02/10/2025
𝐒À𝐍𝐆 𝐋Ọ𝐂 𝐒Ơ 𝐒𝐈𝐍𝐇 𝐁Ệ𝐍𝐇 𝐏𝐇𝐄𝐍𝐘𝐋𝐊𝐄𝐓𝐎𝐍 𝐍𝐈Ệ𝐔 (𝐏𝐊𝐔)
Hiện nay, xét nghiệm lấy máu gót chân nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh của trẻ đã không còn quá xa lạ đối với các bậc phụ huynh. Các nhóm bệnh lý phổ biến cần sàng lọc gồm: bệnh nội tiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; Phenylketon niệu (PKU); rối loạn chuyển hóa đường galactose…Trong đó PKU là bệnh lý mà có lẽ tên gọi của nó còn khá xa lạ với bố mẹ, do đó rất dễ gây tâm lý hoang mang, lo lắng. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu hơn về căn bệnh này!
Bệnh Phenylketon niệu (Phenylketonuria)- viết tắt là PKU. Đây là bệnh lý di truyền do đột biến gen làm dư thừa chất “Phenylalanin” trong cơ thể. Chất này được tìm thấy trong hầu hết các thực phẩm chứa đạm, hấp thu vào cơ thể chủ yếu qua chế độ ăn uống.
Do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase gây ra rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine - là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholamin dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.
Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với tần suất người lành mang gen ở Việt Nam là khoảng 1/50 (2,4%). Trên thế giới, tỷ lệ trẻ sơ sinh hiện mắc là 1/10.000 - 20.000.
Phenylalanine trong máu cao có thể đi qua hàng rào máu não gây độc hệ thần kinh, gây các bất thường về tâm thần, thần kinh, đôi khi dẫn đến sự biểu hiện giống nhau giữa PKU và các rối loạn phát triển tâm thần, trong đó có rối loạn phổ tự kỷ (Austism spectrum disorder -ASD). Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời thì nồng độ chất “Phenylalanin” này sẽ tích tụ đến mức nguy hại, gây ra bất thường về trí tuệ và hành vi, và 1 số bất thường khác cho trẻ.
Bệnh này xảy ra NẾU TRẺ MANG CẢ 2 GEN ĐỘT BIẾN TỪ BỐ VÀ MẸ thì mới biểu hiện thành bệnh. Còn những trẻ chỉ mang 1 gen đột biến từ hoặc bố hoặc mẹ thì sẽ không biểu hiện thành bệnh (người lành mang gen).
𝐁𝐈Ể𝐔 𝐇𝐈Ệ𝐍 𝐁Ệ𝐍𝐇
Hầu hết các trẻ sinh ra đều bình thường cho đến một vài tháng sau sinh, khi nồng độ chất này tích tụ đủ để gây hại cho cơ thể. Thể nặng nhất của bệnh nếu không phát hiện và điều trị kịp thời sẽ bị khiếm khuyết về trí tuệ vĩnh viễn, động kinh, rối loạn nhận thức, tâm thần, hành vi cũng như cơ thể có mùi khó chịu như mùi mốc/ mùi chuột trong mồ hôi và nước tiểu.
Ngoài ra, phụ nữ mang thai nếu mắc bệnh này mà không kiểm soát nồng độ phenylalanin thì nguy cơ cao sinh con bất thường về trí tuệ, tim mạch cũng như tật đầu nhỏ.
PKU chẩn đoán muộn gây ra các tổn thương thần kinh không hồi phục dẫn tới gánh nặng bệnh tật ở trẻ, ảnh hưởng tới tâm lý và chi phí chăm sóc cho gia đình. Vai trò của sàng lọc sơ sinh mở rộng bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa như PKU nên được thực hiện rộng rãi để hạn chế bỏ sót các ca bệnh PKU và tạo điều kiện phát hiện, điều trị sớm bệnh khi chưa có triệu chứng, cải thiện tiên lượng bệnh.
Cần loại trừ các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong đó có PKU ở các trẻ có rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder- ASD), chậm phát triển tâm thần không kèm theo bất thường hình thể.
Nếu kết quả sàng lọc lấy máu gót chân sau sinh của con bạn phát hiện bệnh lý này, bố mẹ cần lưu ý các vấn đề sau:
1. Đã là sàng lọc thì tất nhiên là không chính xác hoàn toàn 100%
2. Trường hợp bé có ba và mẹ đều là thể mang gen bệnh này thì 25% trẻ mắc bệnh thẻ nặng, 50% còn lại trẻ chỉ là mang gen bệnh mà thôi (tức không biểu hiện bệnh).
Nếu trẻ sàng lọc bất thường, tức bé có nồng độ chất Phenylalanin này cao trong máu. Do đó bạn cần cho bé xét nghiệm về gen để xem thuộc dạng thể nhẹ, hay nặng mà điều trị kịp thời. Bé nên được thăm khám và tư vấn mức độ bệnh và điều trị của các chuyên gia, bác sĩ chuyên về bệnh lý chuyển hóa, bệnh lý di truyền, chuyên gia dinh dưỡng..nhằm xây dựng chế độ dinh dưỡng hạn chế tối đa biểu hiện bệnh.
*Trẻ mắc bệnh cần tuân thủ chế độ ăn hạn chế phenylalanin suốt đời, thịt, trứng, sữa, phomai…thay vào đó là sản phẩm có hàm lượng đạm cho phép hoặc thực phẩm đã tách bỏ các thành phần chất Phenylalanin ra.
*Nếu trẻ chỉ thuộc thể mang gen thì nên được tư vấn tiền hôn nhân để tránh sinh ra thế hệ sau mắc bệnh lý này.
THAM KHẢO Mayo Clinic- Tạp chí Nghiên cứu Y học
=======================
HỆ THỐNG PHÒNG KHÁM PASTEUR
🏥Pasteur Đà Nẵng (Phòng khám Đa khoa PASTEUR)
🔰39 Nguyễn Tường Phổ, Phường Thanh Khê, TP Đà Nẵng
☎️0236 9999 868 – www.pasteur.com.vn
====
🏥Pasteur Đại Lộc (Phòng khám Đa khoa Pasteur Toàn Mỹ Đại Lộc)
🔰 61 Quang Trung, Xã Đại Lộc, TP Đà Nẵng
☎️0236 9999 868 – www.pasteur.com.vn
====
🏥Pasteur Queen TP HCM (Phòng khám Đa khoa Quốc tế QUEEN)
🔰118 Bành Văn Trân, Phường Tân Sơn Nhất, TP Hồ Chí Minh
☎️0812.787.787 – www.queenihc.com
