06/01/2023
CHUYÊN MỤC BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (Thalassemia)
Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn phổ biến nhất thế giới, tỷ lệ người mang gen khoảng 7% dân số, ở Việt Nam ước tính khoảng 12% người mang gen, tỷ lệ này còn thay đổi giữ các vùng miền và dân tộc khác nhau, người Kinh khoảng 2-4%, người Mường khoảng 20%, người Êđê, Tày, Thái có thể lên đến 40%,… Đây là một bệnh rất đang được quan tâm.
Bệnh khi biểu hiện sẽ không có biện pháp điều trị khỏi mà phải điều trị suốt đời bằng truyền máu và thải sắt, ngoài ra có ghép tủy nhưng rất hạn chế, điều đó gây không những tốn rất nhiều chi phí của bệnh nhân, gia đình và xã hội mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, người thân.
Tuy nhiên, bệnh này hoàn toàn có thể phòng tránh được bằng xét nghiệm tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh, chúng ta cần hiểu rõ việc phòng tránh ở đây là tránh sinh ra một đứa trẻ bị bệnh chứ không phải tránh sinh ra một đứa trẻ mang gen bệnh. Bởi có những người mang gen chỉ là mang gen chứ không có biểu hiện triệu chứng.
Chính vì mức độ nặng nề của bệnh và có thể hoàn toàn phòng tránh được, do vậy hoạt động phòng tránh bệnh thalassemia đã được đưa vào Chương trình mục tiêu Quốc gia từ năm 2022. Đây là dấu mốc quan trọng cũng như nâng cao sự hiểu biết của nhân viên y tế, của người dân trong chiến lược này.
Đây là một bệnh cực kỳ phức tạp trong cơ chế bệnh sinh, phân tích kết quả xét nghiệm, tư vấn cũng như điều trị. Bài viết mình sẽ chia ra các phần nhỏ để đi sâu vào bản chất của bệnh, từ đó giúp cho công tác tư vấn, xét nghiệm, phân tích kết quả và điều trị.
BS. Nguyễn Đức Yên
, , , ,