31/03/2026
👩⚕️👩⚕️👩⚕️ HỘI CHỨNG TURNER - Một nguyên nhân gây vô sinh ở người nữ
- Đây là một rối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống
🩺 Biểu hiện lâm sàng:
- Giai đoạn sơ sinh: trẻ thường nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy.
- Giai đoạn dậy thì - trưởng thành:
+ Trẻ em gái có người thấp, lùn chiều cao trung bình 143cm, thấp hơn trẻ nữ bình thường. Trẻ thường chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ.
+ Tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm nối liền từ xương chũm đến mỏm cùng vai
+ Cẳng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5
+ Nhi tính khi đã đến tuổi dậy thì, tuyến sinh dục không phát triển gặp ở 95 - 100% trường hợp (thường vô kinh nguyên phát, không có lông mu, lông nách, tuyến vú không phát triển, buồng trứng loạn sản, vô sinh).
+ Hầu hết trẻ có trí tuệ bình thường
+ Có thể có các dị tật khác đi kèm như dị tật tim, thận..., bệnh lý tự miễn.
🔬Đặc điểm di truyền:
- Xảy ra ở người nữ chỉ có 1 NST X bình thường còn NST X còn lại bị thiếu hoặc thay đổi cấu trúc.
+ Thể thuần: 45,XO
+ Thể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,###, …
+ Rối loạn cấu trúc NST X: iXp, iXq, delXp, delXq, rX, …
🔎Vậy làm thế nào để biết con bạn có mắc Hội chứng Turner?
- Đối với nhóm trẻ lớn có nghi ngờ như dậy thì muộn, chậm có kinh hay thấp lùn cần được lấy máu ngoại vi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
- Đối với những mẹ bầu cần được làm sàng lọc trước sinh NIPT lúc 3 tháng đầu (hiệu quả từ 11tuần đến 13 tuần 6 ngày) và được siêu âm hình thái đánh giá.
- Trường hợp sàng lọc có nguy cơ cao cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết g*i rau hoặc chọc hút dịch ối để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chẩn đoán.
💊💊 Hướng điều trị:
- Điều trị tăng chiều cao (sử dụng hormon GH tuy nhiên chi phí cao)
- Điều trị hormon nữ thay thế mục đích hình thành và phát triển cơ quan sinh dục thứ phát, tạo vòng kinh nhân tạo nhằm giảm quá sản và ung thư nội mạc tử cung. Thường điều trị khi trẻ từ 15 tuổi.
- Đối với người trưởng thành: 90-95% phụ nữ mắc hội chứng này đều vô sinh do suy buồng trứng sớm. Tỷ lệ mang thai tự nhiên rất hiếm (5%) chủ yếu ở thể khảm. Phụ nữ mắc hội chứng này có thể mang thai và điều trị nội tiết làm tăng kích thước tử cung trước khi chuyển phôi tuy nhiên phải đối mặt với nguy cơ biến chứng tim mạch, tăng huyết áp....
🧪🧪Một số phương pháp hỗ trợ sinh sản được khuyến cáo: Xin noãn/ trứng của người hiến tặng, trữ đông mô buồng trứng đòi hỏi kỹ thuật cao.
