cao Thắng, p. Thanh Bình, Hải Châu, Đà Nẵng
SĐT: 0903 579 006 / 098 235 1236

Call now to connect with business.